研究者
J-GLOBAL ID：200901035412402126   更新日: 2024年04月18日

森貞 直哉

モリサダ ナオヤ | NAOYA MORISADA
所属機関・部署：
神戸大学 大学院医学研究科 医科学専攻

神戸大学 大学院医学研究科 医科学専攻 について


職名： 客員准教授
その他の所属（所属・部署名・職名） (1件)：
  • 兵庫県立こども病院臨床遺伝科  部長
研究分野 (2件)： 遺伝学 ,  胎児医学、小児成育学
研究キーワード (3件)： nephrology ,  Pediatrics ,  臨床遺伝学
競争的資金等の研究課題 (10件)：
  • 2022 - 2026 小児嚢胞性腎疾患のゲノム診療基盤の構築と特異的治療法の開発
  • 2018 - 2021 常染色体優性間質性腎疾患(ADTKD)のゲノム診療体制の基盤構築
  • 2015 - 2018 先天性腎尿路奇形(CAKUT)の新規原因遺伝子の同定とiPS細胞による病態解明
  • 2008 - 2010 CNV解析による先天性腎尿路奇形の新規原因遺伝子同定と遺伝子診断システムの確立
  • 2008 - 2009 全一酸化窒素合成酵素ノックアウトマウスにおける腎間質線維化機序の解明
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論文 (205件)：
  • 洪本 加奈, 森貞 直哉, 野津 寛大, 大津 雅秀, 小林 大介. Frontometaphyseal dysplasia type 1の遺伝学的診断と遺伝カウンセリング. 日本整形外科学会雑誌. 2023. 97. 9. 613-613
  • 花房 宏昭, 森貞 直哉, 長坂 美和子, 叶 明娟, 野口 裕子, 長野 智那, 野津 寛大, 粟野 宏之. MSL3領域のヌリソミーで生じたBasilicata-Akhtar症候群の日本人男児例(Basilicata-Akhtar syndrome derived from a nullisomy of the MSL3 region in a Japanese boy). 脳と発達. 2023. 55. 4. 279-282
  • 花房 宏昭, 森貞 直哉, 長坂 美和子, 叶 明娟, 野口 裕子, 長野 智那, 野津 寛大, 粟野 宏之. MSL3領域のヌリソミーで生じたBasilicata-Akhtar症候群の日本人男児例(Basilicata-Akhtar syndrome derived from a nullisomy of the MSL3 region in a Japanese boy). 脳と発達. 2023. 55. 4. 279-282
  • 石見 壮史, 熊野 晶理, 武鑓 真司, 中山 尋文, 藤原 誠, 大幡 泰久, 北岡 太一, 隅 清彰, 森貞 直哉, 野津 寛大, et al. 新生児期に低ナトリウム血症を来した常染色体潜性多発性嚢胞腎の症例. 大阪小児科学会誌. 2023. 40. 2. 9-9
  • 朝貝 芳貴, 洪本 加奈, 森貞 直哉, 野津 寛大. 全エクソン解析により診断したXia-Gibbs症候群の1男児例へのfollow upと遺伝カウンセリング. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2023. 44. 2. 117-117
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MISC (99件)：
  • 森貞直哉, 森貞直哉, 洪本加奈, 藤代瞳, 親里嘉展, 野津寛大, 小崎健次郎, 角谷真知子, 和田芳直, 岡本伸彦, et al. 当院で経験した希少先天性グリコシル化異常症(CDG)の2女児例. 日本先天代謝異常学会雑誌. 2023. 39
  • HONG Sungwon, 松本真明, 樋口アカリ, 永井正志, 洪本加奈, 森貞直哉, 城戸佐知子, 杉多良文, 尾崎佳代. 18歳時にDSDチーム合同で病名告知を行ったMGD(Mixed Gonadal Dysgenesis)の男性例. 日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集. 2023. 56th
  • 森貞直哉, 森貞直哉, 森貞直哉, 洪本加奈, 坂田亮介, 小川禎治, 横田聡, 前川嵩太, 苅田典生, 野津寛大. こどもたちへの遺伝カウンセリング後に診断を確定したOptic atrophy plus症候群の親子例. 日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集. 2023. 46th
  • 洪本加奈, 森貞直哉, 森貞直哉, 森貞直哉, 平久進也, 大西徳子, 大西徳子, 船越徹, 野津寛大, 飯島一誠, et al. Genetic autopsyで17q12欠失症候群と診断したPotter sequenceの1男児例. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2022. 67th (CD-ROM)
  • 大西徳子, 大西徳子, 洪本加奈, 森貞直哉, 森貞直哉, 森貞直哉, 佐伯啓介, 野津寛大. 周期的な不機嫌を呈したBosch-Boonstra-Schoaf optic atrophy syndromeの1例. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2022. 67th (CD-ROM)
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講演・口頭発表等 (70件)：
  • 小児遺伝性疾患に対するゲノム医療体制の構築に向けて
    (第274回日本小児科学会兵庫県地方会 2018)
  • Demographics and outcomes of pediatric febrile convulsive status epilepticus.
    (American Epilepsy Society 68th Annual Meeting 2014)
  • 染色体構造異常によるsyndromic CAKUT の原因遺伝子についての検討
    (第59回日本人類遺伝学会 2014)
  • The comprehensive genetic analysis of congenital anomalies of kidney and urinary tract (CAKUT) in Japan.
    (The American Society of Human Genetics 2014)
  • てんかん発作にビタミンB6製剤が著効した先天性GPI欠損症の一男児例
    (第48回日本てんかん学会学術集会 2014)
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学位 (2件)：
  • 学士(医学) (産業医科大学)
  • 博士(医学) (産業医科大学)
経歴 (1件)：
  • 2016/04 - 兵庫県立こども病院 臨床遺伝科 科長
受賞 (1件)：
  • 2014/06 - 日本小児救急医学会 日本小児救急医学会 最優秀論文賞 神戸こども初期急病センターを受診した血糖値異常症例の検討
所属学会 (3件)：
日本小児腎臓病学会 ,  日本腎臓病学会 ,  日本小児科学会
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