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J-GLOBAL ID：201102216210777078   整理番号：11A0213497

EDAR遺伝子における複合型ヘテロ接合体変異に起因する低発汗性外胚葉異形成のまれな症例

A rare case of hypohidrotic ectodermal dysplasia caused by compound heterozygous mutations in the EDAR gene

著者 (6件)： SHIMOMURA Y ,  SATO N ,  MIYASHITA A ,  HASHIMOTO T ,  ITO M ,  KUWANO R
資料名： JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY
巻： 123  号： 4  ページ： 649-655  発行年： 2004年 
JST資料番号： O3781A  ISSN： 0022-202X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： その他 (ZZZ)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (7件)： EDAR遺伝子 ,  複合型 ,  ヘテロ接合体 ,  変異 ,  起因 ,  発汗性外胚葉異形成 ,  症例