研究者
J-GLOBAL ID:201601015822387277   更新日: 2024年10月25日

久保田 一生

クボタ カズオ | Kazuo Kubota
所属機関・部署:
職名: 臨床講師・助教
研究分野 (1件): 胎児医学、小児成育学
研究キーワード (5件): 先天代謝異常症 ,  副腎白質ジストロフィー ,  てんかん ,  小児科学 ,  小児神経学
競争的資金等の研究課題 (3件):
  • 2020 - 2023 先進的MRI解析によるDuchenne型筋ジストロフィーの脳構造・機能異常の解明
  • 2016 - 2018 アスパラギン合成酵素欠損症の診断スクリーニング法の確立と治療法の研究
  • 2013 - 2016 アレルギー疾患発症の解明に向けたToll様受容体10を介したシグナル伝達経路解析
論文 (130件):
  • Kazuo Kubota, Takuya Hiraide, Mina Nakama, Miho Adachi, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu, Hidenori Ohnishi. GRIN2A-related disorder causes profound developmental delay and a disorder affecting movement. Brain and Development Case Reports. 2024. 2. 3. 100034-100034
  • Kazuo Kubota, Miho Adachi, Hidehiko Fujii, Hirotomo Saitsu, Hidenori Ohnishi. Spontaneous Remission of Epileptic Seizures Following Norovirus Infection in a Patient With DNM1 Encephalopathy. Cureus. 2024. 16. 5. e60748
  • Kazuki Watanabe, Kazuo Kubota, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu. A case of infantile spasms with three possibly pathogenic de novo missense variants in NF1 and GABBR1. Human genome variation. 2023. 10. 1. 30-30
  • Shintaro Aoki, Kazuki Watanabe, Mitsuhiro Kato, Yukihiko Konishi, Kazuo Kubota, Emiko Kobayashi, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu. Two novel cases of biallelic SMPD4 variants with brain structural abnormalities. Neurogenetics. 2023
  • 山本 崇裕, 久保田 一生, 足立 美穂, 渡邊 一樹, 中島 光子, 才津 浩智, 大西 秀典. キアリ奇形I型を合併したHouge型X連鎖知的発達障害症候群の1例. 脳と発達. 2023. 55. Suppl. S407-S407
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MISC (38件):
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講演・口頭発表等 (2件):
  • 眼科的症状を呈した小児大脳型副腎白質ジストロフィーの臨床的検討
    (第62回日本小児神経学会学術集会)
  • 高次脳機能障害の症状で小児期に発症した副腎白質ジストロフィー症例の診断までの経過と画像解析
    (第60回先天代謝異常学会総会 2018)
学歴 (1件):
  • 2008 - 2012 岐阜大学 大学院医学系研究科博士課程 医科学専攻
学位 (1件):
  • 博士(医学) (岐阜大学)
経歴 (6件):
  • 2015/04 - 現在 岐阜大学医学部附属病院 小児科
  • 2013/04 - 2015/03 国立精神・神経医療研究センター病院 小児神経科レジデント
  • 2008/08 - 2013/03 岐阜大学医学部附属病院 小児科
  • 2006/04 - 2008/07 大垣市民病院 小児科
  • 2004/04 - 2006/03 大垣市民病院 初期臨床研修医
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所属学会 (7件):
日本人類遺伝学会 ,  日本小児精神神経学会 ,  日本重症心身障害学会 ,  日本先天代謝異常学会 ,  日本てんかん学会 ,  日本小児神経学会 ,  日本小児科学会
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