大友孝信

オオトモタカノブ | Otomo Takanobu

所属機関・部署：
職名：主任教授
ホームページURL (1件)： https://m.kawasaki-m.ac.jp/mgm-lyso/

研究分野 (2件)：細胞生物学 , 胎児医学、小児成育学

競争的資金等の研究課題 (10件)：

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論文 (37件)：

Takahito Moriwaki, Seigo Terawaki, Takanobu Otomo. Impaired lysosomal acidity maintenance in acid lipase-deficient cells leads to defective autophagy. The Journal of biological chemistry. 2024. 105743-105743
Oi Yusei, Hajime Nagasu, Naoki Nakagawa, Seigo Terawaki, Takahito Moriwaki, Seiji Itano, Seiji Kishi, Tamaki Sasaki, Naoki Kashihara, Takanobu Otomo. A case series of Fabry diseases with CKD in Japan. Clinical and experimental nephrology. 2024
Seigo Terawaki, Filipp Vasilev, Takahito Moriwaki, Takanobu Otomo. HOPS, CORVET and newly-identified Hybrid tethering complexes contribute differentially towards multiple modes of endocytosis. Scientific reports. 2023. 13. 1. 18734-18734
Takahito Moriwaki, Mitsuo Masuno, Miho Nagata, Yasuki Ishihara, Yohei Miyashita, Yoshihiro Asano, Kayo Takao, Kazumi Tawa, Yasuko Yamanouchi, Atsushi Miki, et al. A case of Marfanoid-progeroid-lipodystrophy syndrome: experimental proof of skipping exons and escaping nonsense-mediated decay. Human genome variation. 2023. 10. 1. 27-27
Viktoriia Sofronova, Lyutsiya Gotovtseva, Anastasia Danilova, Aitalina Sukhomyasova, Takahito Moriwaki, Seigo Terawaki, Takanobu Otomo, Nadezhda Maksimova. Prenatal Diagnosis of Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome (MPSPS). Genes. 2023. 14. 8

MISC (39件)：

近藤秀仁, 濱田悠介, 大友孝信, 坂本謙一, 仲岡佐智子, 澁谷与扶子, 酒井規夫, 大薗恵一. 頸髄圧迫による神経症状を認めたムコリピドーシスII/III型の4例. 脳と発達. 2018. 50. Suppl. S341-S341
堀いくみ, 大友孝信, 中島光子, 宮冬樹, 根岸豊, 服部文子, 安藤直樹, 西野一三, 角田達彦, 才津浩智, et al. Vici症候群の臨床的および分子遺伝学的検討. 脳と発達. 2017. 49. Suppl. S313-S313
堀いくみ, 宮冬樹, 中島光子, 大友孝信, 根岸豊, 服部文子, 安藤直樹, 角田達彦, 西野一三, 金村米博, et al. Vici症候群9例の臨床的および遺伝学的検討. 脳と発達. 2016. 48. Suppl. S261-S261
苛原香, 大友孝信, 近藤秀仁, 濱田悠介, 大薗恵一, 酒井規夫. Krabbe病の遺伝子変異は乳児型と成人型に大別され、各臨床病型は2つの変異の残存酵素活性の総和と相関する. 脳と発達. 2016. 48. Suppl. S349-S349
苛原香, 大友孝信, 近藤秀仁, 濱田悠介, HOSSAIN Mohammad Arif, 大薗恵一, 酒井規夫. Krabbe病患者の病型2つの変異のCOS7細胞での発現実験におけるgalactocerebrosidase活性の総和と相関する. 日本先天代謝異常学会雑誌. 2015. 31. 185

特許 (2件)：

書籍 (22件)：

学歴 (2件)：

学位 (1件)：

経歴 (5件)：

委員歴 (4件)：

受賞 (13件)：

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所属学会 (4件)：

日本人類遺伝学会 , 日本先天代謝異常学会 , 日本小児科学会 , 日本分子生物学会

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大友 孝信