山口智美

ヤマグチトモミ | YAMAGUCHI Tomomi

所属機関・部署：
職名：助教

研究分野 (1件)：分子生物学

競争的資金等の研究課題 (1件)：

論文 (42件)：

Ishikawa S, Hayashi S, Sairenchi T, Miyamoto M, Yoshihara S, Kobashi G, Yamaguchi T, Kosho T, Igawa K. Clinical features and morphology of collagen fibrils in patients with vascular Ehlers-Danlos based on electron microscopy. Front Genet. 2023. 1238209
Yamaguchi T, Yamada K, Nagai S, Nishikubo T, Koitabashi N, Minami-Hori M, Matsushima M, Shibata Y, Ishiguro H, Sanai H, Fujikawa T, Takiguchi Y, Matsumoto KI, Kosho T. Clinical and molecular delineation of classical-like Ehlers-Danlos syndrome through a comprehensive next-generation sequencing-based screening system. Front Genet. 2023. 14. 1234804
山口智美、古庄知己. 遺伝を考える「遺伝の法則と遺伝形式」. 日本医師会雑誌. 2023. 152. 1. S30-S34
Furuhata-Yoshimura M, Yamaguchi T, Izu Y, Kosho T. Homozygous splice site variant affecting the first von Willebrand factor A domain of COL12A1 in a patient with myopathic Ehlers-Danlos syndrome. Am J Med Genet A. 2023
Hidaka K, Inai T, Kosho T, Yamaguchi T, Kawabata Y, Inai Y, Imamura S, Sanada S. A patient with pleuroparenchymal fibroelastosis carrying a novel fibrillin-2 gene variant. Respir Med Case Rep. 2023. 44. 101870

講演・口頭発表等 (15件)：

信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおける心筋症のクリニカル・シークエンス
(第30回日本遺伝子診療学会大会/第8回クリニカルバイオバンク学会シンポジウム合同学術集会 2023)
信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおけるクリニカル・シークエンスの現状
(第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 2023)
ハンズオンセミナークリニカルシークエンス・いろは遺伝学的検査結果を理解したい養成課程学生と新米CGCのために!
(第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 2023)
第2回JEFA賞(基礎部門・優秀賞)受賞演題について「類古典型エーラス・ダンロス症候群における分子遺伝学的・臨床的研究:アジア初のシリーズ」
(2023年度JEFA年次会合 2023)
古典型様エーラス・ダンロス症候群9症例の臨床的・分子遺伝学的特徴
(日本人類遺伝学会第67回大会 2022)

学位 (1件)：

受賞 (2件)：

所属学会 (3件)：

日本遺伝子診療学会 , 日本遺伝カウンセリング学会 , 日本人類遺伝学会

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山口 智美