研究者
J-GLOBAL ID:201301008370982998   更新日: 2024年08月09日

硎 澄仁

トギ スミヒト | Togi Sumihito
所属機関・部署:
職名: 助教
その他の所属(所属・部署名・職名) (1件):
  • 金沢医科大学病院ゲノム医療センター  助教
研究分野 (2件): 免疫学 ,  医化学
競争的資金等の研究課題 (4件):
  • 2023 - 2026 患者血液由来全長cDNAを用いた新規オンデマンド遺伝子検査法の確立とその評価
  • 2022 - 2025 結節性硬化症の超早期治療介入のための神経・精神症状重症度予測バイオマーカーの同定
  • 2019 - 2020 結節性硬化症におけるTSC1/2の新規変異同定とその機能解析
  • 2011 - 2012 核内コリプレッサーによるサイトカインシグナル伝達制御機構の解明
論文 (50件):
  • Yuichi Sekine, Kazuna Kikkawa, Sachie Honda, Yuto Sasaki, Shoya Kawahara, Akihiro Mizushima, Sumihito Togi, Masahiro Fujimuro, Kenji Oritani, Tadashi Matsuda. STAP-2 facilitates insulin signaling through binding to CAP/c-Cbl and regulates adipocyte differentiation. Scientific Reports. 2024. 14. 1
  • Fumie Nomura, Akira Shimizu, Sumihito Togi, Hiroki Ura, Yo Niida. SNP Array Screening and Long Range PCR-Based Targeted Next Generation Sequencing for Autosomal Recessive Disease with Consanguinity: Insight from a Case of Xeroderma Pigmentosum Group C. Genes. 2023
  • Fumie Nomura, Akira Shimizu, Sumihito Togi, Hiroki Ura, Yo Niida. SNP Array Screening and Long Range PCR-Based Targeted Next Generation Sequencing for Autosomal Recessive Disease with Consanguinity: Insight from a Case of Xeroderma Pigmentosum Group C. Genes. 2023
  • Hiroto Ono, Reimon Yamaguchi, Minako Arai, Sumihito Togi, Hiroki Ura, Yo Niida, Akira Shimizu. Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome induced by HRAS Gly12Ser somatic mosaic mutation: Case report and literature review. The Journal of dermatology. 2023. 50. 9. 1213-1215
  • Terutsugu Koya, Kenichi Yoshida, Misa Togi, Yo Niida, Sumihito Togi, Hiroki Ura, Shuichi Mizuta, Tomohisa Kato, Sohsuke Yamada, Takeo Shibata, et al. Clinical Trial on the Safety and Tolerability of Personalized Cancer Vaccines Using Human Platelet Lysate-Induced Antigen-Presenting Cells. Cancers. 2023. 15. 14. 3627-3627
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MISC (7件):
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書籍 (1件):
  • 次世代シーケンス解析技術を用いた遺伝性疾患の疾患原因遺伝子変異の同定
    技術情報協会 2022
講演・口頭発表等 (19件):
  • 患者末梢単核球由来全長cDNAを用いた新規オンデマンド遺伝子検査法の確立とその評価
    (日本人類遺伝学会第67回大会 2022)
  • 患者血液を用いた新規異常スプライシング解析法の確立とその評価
    (日本人類遺伝学会第66回大会 2021)
  • オスラー病患者の血液、iPS 細胞を用いたACVRL1 スプライシング異常の検出ならびにその機能解析
    (日本人類遺伝学会第65回大会 2020)
  • 相互転座保因者に関するアプリケーション公開とこれまでに寄せられた改良点について
    (第65回日本人類遺伝学会 2020)
  • 次世代シーケンサーを用いたLong PCRベースのオンデマンドクリニカルシーケンス法の開発
    (第62回日本小児神経学会学術集会 2020)
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学位 (1件):
  • 薬科学博士 (北海道大学)
受賞 (1件):
  • 2012/03 - 日本薬学会第132年会 学生優秀発表賞 KAP1/STAT3によるTNF-a誘導性IL-6発現経路の制御機構
所属学会 (1件):
日本人類遺伝学会
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