武内俊樹

タケノウチトシキ | Toshiki Takenouchi

所属機関・部署：
職名：教授

研究分野 (2件)：ゲノム生物学 , 胎児医学、小児成育学

研究キーワード (4件)：新生児学 , 遺伝医学 , 神経学 , 小児科学

競争的資金等の研究課題 (3件)：

2024 - 2027 重症新生児に対する迅速なゲノム診断の医療実装に関する研究開発
2019 - 2024 新生児集中治療室における精緻・迅速な遺伝子診断に関する研究開発
2018 - 2021 CDC42阻害剤による武内・小崎症候群の治療法の開発

論文 (158件)：

Daisuke Nakato, Yuri Yasue, Kohei Matsubara, Hisato Suzuki, Rika Kosaki, Toshiki Takenouchi, Mamiko Yamada, Fuyuki Miya, Toshiyuki Takano-Shimizu, Kenjiro Kosaki. De Novo Variants in UPF1 Associated with Intellectual Disabilities: Human Genetic and Functional Evidences Using Drosophila Model. European Journal of Medical Genetics. 2024. 72. 104983-104983
Mamiko Yamada, Katsumi Tanito, Hisato Suzuki, Daisuke Nakato, Fuyuki Miya, Toshiki Takenouchi, Kenjiro Kosaki. Café-au-lait Spots and Cleft Palate: Not a Chance Association. The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association. 2024. 61. 11. 1932-1936
Makoto Arioka, Shinji Nakamura, Katsufumi Nishioka, Kota Inoue, Yasuhiro Nakao, Yumi Miyai, Hirosuke Morita, Kosuke Koyano, Toshiki Takenouchi, Saneyuki Yasuda, et al. ASXL1-related Bohring-optiz Syndrome Complicated by Persistent Neonatal Pulmonary Hypertension and Abnormal Alveoli Formation. European Journal of Medical Genetics. 2024. 72. 104978-104978
Daisuke Watanabe, Nobuhiko Okamoto, Yuichi Kobayashi, Hisato Suzuki, Mitsuhiro Kato, Shinji Saitoh, Yonehiro Kanemura, Toshiki Takenouchi, Mamiko Yamada, Daisuke Nakato, et al. Biallelic Structural Variants in Three Patients with ERCC8-related Cockayne Syndrome and a Potential Pitfall of Copy Number Variation Analysis. Scientific Reports. 2024. 14. 1. 19741-19741
Daisuke Watanabe, Yuko Tsujioka, Daisuke Nakato, Mamiko Yamada, Hisato Suzuki, Takuma Ohnishi, Naotaka Tamai, Toshihide Kijima, Toshiki Takenouchi, Fuyuki Miya, et al. Digital Clubbing Without Hypoxia for Lysinuric Protein Intolerance. European Journal of Medical Genetics. 2024. 71. 104967-104967

MISC (158件)：

武内俊樹. 【遺伝学的検査Up to Date】遺伝学的検査の応用法を知ろう! 最先端プロジェクト(その2) "Priority-i"を知ろう!. 小児科診療. 2024. 87. 11. 1591-1595
樋口直弥, 中村拓自, 實藤雅文, 中藤大輔, 小崎健次郎, 武内俊樹, 松尾宗明. 早期の適切な治療が奏功しているSCN2A関連新生児てんかん. てんかん研究. 2024. 42. 2. 503-503
小杉健三, 武内俊樹, 小川恵梨, 戸田正博. 迷走神経刺激療法後に発作が著減するも、興奮症状が出現した精神発達遅滞を伴う難治性てんかんの小児の一例. てんかん研究. 2024. 42. 2. 571-571
中村拓自, 樋口直弥, 實藤雅文, 鈴木寿人, 武内俊樹, 松尾宗明. 生後1ヵ月でけいれん群発・重積で発症したXXX症候群の一例. てんかん研究. 2024. 42. 2. 574-574
藤代賢亮, 久保雄一, 大塚博樹, 木部匡哉, 大橋宏史, 平川英司, 鳥飼源史, 武内俊樹, 徳久琢也. 重症新生児仮死を呈した先天性Glycosyl Phosphatidylinositol欠損症. 日本周産期・新生児医学会雑誌. 2024. 60. 2. 330-334

書籍 (43件)：

小児科診療(87巻11号)遺伝学的検査 Up to Date
診断と治療社 2024
小児科診療(87巻5号)「それってほんとにITP?」
診断と治療社 2024
日本皮膚科学会雑誌(133巻13号)新・皮膚科セミナリウム体細胞変異の関わる皮膚疾患母斑症,皮膚癌から遺伝性疾患まで
日本皮膚科学会 2023
小児科(64巻10号)「日常診療で見落としたくない神経疾患」
金原出版 2023
週刊医学のあゆみ(特集282巻5号)「小児医療の最先端」
医歯薬出版株式会社 2022

講演・口頭発表等 (31件)：

Genomic diagnosis in neonatal and pediatric acute care
(日本人類遺伝学会第69回大会:シンポジウム 2024)
頭蓋縫合早期癒合症の分子機構と神経発達
(第30回日本形成外科基礎学術集会:小児形成外科分野指導医認定委員会教育セミナー 2024)
ベッドサイドを起点とした小児難病・希少遺伝性疾患の基礎・臨床研究の展開
(第56回日本小児呼吸器学会学術集会:教育講演 2024)
新生児医療における迅速なゲノム診断の課題と展望
(第60回日本周産期・新生児医学会学術集会:シンポジウム 2024)
新生児期の遺伝性疾患に対する迅速な診断と治療
(第127回日本小児科学会学術集会:シンポジウム 2024)

学歴 (1件)：

1996 - 2002 慶應義塾大学医学部

学位 (1件)：

博士(医学) (慶應義塾大学)

経歴 (8件)：

2024 - 現在岡山大学学術研究院医歯薬学域小児発達病因病態学分野教授
2024 - 2024 慶應義塾大学医学部小児科学准教授
2017 - 2024 慶應義塾大学医学部小児科学専任講師
2013 - 2014 内閣官房健康・医療戦略室参事官補佐
2006 - 2010 NewYork-Presbyterian Hospital, Weill Cornell Medical Center Department of Pediatrics Resident and Clinical Fellow

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委員歴 (12件)：

2024 - 現在日本医療研究開発機構 (AMED) 難治性疾患実用化研究事業評価委員
2024 - 現在日本小児遺伝学会理事
2024 - 現在日本レックリングハウゼン病学会第16回学術大会長
2024 - 現在日本小児遺伝学会倫理および指針委員会委員長
2023 - 現在日本レックリングハウゼン病学会理事

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受賞 (6件)：

2024 - 日本小児科学会学術研究賞
2023 - 第6回日本医療研究開発大賞日本医療研究開発機構(AMED)理事長賞
2020 - 第20回小児医学川野賞
2016 - 日本医師会医学研究奨励賞
2015 - 三四会奨励賞

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所属学会 (7件)：

日本小児科学会 , 日本小児神経学会 , 日本人類遺伝学会 , 日本小児遺伝学会 , 日本てんかん学会 , 日本周産期・新生児医学会 , 日本先天異常学会

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