井上真紀

イノウエマサノリ | Inoue Masanori

所属機関・部署：
職名：講師

研究分野 (2件)：ゲノム生物学 , 胎児医学、小児成育学

研究キーワード (5件)：先天代謝異常 , 遺伝子変異 , 神経変性疾患 , 人類遺伝学 , 周産期医学

競争的資金等の研究課題 (11件)：

2024 - 2029 ハッチンソン・ギルフォード早老症候群発症に関わる環境要因とオートファジー制御機構
2024 - 2027 ゼブラフィッシュatp6v1ba遺伝子変異による耳石形成障害と難聴の機序解明
2024 - 2027 臨床的意義不明の変化と判定された小児と保護者への遺伝カウンセリング体制の構築
2023 - 2027 X連鎖性ミオチュブラーミオパチーに合併する肝紫斑病の病態メカニズムの解明
2022 - 2025 乳児肝不全症候群1型における乳児期重症化と発熱時増悪因子の解明

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論文 (20件)：

Masanori Inoue, Wulan Apridita Sebastian, Shota Sonoda, Hiroaki Miyahara, Nobuyuki Shimizu, Hiroshi Shiraishi, Miwako Maeda, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname, Reiko Hanada, et al. Biallelic variants in LARS1 induce steatosis in developing zebrafish liver via enhanced autophagy. Orphanet journal of rare diseases. 2024. 19. 1. 219-219
Wulan Apridita Sebastian, Masanori Inoue, Nobuyuki Shimizu, Ryosuke Sato, Saori Oguri, Tomoyo Itonaga, Shintaro Kishimoto, Hiroshi Shiraishi, Toshikatsu Hanada, Kenji Ihara. Cardiac manifestations of human ACTA2 variants recapitulated in a zebrafish model. Journal of human genetics. 2024. 69. 3-4. 133-138
Yoshiichi Abe, Masanori Inoue, Kazuhito Sekiguchi, Satoko Nakano, Yasuhiro Tomaru, Tomoki Maeda, Norio Shimizu, Kenji Ihara. Clinical characteristics of preterm and term infants with Ureaplasma in gastric fluid. Pediatrics and neonatology. 2024. 65. 2. 170-176
Kazuo Okanari, Hitoshi Teranishi, Ryohei Umeda, Kenshiro Shikano, Masanori Inoue, Toshikatsu Hanada, Kenji Ihara, Reiko Hanada. Behavioral and neurotransmitter changes on antiepileptic drugs treatment in the zebrafish pentylenetetrazol-induced seizure model. Behavioural brain research. 2024. 114920-114920
Mayo Ikeuchi, Masanori Inoue, Hiroaki Miyahara, Wulan Apridita Sebastian, Shuya Miyazaki, Takashi Takeno, Kyoko Kiyota, Shinji Yano, Hiroshi Shiraishi, Nobuyuki Shimizu, et al. A pH imbalance is linked to autophagic dysregulation of inner ear hair cells in Atp6v1ba-deficient zebrafish. Biochemical and biophysical research communications. 2024. 699. 149551-149551

MISC (47件)：

井原健二, 井上真紀, 前田美和子, Wulan Apridita Sebastian, 清水誠之, 白石裕士, 花田礼子, 花田俊勝. Knock-inゼブラフィッシュによるleucyl-tRNA synthetase(LARS)欠損症の特徴的表現型の解明(Elucidating characteristic phenotypes of leucyl-tRNA synthetase (LARS) deficiency unveiled via knock-in zebrafish). 日本内分泌学会雑誌. 2024. 100. 1. 398-398
清水誠之, 白石裕士, 井上真紀, 清田今日子, 井原健二, 花田俊勝. X連鎖性ミオチュブラーミオパチーに伴う重度肝障害の分子メカニズムの解明. 日本生化学会大会プログラム・講演要旨集. 2023. 96回. [1P-536]
池内真代, 清田今日子, セバスチャン・ウラン, 井上真紀, 井原健二, 花田俊勝. 遺伝性遠位尿細管性アシドーシスにおける難聴発症のメカニズム解明と創薬基盤の創出. 日本生化学会大会プログラム・講演要旨集. 2023. 96回. [2P-542]
清田今日子, 白石裕士, 清水誠之, 井上真紀, 井原健二, 花田俊勝. 新規PIK3CD変異によるSLE発症のメカニズムの解析. 日本生化学会大会プログラム・講演要旨集. 2023. 96回. [2P-544]
小栗沙織, 小林修, 井上真紀, 前田知己, 矢部友奈, 大川優子, 井原健二. 精神運動発達遅滞,常同運動,てんかんを認め,Angelman症候群と鑑別を要した3p25.3微細欠失の6歳男児例. 脳と発達. 2023. 55. 4. 306-306

講演・口頭発表等 (5件)：

希少疾患の探求:小さな命に光を灯す大分大学の取り組み
(希少疾患(難病)を知ろう2024 in 大分 2024)
ついに始まる大分県の拡大新生児スクリーニング検査
(第119回日本小児科学会大分地方会 2024)
正しく知ろう最新の遺伝子検査と遺伝子治療
(令和4年度公開講座「ゲノム医療と遺伝について知ろう!~大分大学医学部附属病院の取り組み~」 2022)
小児科医が担う遺伝子診療 ~出生前遺伝学的検査(NIPT)と網羅的遺伝子解析(マイクロアレイ染色体検査)~
(第434回大分市小児科医会学術講演会 2022)
遺伝子改変ゼブラフィッシュを用いた LARS遺伝子変異による乳児肝不全症候群1型の病態分子機構の解明
(第26回出生前から小児期にわたるゲノム医療フォーラム 2019)

学歴 (2件)：

2016 - 2020 大分大学大学院医学系研究科博士課程医学専攻
- 2006 大分大学医学部医学科

学位 (1件)：

博士(医学) (大分大学)

経歴 (8件)：

2022/04 - 現在大分大学医学部小児科講師
2020/09 - 2022/03 大分大学医学部小児科助教
2016/04 - 2020/08 大分大学医学部附属病院小児科医員
2013/08 - 2016/03 大分大学医学部附属病院大分こども急性救急疾患学部門医療・研究事業助教
2011/05 - 2013/07 大分市医師会立アルメイダ病院小児科医員

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受賞 (5件)：

2024/05 - 令和6年大分大学小児科学講座同門会第3回小川賞(教育賞)
2022/11 - 大分大学医学部第12回中塚医学賞
2022/05 - 令和4年大分大学小児科学講座同門会第2回小川賞(論文賞)
2022/03 - 大分大学大分大学学長表彰
2021/11 - 日本先天代謝異常学会第62回日本先天代謝異常学会学術集会若手優秀演題賞ロイシルtRNA合成酵素欠損ゼブラフィッシュを用いた乳児肝不全症候群の病態解明

所属学会 (8件)：

日本先天代謝異常学会 , 日本人類遺伝学会 , 日本生化学会 , 日本分子生物学会 , 日本新生児成育医学会 , 日本アレルギー学会 , 日本周産期・新生児医学会 , 日本小児科学会

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