中島葉子

ナカジマヨウコ | Nakajima Yoko

所属機関・部署：
職名：講師

研究分野 (1件)：胎児医学、小児成育学

競争的資金等の研究課題 (3件)：

論文 (56件)：

中島葉子, 安田泰明, 須藤湧太, 伊藤哲哉, 倉橋浩樹. 全ゲノムシークエンスによりOTC遺伝子エンハンサー領域の欠失が同定されたOTC欠損症の一家系. 日本小児科学会雑誌. 2024. 128. 2. 281-281
Katsuyuki Yokoi, Yoko Nakajima, Yoshihisa Takahashi, Takashi Hamajima, Go Tajima, Kazuyoshi Saito, Shunsuke Miyai, Hidehito Inagaki, Tetsushi Yoshikawa, Hiroki Kurahashi, et al. Transport and Golgi organization 2 deficiency with a prominent elevation of C14:1 during a metabolic crisis: A case report. JIMD reports. 2023. 64. 1. 3-9
Katsuyuki Yokoi, Yoko Nakajima, Yuta Sudo, Tasuku Mariya, Rie Kawamura, Makiko Tsutsumi, Hidehito Inagaki, Tetsushi Yoshikawa, Tetsuya Ito, Hiroki Kurahashi. Maple syrup urine disease due to a paracentric inversion of chr 19 that disrupts BCKDHA: A case report. JIMD reports. 2022. 63. 6. 575-580
Yuji Matsumoto, Yohei Ikezumi, Tomomi Kondoh, Katsuyuki Yokoi, Yoko Nakajima, Naonori Kumagai, Takema Kato, Hiroki Kurahashi, Tetsuya Ito. An Infant Case of Streptococcus Pneumoniae-Associated Thrombotic Microangiopathy with Heterozygous CFI Mutation and CFHR3-CFHR1 Deletion. The Tohoku journal of experimental medicine. 2022. 258. 3. 183-193
Kaori Maruwaka, Yoko Nakajima, Takaharu Yamada, Taihei Tanaka, Rika Kosaki, Hidehito Inagaki, Kenjiro Kosaki, Hiroki Kurahashi. Two Japanese patients with Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2. American journal of medical genetics. Part A. 2022. 188. 7. 2246-2250

MISC (184件)：

若松学, 村松秀城, 横井克幸, 中島葉子, 山下大紀, 佐治木大知, 前村遼, 津村悠介, 山森彩子, 今屋雅之, et al. 新規新生児マススクリーニングで診断し,乳児期にHLAハプロ移植を施行したムコ多糖症I型. 日本小児科学会雑誌. 2023. 127. 2. 244-244
中島葉子. 【小児疾患診療のための病態生理 3 改訂第6版】先天代謝異常メチルマロン酸血症. 小児内科. 2022. 54. 増刊. 106-111
中島葉子. メチルマロン酸血症の食事療法肝移植後の食事管理も含めて. 日本先天代謝異常学会雑誌. 2022. 38. 153-153
前田康博, 中島葉子, 横井克幸, 伊藤哲哉. メチルマロン酸血症における新生児マススクリーニング時のC3値および酵素活性値と症例の関連. 日本先天代謝異常学会雑誌. 2022. 38. 184-184
若松学, 小島大英, 村松秀城, 奥野友介, 片岡伸介, 中島葉子, 酒井好美, 伊藤哲哉, 高橋義行. 愛知県におけるTREC/KRECを用いた新生児マススクリーニング検査. 日本免疫不全・自己炎症学会雑誌. 2022. 1. 2. 84-84

書籍 (3件)：

講演・口頭発表等 (6件)：

Identification of a novel synonymous mutation in the human β-ureidopropionase gene UPB1 affecting pre-mRNA splicing
(15th International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man 2013)
Clinical, biochemical and genetic findings in two patients with dihydropyrimidinase deficiency
(SSIEM (society for the study of inborn errors of metabolism) 2012 Annual Symposium 2012)
Molecular diagnosis for pyrimidine metabolic disorder.
(Congress of China-Japan inborn error metabolism 2012)
Hypergalactosaemia in Patients with Congenital Portosystemic Shunt Detected by Neonatal Screening
(The 1st Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases 2010)
Case study of methylmalonic acidemia presenting with acute seizures associated with basal nuclei lesions 20 months after liver transplantation from a living donor
(SSIEM (society for the study of inborn errors of metabolism) 2010 annual Symposium 2010)

学位 (1件)：

※　J-GLOBALの研究者情報は、researchmapの登録情報に基づき表示しています。登録・更新については、こちらをご覧ください。

中島 葉子