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J-GLOBAL ID：202202273856651652   整理番号：22A0545602

父親由来MAGEL2バリアントによるSchaaf-Yang症候群兄弟例の遺伝カウンセリングの経験

Genetic counseling for siblings with Schaaf-Yang syndrome due to MAGEL2 pathogenic variant transmitted from father

著者 (14件)： 遠山潤 (西新潟中央病院 神経小児科) ,  遠山潤 (新潟大 医歯学総合病院 遺伝医療セ) ,  長崎啓祐 (新潟大 医歯学総合病院 小児科) ,  小林悠 (西新潟中央病院 神経小児科) ,  赤坂紀幸 (西新潟中央病院 神経小児科) ,  赤坂紀幸 (新潟県はまぐみ小児療育セ 小児科) ,  大橋伯 (西新潟中央病院 神経小児科) ,  大橋伯 (新潟県はまぐみ小児療育セ 小児科) ,  入月浩美 (新潟大 医歯学総合病院 遺伝医療セ) ,  入月浩美 (新潟大 医歯学総合病院 小児科) ,  中川栄二 (国立精神・神経医療研究セ 小児神経科) ,  西野一三 (国立精神・神経医療研究セ メディカル・ゲノムセ) ,  後藤雄一 (国立精神・神経医療研究セ メディカル・ゲノムセ) ,  齋藤伸治 (名古屋市大 大学院医学研究科 新生児・小児医学分野)
資料名： 日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集
巻： 44th (CD-ROM)  ページ： 89  発行年： 2021年 
JST資料番号： L7746A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

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シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： Leigh脳症 ,...

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著者キーワード (3件)： Schaaf-Yang症候群 ,  MAGEL2 ,  父性発現

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (6件)： 父親 ,  バリアント ,  症候群 ,  兄弟 ,  遺伝カウンセリング ,  経験