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J-GLOBAL ID：202502280413491855   整理番号：25A0527110

多臓器症状を合併したMED13遺伝子変異を認める女児例

著者 (12件)： 赤井結衣 (大阪公立大 大学院 発達小児医学) ,  土肥周平 (大阪公立大 大学院 発達小児医学) ,  服部妙香 (大阪公立大 大学院 発達小児医学) ,  匹田典克 (大阪公立大 大学院 発達小児医学) ,  佐久間悟 (大阪公立大 大学院 発達小児医学) ,  野々村光穂 (大阪公立大 大学院 発達小児医学) ,  田中えみ (大阪公立大 大学院 発達小児医学) ,  大西聡 (大阪公立大 大学院 発達小児医学) ,  馬場遥香 (大阪公立大 大学院 臨床遺伝学) ,  堀田純子 (大阪公立大 大学院 臨床遺伝学) ,  瀬戸俊之 (大阪公立大 大学院 臨床遺伝学) ,  濱崎考史 (大阪公立大 大学院 発達小児医学)
資料名： 脳と発達
巻： 57  号： 2  ページ： 149  発行年： 2025年03月01日 
JST資料番号： S0502B  ISSN： 0029-0831  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *MED13遺伝子 ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 臓器 ,  症状 ,  合併 ,  遺伝子変異