森貞直哉

モリサダナオヤ | NAOYA MORISADA

所属機関・部署：
職名：客員准教授
その他の所属（所属・部署名・職名） (1件)：

研究分野 (2件)：遺伝学 , 胎児医学、小児成育学

研究キーワード (3件)： nephrology , Pediatrics , 臨床遺伝学

競争的資金等の研究課題 (10件)：

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論文 (237件)：

田中悠, 森貞直哉, 岡田絵里, 長岡由修, 堀之内智子, 野津寛大. 遺伝学的に診断された常染色体顕性尿細管間質性腎疾患の臨床像. 日本腎臓学会誌. 2024. 66. 4. 574-574
Yu Tanaka, Tomoko Horinouchi, Yuta Inoki, Yuta Ichikawa, Chika Ueda, Hideaki Kitakado, Atsushi Kondo, Nana Sakakibara, China Nagano, Yoshihiko Yano, et al. Nephronophthisis 13 caused by WDR19 variants with pancytopenia: case report. CEN case reports. 2024
森貞直哉, 洪本加奈, 中岸保夫, 芳本誠司, 飯島一誠, 鈴木寿人, 武内俊樹, 小崎健次郎. 兵庫県立こども病院での「BIRTHDAY project/Priority-i)」(重症新生児に対する網羅的遺伝子解析研究)の成果. 日本小児科学会雑誌. 2024. 128. 4. 623-624
Hiroaki Hanafusa, Hiroshi Yamaguchi, Naoya Morisada, Ming Juan Ye, Riki Matsumoto, Hiroaki Nagase, Kandai Nozu. End-stage ADPKD with a low-frequency PKD1 mosaic variant accelerated by chemoradiotherapy. Human genome variation. 2024. 11. 1. 17-17
野崎晴花, 榊原菜々, 猪野木雄太, 市川裕太, 田中悠, 北角英晶, 上田知佳, 近藤淳, 長野智那, 堀之内智子, et al. 全エクソーム解析およびmRNA解析により診断に至ったAl-Raqad症候群の1例. 日本小児科学会雑誌. 2024. 128. 2. 234-234

MISC (100件)：

洪本加奈, 森貞直哉, 森貞直哉, 森貞直哉, 野津寛大, 大津雅秀, 小林大介. Frontometaphyseal dysplasia type1の遺伝学的診断と遺伝カウンセリング. 日本整形外科学会雑誌. 2023. 97. 9
森貞直哉, 森貞直哉, 洪本加奈, 藤代瞳, 親里嘉展, 野津寛大, 小崎健次郎, 角谷真知子, 和田芳直, 岡本伸彦, et al. 当院で経験した希少先天性グリコシル化異常症(CDG)の2女児例. 日本先天代謝異常学会雑誌. 2023. 39
HONG Sungwon, 松本真明, 樋口アカリ, 永井正志, 洪本加奈, 森貞直哉, 城戸佐知子, 杉多良文, 尾崎佳代. 18歳時にDSDチーム合同で病名告知を行ったMGD(Mixed Gonadal Dysgenesis)の男性例. 日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集. 2023. 56th
森貞直哉, 森貞直哉, 森貞直哉, 洪本加奈, 坂田亮介, 小川禎治, 横田聡, 前川嵩太, 苅田典生, 野津寛大. こどもたちへの遺伝カウンセリング後に診断を確定したOptic atrophy plus症候群の親子例. 日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集. 2023. 46th
洪本加奈, 森貞直哉, 森貞直哉, 森貞直哉, 平久進也, 大西徳子, 大西徳子, 船越徹, 野津寛大, 飯島一誠, et al. Genetic autopsyで17q12欠失症候群と診断したPotter sequenceの1男児例. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2022. 67th (CD-ROM)

講演・口頭発表等 (70件)：

小児遺伝性疾患に対するゲノム医療体制の構築に向けて
(第274回日本小児科学会兵庫県地方会 2018)
Demographics and outcomes of pediatric febrile convulsive status epilepticus.
(American Epilepsy Society 68th Annual Meeting 2014)
染色体構造異常によるsyndromic CAKUT の原因遺伝子についての検討
(第59回日本人類遺伝学会 2014)
The comprehensive genetic analysis of congenital anomalies of kidney and urinary tract (CAKUT) in Japan.
(The American Society of Human Genetics 2014)
てんかん発作にビタミンB6製剤が著効した先天性GPI欠損症の一男児例
(第48回日本てんかん学会学術集会 2014)

学位 (2件)：

経歴 (1件)：

受賞 (1件)：

所属学会 (3件)：

日本小児腎臓病学会 , 日本腎臓病学会 , 日本小児科学会

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森貞 直哉