研究者
J-GLOBAL ID:200901054219667524   更新日: 2019年06月15日

小崎 健次郎

コサキ ケンジロウ | Kosaki Kenjiro
所属機関・部署:
職名: 教授
ホームページURL (2件): http://cmg.med.keio.ac.jp/http://cmg.med.keio.ac.jp/
研究分野 (1件): 人類遺伝学
競争的資金等の研究課題 (9件):
  • 2007 - 2008 先天異常遺伝子診断センターの確立
  • 2003 - 2005 バイオインフォマティクスを用いたダイオキシン受容体標的遺伝子の系統的同定
  • 2002 - 2005 平成14〜16年度 厚生労働科学研究 効果的医療技術の確立推進臨床研究事業 「小児科診療における効果的薬剤使用のための遺伝子多型スクリーニングシステムの構築
  • 2002 - 2003 ヒューマンサイエンス振興財団「治験体制整備支援事業」
  • 2001 - 2002 平成13〜14年度 文部科学省 科学研究費補助金 「先天異常とダイオキシン受容体関連蛋白の多型との相関:性腺機能障害と口蓋裂」
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論文 (294件):
  • Hosaka S., Kobayashi C., Saito H., Imai-Saito A., Suzuki R., Iwabuchi A., Kato Y., Jimbo T., Watanabe N., Onodera M., Imadome K., Masumoto K., Nanmoku T., Fukushima T., Kosaki K., Sumazaki R., Takada H. Establishment of immunity against Epstein-Barr virus infection in a patient with CHARGE/complete DiGeorge syndrome after peripheral blood lymphocyte transfusion. Pediatric Transplantation. 2019. 23. 4. e13424
  • Yamada M., Uehara T., Suzuki H., Takenouchi T., Yoshihashi H., Suzumura H., Mizuno S., Kosaki K. SATB2-associated syndrome in patients from Japan: Linguistic profiles. American Journal of Medical Genetics, Part A. 2019. 179. 6. 896-899
  • Takenouchi T., Wei F., Suzuki H., Uehara T., Takahashi T., Okazaki Y., Kosaki K., Tomizawa K. Noninvasive diagnosis of TRIT1-related mitochondrial disorder by measuring i6A37 and ms2i6A37 modifications in tRNAs from blood and urine samples. American Journal of Medical Genetics, Part A. 2019
  • Mishima H, Suzuki H, Doi M, Miyazaki M, Watanabe S, Matsumoto T, Morifuji K, Moriuchi H, Yoshiura KI, Kondoh T, Kosaki K. Evaluation of Face2Gene using facial images of patients with congenital dysmorphic syndromes recruited in Japan. J Hum Genet. 2019
  • Ishitsuka Y, Inoue S, Furuta JI, Koguchi-Yoshioka H, Nakamura Y, Watanabe R, Okiyama N, Fujisawa Y, Enokizono T, Hiroko F, Suzuki H, Nishino I, Kosaki K, Fujimoto M. Sweat Retention Anhidrosis Associated with Tubular Aggregate Myopathy. Br J Dermatol. 2019
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MISC (5件):
  • Kato K., Miya F., Hori I., Ieda D., Ohashi K., Negishi Y., Hattori A., Okamoto N., Kato M., Tsunoda T., Yamasaki M., Kanemura Y., Kosaki K., Saitoh S. Author Correction: A missense mutation in the HECT domain of NEDD4L identified in a girl with periventricular nodular heterotopia, polymicrogyria, and cleft palate (Journal of Human Genetics, (2017), 62, 9, (861-863), 10.1038/jhg.2017.53). Journal of Human Genetics. 2019
  • Suzuki H., Kataoka M., Hiraide T., Aimi Y., Yamada Y., Katsumata Y., Chiba T., Kanekura K., Isobe S., Sato Y., Satoh T., Gamou S., Fukuda K., Kosaki K. Genomic Comparison With Supercentenarians Identifies RNF213 as a Risk Gene for Pulmonary Arterial Hypertension. Circulation. Genomic and precision medicine. 2018. 11. 12
  • Shigemizu D., Miya F., Akiyama S., Okuda S., Boroevich K., Fujimoto A., Nakagawa H., Ozaki K., Niida S., Kanemura Y., Okamoto N., Saitoh S., Kato M., Yamasaki M., Matsunaga T., Mutai H., Kosaki K., Tsunoda T. Publisher Correction: IMSindel: An accurate intermediate-size indel detection tool incorporating de novo assembly and gapped global-local alignment with split read analysis (Scientific Reports (2018) DOI: 10.1038/s41598-018-23978-z). Scientific Reports. 2018. 8. 1
  • Hiraide T., Kataoka M., Suzuki H., Aimi Y., Chiba T., Kanekura K., Satoh T., Fukuda K., Gamou S., Kosaki K. SOX17 mutations in Japanese patients with pulmonary arterial hypertension. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 2018. 198. 9. 1231-1233
  • Yoshida Y., Ehara Y., Kosaki K., Yamamoto O. Large number of cutaneous neurofibromas beyond age-appropriate incidence in a patient with a large deletion of NF1. Journal of Dermatology. 2018. 45. 3. 363-364
特許 (1件):
書籍 (1件):
  • 新体系看護学29「健康障害をもつ小児の看護」
    2003
講演・口頭発表等 (59件):
  • ワークショップ:糖尿病と妊娠-「奇形」問題に迫る- 糖尿病母体児の奇形の実態
    (第42回日本糖尿病学会年次学術集会 1999)
  • Evaluation of human GRB10/MEST1(maternally expressed gene-1)as the candidate imprinted gene for Russell-Silver syndrome.
    (XX DW.Smith Workshop on malformations and morphogenesis 1999)
  • Evaluation of human GRB10/MEST1 as the candidate imprinted gene for Russell-Silver syndrome.
    (David W Smith Workshop on Malformations and Morphogenesis (20th ; 1999 ; Schlangenbad) 1999)
  • Mutation analysis of Hnf3b, Smad2 and Nodal in NOD mouse: Is there molecular basis for lefty-right axis malformations in diabetic embryopathy
    (David W Smith Workshop on Malformations and Morphogenesis (20th ; 1999 ; Schlangenbad) 1999)
  • 47,XX,+der(9)を伴う無脾症候群の1例
    (第478回日本小児科学会東京都地方会講話会 1999)
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Works (1件):
  • 学務委員会委員
    2003 - 2005
学歴 (1件):
  • 1989 - 慶應義塾 医学部
学位 (1件):
  • 博士(医学) (慶應義塾大学)
委員歴 (15件):
  • 2002 - 2019/09/30 日本人類遺伝学会 評議員
  • 2017/07/13 - 2019/03/31 独立行政法人医療品医療機器総合機構 専門委員
  • 2017/04/01 - 2021/03/31 日本遺伝カウンセリング学会 学会評議員
  • 2017/04/01 - 2019/03/31 国立研究開発法人日本医療研究開発機構 課題評価委員
  • 2017/04/01 - 2019/03/31 国立研究開発法人日本医療研究開発機構 東北メディカル・メガバンク計画プログラムオフィサー
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受賞 (2件):
  • 2009/03/14 - 川野小児医学奨学財団 小児医学川野賞 小児消化器病学領域における遺伝子診断の臨床応用の促進
  • 2000/11 - 慶應義塾大学医学部三四会 三四会奨励賞 ラッセルシルバー症候群に関する分子遺伝学的研究
所属学会 (4件):
日本人類遺伝学会 ,  日本小児遺伝学会 ,  日本先天異常学会 ,  日本小児科学会
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