石井智弘

TOMOHIRO ISHII

所属機関・部署：
職名：准教授

研究分野 (2件)：胎児医学、小児成育学 , 代謝、内分泌学

研究キーワード (4件)：副腎皮質機能低下症 , 副腎皮質 , 性分化疾患 , ステロイドホルモン

競争的資金等の研究課題 (17件)：

2022 - 2025 副腎皮質の層構造の分化・維持におけるZNRF3/Znrf3の役割の解明
2021 - 2024 遺伝子改変マウスを用いたMIRAGE症候群における副腎機能低下症の病態解明
2019 - 2022 性腺内の副腎性腺前駆細胞の同定と副腎皮質へのリプログラミング機序の解明
2018 - 2021 MIRAGE症候群: ゲノム編集による疾患モデルマウスの作成と病態解明
2016 - 2019 リポイド副腎過形成症モデルマウスと細胞株によるステロイドホルモン生合成機構の解明

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論文 (185件)：

Noboru Uchida, Tomohiro Ishii, Naoko Amano, Shuji Takada, Kyoko Kobayashi, Tomoaki Murakami, Satoshi Narumi, Tomonobu Hasegawa. Znrf3 exon 2 deletion mice do not recapitulate congenital adrenal hypoplasia. Journal of molecular endocrinology. 2024
Satoshi Narumi, Keisuke Nagasaki, Mitsuo Kiriya, Erika Uehara, Kazuhisa Akiba, Kanako Tanase-Nakao, Kazuhiro Shimura, Kiyomi Abe, Chiho Sugisawa, Tomohiro Ishii, et al. Functional variants in a TTTG microsatellite on 15q26.1 cause familial nonautoimmune thyroid abnormalities. Nature genetics. 2024
Takeshi Sato, Satsuki Nakano, Misa Honda, Satoshi Narumi, Tomohiro Ishii, Tomonobu Hasegawa. Letter to the Editor regarding “Serum steroid metabolite profiling by LC-MS/MS in two phenotypic male patients with HSD17B3 deficiency: Implications for hormonal diagnosis”. The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology. 2024. 239. 106484-106484
Takeshi Sato, Yosuke Ichihashi, Hideo Sugie, Tomohiro Ishii, Tomonobu Hasegawa. A novel 2.4-kb PHKA2 deletion in a boy with glycogen storage disease type IXa. Congenital Anomalies. 2024. 64. 2. 63-65
Kazuhiro Shimura, Yosuke Ichihashi, Satsuki Nakano, Takeshi Sato, Takashi Hamajima, Keita Numasawa, Satoshi Narumi, Tomonobu Hasegawa, Tomohiro Ishii. DHX37 Variant Is One of the Common Genetic Causes in Japanese Patients with Testicular Regression Syndrome/Partial Gonadal Dysgenesis without Müllerian Derivatives. Hormone Research in Paediatrics. 2024. 1-8

MISC (87件)：

内田登, 内田登, 石井智弘, 西本紘嗣郎, 小原收, 柴田浩憲, 柴田浩憲, 石井加奈子, 石井加奈子, 中野靖浩, et al. 日本人若年発症家族性アルドステロン症の遺伝的,臨床的特徴. 日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集. 2023. 56th
桝田司, 浅沼宏, 高橋遼平, 宗永健志, 市橋洋輔, 佐藤武志, 石井智弘, 長谷川奉延, 大家基嗣. 幼児期まで外性器男性化が指摘されなかった46,XY性分化疾患の2症例. 日本小児泌尿器科学会雑誌. 2020. 29. 2
今野麻里絵, 今野麻里絵, 今野麻里絵, 冨永尚宏, 細川真弓, 志村和浩, 中村由恵, 市橋洋輔, 柴田浩憲, 石井智弘, et al. 胎児期精巣退縮症候群8例の臨床的・内分泌学的検討. 日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集. 2019. 53rd
環聡, 佐藤温子, 森田伸也, 松本一宏, 小坂威雄, 水野隆一, 篠島利明, 菊地栄次, 浅沼宏, 大家基嗣, et al. 女児症例を含む両側精巣退縮症候群と診断した3例. 日本内分泌学会雑誌. 2018. 94. 3. 866-866
山澤一樹, 山澤一樹, 籏生なおみ, 香取奈穂, 前田直則, 鈴木絵理, 込山修, 筒井英光, 長尾俊孝, 佐藤武志, et al. CDC73遺伝子の生殖細胞系列における全欠失および体細胞系列における病的バリアントを同定した原発性副甲状腺機能亢進症の男児例. 日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集. 2018. 40th

書籍 (2件)：

Cellular Endocrinology in Health and Disease
Academic Press 2021
Cellular endocrinology in health and disease
Academic Press 2014

学歴 (1件)：

1986 - 1992 慶應義塾大学医学部

学位 (1件)：

医学博士 (慶應義塾大学)

経歴 (7件)：

2017/02/01 - 慶應義塾大学医学部小児科学准教授
2013/05 - 2017/01/31 慶應義塾大学医学部小児科専任講師
2005/04 - 2013/04 慶應義塾大学医学部小児科助教
2000/07 - 2005/03 テキサス大学サウスウェスタンメディカルセンター内分泌・代謝内科リサーチフェロー
1998/08 - 2000/06 慶應義塾大学医学部小児科助手

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委員歴 (14件)：

2022/04 - 現在日本小児科学会代議員
2020/04 - 現在日本生殖内分泌学会理事
2017/10 - 現在日本小児内分泌学会理事
2017/05 - 現在日本生殖内分泌学会評議員
2015/07 - 現在日本人類遺伝学会評議員

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受賞 (5件)：

2022/11 - 日本小児内分泌学会臨床研究田中賞先天性リポイド副腎過形成症57名の臨床徴候:非古典型の基準再掲
2016/05 - 日本小児科学会学術研究賞
2014/09 - 日本小児内分泌学会学術賞
2006/12/01 - Young Investigator’s Award in 2nd Congress of Asian Society for Pediatric Research
2006/06/01 - Travel Award in The Endocrine Society’s 88th annual meeting

所属学会 (5件)：

日本人類遺伝学会 , The Endocrine Society , 日本内分泌学会 , 日本小児内分泌学会 , 日本小児科学会

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石井 智弘

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