三橋里美

ミツハシサトミ | Mitsuhashi Satomi

所属機関・部署：
職名：非常勤講師
その他の所属（所属・部署名・職名） (1件)：

ホームページURL (1件)： http://kaken.nii.ac.jp/d/r/40466222.ja.html

研究分野 (5件)：神経内科学 , 医化学 , 分子生物学 , ゲノム生物学 , 胎児医学、小児成育学

研究キーワード (5件)：遺伝学 , 神経内科学 , リン脂質 , 筋病学 , ミトコンドリア

競争的資金等の研究課題 (7件)：

全件表示

論文 (167件)：

Keiji Tachikawa, Takahiro Shimizu, Takeshi Imai, Riyoko Ko, Yosuke Kawai, Yosuke Omae, Katsushi Tokunaga, Martin C Frith, Yoshihisa Yamano, Satomi Mitsuhashi. Cost-Effective Cas9-Mediated Targeted Sequencing of Spinocerebellar Ataxia Repeat Expansions. The Journal of molecular diagnostics : JMD. 2024. 26. 2. 85-95
Sachiko Ohori, Akihiko Miyauchi, Hitoshi Osaka, Charles Marques Lourenco, Naohiro Arakaki, Toru Sengoku, Kazuhiro Ogata, Rachel Sayuri Honjo, Chong Ae Kim, Satomi Mitsuhashi, et al. Biallelic structural variations within FGF12 detected by long-read sequencing in epilepsy. Life science alliance. 2023. 6. 8. e202302025-e202302025
久我亜沙美, 荻原眞帆, 井本清美, 吉岡耕平, 小澤南, 杉下陽堂, 鈴木由妃, 本吉愛, 三橋里美, 右田王介, et al. 乳児の熱性けいれんから家族性が判明した海綿状血管腫. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2023. 44. 2. 165-165
Shiena Watanabe, Ming Lei, Eiji Nakagawa, Eri Takeshita, Kei-Ichiro Inamori, Fumi Shishido, Masayuki Sasaki, Satomi Mitsuhashi, Naomichi Matsumoto, Yuiko Kimura, et al. Neurological insights on two siblings with GM3 synthase deficiency due to novel compound heterozygous ST3GAL5 variants. Brain & development. 2023. 45. 5. 270-277
Satomi Mitsuhashi, Martin C Frith. Analysis of Tandem Repeat Expansions Using Long DNA Reads. Methods in molecular biology (Clifton, N.J.). 2023. 2632. 147-159

MISC (54件)：

経歴 (12件)：

全件表示

※　J-GLOBALの研究者情報は、researchmapの登録情報に基づき表示しています。登録・更新については、こちらをご覧ください。

三橋 里美