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J-GLOBAL ID：201802283480021685   整理番号：18A1642809

新生児期発症型中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の1例

A case of neonatal onset of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

著者 (4件)： 赤羽洋祐 (葛飾赤十字産院 小児科) ,  熊坂栄 (葛飾赤十字産院 小児科) ,  来住修 (葛飾赤十字産院 小児科) ,  島義雄 (日本医大 武蔵小杉病院 新生児内科)
資料名： 日本周産期・新生児医学会雑誌  (Journal of Japan Society of Perinatal and Neonatal Medicine)
巻： 54  号： 3  ページ： 876-881  発行年： 2018年09月01日 
JST資料番号： Z0500B  ISSN： 1348-964X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 中鎖アシルCoA脱水素酵素(Medium-chain acy...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： ALTE ,...

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分類 (3件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W) ,  代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

物質索引 (2件)： グルコン酸カルシウム ,  ヒドロコルチゾン

引用文献 (15件)：

• 中鎖アシル-CoA脱水素酵素(MCAD)欠損症. 日本先天代謝異常学会編.新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2015.東京:診断と治療社, 2015:147-154
• Kolvraa S, Gregersen N, Christensen E, et al.: In vitro fibroblast studies in a patient with C6-C10-dicarboxylic aciduria : evidence for a defect in general acyl-CoA dehydrogenase. Clin Chim Acta 1982 ; 126 : 53-67
• Grosse SD, Khoury MJ, Greene CL, et al.: The epidemiology of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency : an update. Genet Med 2006 ; 4 : 205-212
• Wang SS, Fernhoff PM, Hannon WH, et al. : Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency human genome epidemiology review. Genet Med 1999 ; 1 : 332-339
• Boles RG, Buck EA, Blitzer MG, et al. : Retrospective biochemical screening of fatty acid oxidation disorders in postmortem livers of 418 cases of sudden in the first year of life. J pediatr 1998 ; 132: 924-933

タイトルに関連する用語 (3件)： 新生児期 ,  発症 ,  中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症