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J-GLOBAL ID：202602210563426804   整理番号：26A0765080

「遺伝性ニューロパチーの進歩」-2 リピート伸長と遺伝性ニューロパチー

Repeat expansions in inherited neuropathy: insights from LRP12, RFC1 and NOTCH2NLC

著者 (4件)： 安藤匡宏 (鹿児島大 脳神経内科・老年病学) ,  穂原貴裕 (鹿児島大 脳神経内科・老年病学) ,  樋口雄二郎 (鹿児島大 脳神経内科・老年病学) ,  高嶋博 (鹿児島大 脳神経内科・老年病学)
資料名： 末梢神経(Web)  (Peripheral Nerve末梢神経(Web))
巻： 36  号： 1  ページ： 14-20(J-STAGE)  発行年： 2025年 
JST資料番号： L1849B  ISSN： 2760-1633  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 近年の遺伝子解析技術の進展に伴い,遺伝性神経筋疾患におけるリ...

シソーラス用語： *遺伝病 ,...
準シソーラス用語： *遺伝性神経筋疾患 ,...

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分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (2件)： 遺伝性ニューロパチー ,  リピート伸長