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J-GLOBAL ID：200902188490785613   整理番号：96A0039281

精神発育遅延を合併するアルポート症候群患者のIV型コラーゲンα5鎖遺伝子欠損の解析 (厚生省S)

Analysis of IV type collagen α-5 chain gene defect in a patient having Alport syndrome complicated with mental developmental retardation.(Ministry of Health and Welfare S)

著者 (5件)： 荒川正昭 (新潟大) ,  竹田徹朗 (新潟大) ,  山崎肇 (新潟大) ,  斎藤亮彦 (新潟大) ,  中川洋一 (新潟大)
資料名： 進行性腎障害調査研究班 平成6年度研究業績  (平成6年度厚生省特定疾患)
ページ： 114-116  発行年： 1995年 
JST資料番号： N19952223  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 標記患者の1家系(患者25歳男性,母54歳,姉27歳)を対象...

シソーラス用語： 遺伝病 ,...
準シソーラス用語： 精神薄弱 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  泌尿生殖器の疾患  (GM03000L)

タイトルに関連する用語 (8件)： 発育遅延 ,  合併 ,  アルポート症候群 ,  患者 ,  IV型コラーゲン ,  遺伝子欠損 ,  解析 ,  厚生省