粟野宏之

Awano Hiroyuki | Awano Hiroyuki

所属機関・部署：

研究分野 (2件)：遺伝学 , 胎児医学、小児成育学

競争的資金等の研究課題 (11件)：

2022 - 2025 αアクチニン3欠損はDMD患者のiPS由来心筋細胞においてタイチン分解を促進する
2021 - 2024 福山型筋ジストロフィーのロングリードシークエンサーによる診断法確立と病態解明
2019 - 2023 慢性疾患をもつ子どもを含む家族の役割移行を支える多職種協働プログラムの開発
2018 - 2021 タイチン分解酵素を阻害するDuchenne型筋ジストロフィーの新しい治療標的
2016 - 2019 Dystrophin intron retention analysis to identify new targets for Antisense Oligonucleotide mediated RNA modulation in Rhabdomyosarcoma

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論文 (125件)：

Yuki Takanarita, Yuichi Okata, Hiroyuki Awano, Ryosuke Bo, Yuko Bitoh. Long-term course of gastrostomy nutritional management in patients with Duchenne muscular dystrophy: A retrospective cohort study. Journal of clinical neuroscience : official journal of the Neurosurgical Society of Australasia. 2024. 129. 110857-110857
Hisahide Nishio, Emma Tabe Eko Niba, Toshio Saito, Kentaro Okamoto, Tomoko Lee, Yasuhiro Takeshima, Hiroyuki Awano, Poh-San Lai. Clinical and Genetic Profiles of 5q- and Non-5q-Spinal Muscular Atrophy Diseases in Pediatric Patients. Genes. 2024. 15. 10
Yuto Arai, Tohru Okanishi, Tetsuya Okazaki, Hiroyuki Awano, Rie Seyama, Yuri Uchiyama, Naomichi Matsumoto, Akiko Tamasaki, Yoshihiro Maegaki. An adolescent case of ASXL3-related disorder with delayed onset of feeding difficulty. BMC Pediatrics. 2024. 24. 1. 308-308
Hiroyuki Awano, Yoshinori Nambu, Chieko Itoh, Akihiro Kida, Tetsushi Yamamoto, Tomoko Lee, Yasuhiro Takeshima, Kandai Nozu, Masafumi Matsuo. Longitudinal data of serum creatine kinase levels and motor, pulmonary, and cardiac functions in 337 patients with Duchenne muscular dystrophy. Muscle & nerve. 2024. 69. 5. 604-612
Emma Eko Tabe Niba, Hiroyuki Awano, Noriyuki Nishimura, Hiroshi Koide, Masafumi Matsuo, Masakazu Shinohara. Differential metabolic secretion between mdx mouse-derived spindle cell sarcomas and rhabdomyosarcomas drives tumor type development. American journal of physiology. Cell physiology. 2024

MISC (307件)：

粟野宏之. 治療可能となった神経筋疾患の早期診断の重要性と診療のポイント. 日本小児科学会雑誌. 2023. 127. 11. 1445-1445
曽根原晶子, 坊亮輔, 洪聖媛, 南部静紀, 花房宏昭, 李知子, 竹島泰弘, 西尾久英, 粟野宏之. 拡大新生児マススクリーニングで診断されたSMN2遺伝子4コピーのSMAに対して発症前治療を行った1例. 日本マス・スクリーニング学会誌. 2023. 33. 2. 260-260
花房宏昭, 田中敬子, 濱真奈美, 金原史朗, 益子尚久, 坊亮輔, 國久智成, 粟野宏之, 清田尚臣, 久保亮治, et al. がんゲノムプロファイル検査でRAD51Dが検出され、事前のリスク低減卵管卵巣摘出術についての情報交換が有用であった症例. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2023. 44. 2. 139-139
濱真奈美, 花房宏昭, 田中敬子, 冨本雅子, 尾崎可奈, 今福仁美, 坊亮輔, 國久智成, 久保亮治, 粟野宏之, et al. NIPTの実施週数に検討を要したVanishing Twin妊娠2例について. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2023. 44. 2. 149-149
益子尚久, 花房宏昭, 濱真奈美, 田中敬子, 前田美亜, 冨本雅子, 今福仁美, 粟野宏之, 出口雅士, 寺井義人, et al. 非認証機関でのNIPTで47,XXYもしくは47,XYYの可能性が指摘され、羊水染色体検査で正常核型の診断となった1例. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2023. 44. 2. 156-156

講演・口頭発表等 (151件)：

著しい高アンモニア血症がない急性肝障害から診断したOTC欠損症の一例
(第62回日本先天代謝異常学会総会 2021)
極低出生体重児におけるビオチンおよびビオチン関連代謝産物の推移
(第62回日本先天代謝異常学会総会 2021)
尿中有機酸分析がHMG-CoA合成酵素欠損症の発症早期診断に有用であった乳児の一例
(第62回日本先天代謝異常学会総会 2021)
乳児期早期の発達経過が異なるPOU1F1異常症の母児例
(第54回日本小児内分泌学会学術集会 2021)
Systematic Literature Review of Clinical and Economic Evidence for Spinal Muscular Atrophy
(日本人類遺伝学会第66回大会 2021)

学歴 (2件)：

学位 (1件)：

経歴 (12件)：

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