足立香織

Adachi Kaori

所属機関・部署：
職名：准教授

研究分野 (2件)：科学教育 , 胎児医学、小児成育学

研究キーワード (2件)：遺伝子組換え(安全管理) , 小児神経学

競争的資金等の研究課題 (8件)：

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論文 (121件)：

Atsushi Hijikata, Mikita Suyama, Shingo Kikugawa, Ryo Matoba, Takuya Naruto, Yumi Enomoto, Kenji Kurosawa, Naoki Harada, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname, et al. Exome-wide benchmark of difficult-to-sequence regions using short-read next-generation DNA sequencing. Nucleic acids research. 2024. 52. 1. 114-124
Tatsuya Kawaguchi, Tohru Okanishi, Tetsuya Okazaki, Chisako Aoki, Noriko Kasagi, Kaori Adachi, Yuichi Yoshida, Noriko Miyake, Naomichi Matsumoto, Yoshihiro Maegaki. Mastocytosis in a Case of Noonan Syndrome Caused by a De Novo Pathogenic CBL Variant. Yonago acta medica. 2023. 66. 4. 463-466
難波栄二, 岡崎哲也, 足立香織. 【遺伝を考える】(II章)遺伝学的診断保険収載されている遺伝学的検査. 日本医師会雑誌. 2023. 152. 特別1. S84-S88
Tetsuya Okazaki, Tatsuya Kawaguchi, Yusuke Saiki, Chisako Aoki, Noriko Kasagi, Kaori Adachi, Ken Saida, Naomichi Matsumoto, Eiji Nanba, Yoshihiro Maegaki. Clinical course of a Japanese patient with developmental delay linked to a small 6q16.1 deletion. Human genome variation. 2022. 9. 1. 14-14
岡崎哲也, 川口達也, 佐伯有祐, 青木智彩子, 笠城典子, 足立香織, 才田謙, 松本直通, 難波栄二, 前垣義弘. 6q16.1欠失による発達遅滞を呈した一例. 脳と発達. 2022. 54. Suppl. S299-S299

MISC (16件)：

新里早紀, 青木智彩子, 岡崎哲也, 足立香織, 難波栄二. 脆弱X症候群の家族のwell-beingに関する文献レビュー. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2023. 44. 2
足立香織, 佐藤万仁, 要匡, 難波栄二. 難病領域の遺伝学的検査の検索サイトの構築. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2021. 66th (CD-ROM)
佐藤万仁, 足立香織, 難波栄二, 難波栄二. 指定難病等の遺伝学的検査体制に関するオンラインアンケート調査. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2021. 66th (CD-ROM)
平岩里佳, 成田綾, 前垣義弘, 足立香織, 難波栄二, 大野耕策. 長期フォローしているゴーシェ病3c型の1例. 脳と発達. 2019. 51. Suppl. S400-S400
塩田倫史, 朝光世煌, 中山祐二, 足立香織, 久郷裕之, 久郷裕之, 難波栄二. グアニン四重鎖結合化合物によるCGGトリプレットリピート病FXTASの神経症状改善効果の検討. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2019. 64th

学位 (1件)：

経歴 (1件)：

委員歴 (8件)：

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所属学会 (5件)：

日本ゲノム編集学会 , 日本小児遺伝学会 , 日本遺伝子診療学会 , 日本人類遺伝学会 , 日本小児神経学会

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