久保田一生

クボタカズオ | Kazuo Kubota

所属機関・部署：
職名：臨床講師・助教

研究分野 (1件)：胎児医学、小児成育学

研究キーワード (5件)：先天代謝異常症 , 副腎白質ジストロフィー , てんかん , 小児科学 , 小児神経学

競争的資金等の研究課題 (3件)：

論文 (128件)：

Kazuki Watanabe, Kazuo Kubota, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu. A case of infantile spasms with three possibly pathogenic de novo missense variants in NF1 and GABBR1. Human genome variation. 2023. 10. 1. 30-30
Shintaro Aoki, Kazuki Watanabe, Mitsuhiro Kato, Yukihiko Konishi, Kazuo Kubota, Emiko Kobayashi, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu. Two novel cases of biallelic SMPD4 variants with brain structural abnormalities. Neurogenetics. 2023
山本崇裕, 久保田一生, 足立美穂, 渡邊一樹, 中島光子, 才津浩智, 大西秀典. キアリ奇形I型を合併したHouge型X連鎖知的発達障害症候群の1例. 脳と発達. 2023. 55. Suppl. S407-S407
久保田一生, 仲間美奈, 浅井喜美子, 川合裕規, 伊藤祐史, 中田智彦, 山田晋一郎, 高島茂雄, 大西秀典, 勝野雅央, et al. 新生児マススクリーニングを契機に副腎白質ジストロフィーと診断された父親への遺伝カウンセリング. 脳と発達. 2023. 55. Suppl. S314-S314
Hiroki Kawai, Shigeo Takashima, Akiko Ohba, Kayoko Toyoshi, Kazuo Kubota, Hidenori Ohnishi, Nobuyuki Shimozawa. Development of a system adapted for the diagnosis and evaluation of peroxisomal disorders by measuring bile acid intermediates. Brain & development. 2023. 45. 1. 58-69

MISC (38件)：

講演・口頭発表等 (2件)：

学歴 (1件)：

学位 (1件)：

経歴 (6件)：

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所属学会 (7件)：

日本人類遺伝学会 , 日本小児精神神経学会 , 日本重症心身障害学会 , 日本先天代謝異常学会 , 日本てんかん学会 , 日本小児神経学会 , 日本小児科学会

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久保田 一生