山本俊至

ヤマモトトシユキ | Yamamoto Toshiyuki

所属機関・部署：
職名：教授
その他の所属（所属・部署名・職名） (1件)：

聖マリアンナ医科大学客員教授

ホームページURL (1件)： http://kaken.nii.ac.jp/ja/r/20252851

研究分野 (2件)：神経科学一般 , 胎児医学、小児成育学

研究キーワード (30件)：包括脳ネットワーク , 中枢神経障害 , Pelizaeus-Merzbacher病 , アレイCGH , 遺伝子 , ゲノムコピー数 , 結節性硬化症 , 原因遺伝子 , モヤモヤ病 , ゲノム病 , ハマルチン , 染色体微細欠失 , ゲノム , fiber-FISH , マイクロアレイ , ゲノム刷り込み現象 , ゲノムコピー数多型 , Proteolipid protein遺伝子 , LIS1遺伝子 , fiver-FISH法 , 発生・分化 , CGHアレイ , 人類学 , 髄鞘形成不全症 , ウイルス動脈輪経閉塞症 , 奇形症候群 , 神経成長因子 , 脳奇形 , 脳形成 , エリスロポエチン

競争的資金等の研究課題 (17件)：

2021 - 2024 早発性冠動脈疾患を発症する家族性高コレステロール血症の獲得免疫異常と遺伝子変異
2021 - 2024 トランスポゾンと核内高次構造から解き明かす複雑な染色体構造異常の発生メカニズム
2021 - 2024 尿中ポドサイトを用いた難治性ネフローゼ症候群の病態進展機序の解明
2018 - 2021 染色体微細構造異常による神経発達障害の成因解明
2015 - 2018 シナプス機能不全による発達障害の病態解明と治療戦略の検討

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論文 (335件)：

Rina Shimomura, Tomoe Yanagishita, Kumiko Ishiguro, Minobu Shichiji, Takatoshi Sato, Keiko Shimojima Yamamoto, Miho Nagata, Yasuki Ishihara, Yohei Miyashita, Keiko Ishigaki, et al. Rare mosaic variant of GJA1 in a patient with a neurodevelopmental disorder. Human genome variation. 2024. 11. 1. 2-2
Aya Yamazaki, Tomoko Kuroda, Nami Kawasaki, Keiichi Kato, Keiko Shimojima Yamamoto, Takeshi Iwasa, Akira Kuwahara, Yuka Taniguchi, Toshiyuki Takeshita, Yosuke Kita, et al. Preimplantation genetic testing using comprehensive genomic copy number analysis is beneficial for balanced translocation carriers. Journal of human genetics. 2023
Keiko Shimojima Yamamoto, Takeaki Tamura, Nobuhiko Okamoto, Eriko Nishi, Atsuko Noguchi, Ikuko Takahashi, Yukio Sawaishi, Masaki Shimizu, Hitoshi Kanno, Yohei Minakuchi, et al. Identification of small-sized intrachromosomal segments at the ends of INV-DUP-DEL patterns. Journal of human genetics. 2023
江口誠, 三浦健一郎, 橋本多恵子, 安藤太郎, 中谷諒, 中村実沙子, 加藤彩, 白井陽子, 石塚喜世伸, 張田豊, et al. 巣状分節性糸球体硬化症/ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の腎移植患者における遺伝子変異の割合と経年的変化の検討. 日本小児腎臓病学会雑誌. 2023. 36. Suppl. 157-157
江口誠, 三浦健一郎, 橋本多恵子, 安藤太郎, 中谷諒, 中村実沙子, 加藤彩, 白井陽子, 石塚喜世伸, 張田豊, et al. 巣状分節性糸球体硬化症/ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の腎移植患者における遺伝子変異の割合と経年的変化の検討. 日本小児腎臓病学会雑誌. 2023. 36. Suppl. 157-157

MISC (130件)：

柳下友映, 山本圭子, 小池敬義, 那須裕郷, 高橋幸利, 秋山倫之, 永田智, 山本俊至. ALDH7A1の複合ヘテロ変異が同定できたビタミン依存性てんかんの1例. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2019. 40. 2. 96-96
金子直人, 三浦健一郎, 橋本多恵子, 薮内智朗, 石塚喜世伸, 秋岡祐子, 張田豊, 佐藤秀則, 山本俊至, 服部元史. 網羅的データ(臨床・病理・遺伝子情報)に基づいた腎移植後FSGS患者の病因分類と再発リスク評価. 日本腎臓学会誌. 2019. 61. 3. 303-303
金子直人, 三浦健一郎, 橋本多恵子, 薮内智朗, 石塚喜世伸, 秋岡祐子, 張田豊, 佐藤秀則, 山本俊至, 服部元史. 網羅的データ(臨床・病理・遺伝子情報)に基づいた腎移植後FSGS患者の病因分類と再発リスク評価. 日本腎臓学会誌. 2019. 61. 3. 303-303
金子直人, 三浦健一郎, 橋本多恵子, 薮内智朗, 石塚喜世伸, 張田豊, 佐藤秀則, 山本俊至, 服部元史. 臨床・病理・遺伝学的解析に基づく腎移植後FSGS再発リスク評価. 日本臨床腎移植学会プログラム・抄録集. 2019. 52回. 181-181
金子直人, 三浦健一郎, 橋本多恵子, 薮内智朗, 石塚喜世伸, 張田豊, 佐藤秀則, 山本俊至, 服部元史. 臨床・病理・遺伝学的解析に基づく腎移植後FSGS再発リスク評価. 日本臨床腎移植学会プログラム・抄録集. 2019. 52回. 181-181

書籍 (5件)：

症例でわかる小児神経疾患の遺伝学的アプローチ
診断と治療社 2019 ISBN:9784787824370
遺伝学的検査・診断・遺伝カウンセリングの上手な進めかた : これならわかる!小児科診療に活かせる
診断と治療社 2016 ISBN:9784787822581
1p36欠失症候群ハンドブック
診断と治療社 2012 ISBN:9784787819697
臨床遺伝に関わる人のためのマイクロアレイ染色体検査
診断と治療社 2012 ISBN:9784787817921
ぼくは、ADHD!-自分を操縦する方法
三輪書店 2003 ISBN:4895901947

学歴 (1件)：

1983 - 1989 鳥取大学医学部医学科

学位 (1件)：

医学博士 (鳥取大学)

経歴 (9件)：

2018/04 - 現在聖マリアンナ医科大学小児科客員教授
2017/07 - 現在東京女子医科大学附属遺伝子医療センター教授
2010/04 - 東京女子医科大学統合医科学研究所准教授
2008/04 - 2010/03 東京女子医科大学国際統合医科学インスティテュート特任准教授
2006/01 - 2008/03 東京女子医科大学国際統合医科学インスティテュート特任講師

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委員歴 (6件)：

2011/03 - 日本小児科学会遺伝学的検査ワーキンググループ
日本先天異常学会編集委員会「Congenital Anomalies」 Associate Editor
日本人類遺伝学会「Human Genome Variation」Associate Editor
日本小児神経学会「脳と発達」編集委員会編集委員長
日本産婦人科学会倫理委員会「PGSに関する小委員会」アカデミックアドバイザー

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受賞 (1件)：

2005/05 - 日本小児神経学会優秀論文賞

所属学会 (8件)：

アメリカ人類遺伝学会 , 日本分子生物学会 , 日本人類遺伝学会 , 日本小児神経学会 , 日本小児科学会 , 日本てんかん学会 , 日本遺伝カウンセリング学会 , 日本先天異常学会

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