奈良清光

ナラキヨミツ | Nara Kiyomitsu

研究分野 (1件)：耳鼻咽喉科学

競争的資金等の研究課題 (8件)：

2021 - 2024 ロングリードシーケンサーを用いた難聴遺伝子CNVの同定と簡易検査法の確立
2021 - 2024 新規難聴原因遺伝子SLC12A2の分子病態解析と治療標的の探索
2018 - 2020 非症候群性難聴の新規原因遺伝子PDZD7の変異頻度、臨床像、分子病態の解明
2011 - 2013 形態学的診断が困難な中枢神経疾患の生化学マーカーの探索
2008 - 2009 ベータ・セクレターゼ活性をモニターするバイオマーカーの分析

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論文 (19件)：

Naoki Oishi, Masaru Noguchi, Masato Fujioka, Kiyomitsu Nara, Koichiro Wasano, Hideki Mutai, Rie Kawakita, Ryota Tamura, Kosuke Karatsu, Yukina Morimoto, et al. Correlation between genotype and phenotype with special attention to hearing in 14 Japanese cases of NF2-related schwannomatosis. Scientific reports. 2023. 13. 1. 6595-6595
Hideki Mutai, Yukihide Momozawa, Yoichiro Kamatani, Atsuko Nakano, Hirokazu Sakamoto, Tetsuya Takiguchi, Kiyomitsu Nara, Michiaki Kubo, Tatsuo Matsunaga. Whole exome analysis of patients in Japan with hearing loss reveals high heterogeneity among responsible and novel candidate genes. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2022. 17. 1. 114-114
Masatsugu Masuda, Ayako Kanno, Kiyomitsu Nara, Hideki Mutai, Naoya Morisada, Kazumoto Iijima, Noriko Morimoto, Atsuko Nakano, Tomoko Sugiuchi, Yasuhide Okamoto, et al. Phenotype-genotype correlation in patients with typical and atypical branchio-oto-renal syndrome. Scientific Reports. 2022. 12. 1. 969-969
Mayher J. Patel, Marina T. DiStefano, Andrea M. Oza, Madeline Y. Hughes, Emma H. Wilcox, Sarah E. Hemphill, Brandon J. Cushman, Andrew R. Grant, Rebecca K. Siegert, Jun Shen, et al. Disease-specific ACMG/AMP guidelines improve sequence variant interpretation for hearing loss. Genetics in Medicine. 2021. 23. 11. 2208-2212
松崎佐栄子, 松永達雄, 務台英樹, 奈良清光, 井上沙聡, 細谷誠, 藤岡正人, 小川郁. Alport症候群9家系におけるサブタイプ別聴覚および聴力経過の検討. Audiology Japan. 2020. 63. 5. 487-487

MISC (33件)：

松永達雄, 奈良清光, 務台英樹, 井上沙聡, 山本修子, 細谷誠, 和佐野浩一郎, 南修司郎, 加我君孝. ClinGen Hearing Loss Working Groupによる難聴遺伝子バリアント評価のガイドライン. 日本耳鼻咽喉科学会会報. 2019. 122. 4. 623-623
松永達雄, 務台英樹, 小島敬史, 奈良清光, 山本修子, 南修司郎, 加我君孝. Whole Exome Sequencingによる難聴のゲノム解析と臨床像の解明. Otology Japan. 2018. 28. 4. 322-322
務台英樹, 和佐野浩一郎, 奈良清光, 松永達雄. Exome解析により同定された新規難聴原因候補SLC12A2変異とその機能解析. Otology Japan. 2018. 28. 4. 426-426
松崎佐栄子, 藤岡正人, 吉浜佳祐, 野口勝, 大石直樹, 神崎晶, 務台英樹, 奈良清光, 井上沙聡, 西尾信哉, et al. EYA4遺伝子変異難聴4症例の聴力像とその経過. Audiology Japan. 2018. 61. 5. 465-465
松永達雄, 加我君孝, 務台英樹, 奈良清光, 南修司郎, 山本修子, 藤岡正人, 小川郁. 臨床像起点の遺伝性難聴診療の確立. Otology Japan. 2018. 28. 2. 65-69

講演・口頭発表等 (36件)：

Incidental findingにて他領域疾患の遺伝子variantを認めたSTRC遺伝子欠失症例へのカウンセリング
(日本遺伝カウンセリング学会誌 2020)
病的意義不明GJB2遺伝子バリアントの解釈への国際共同研究による挑戦と成果
(Audiology Japan 2019)
NLRP3遺伝子解析によりvariantを同定したクリオピリン関連周期熱症候群症例の長期聴力経過の検討
(Audiology Japan 2019)
ClinGen Hearing Loss Working Groupによる難聴遺伝子バリアント評価のガイドライン
(日本耳鼻咽喉科学会会報 2019)
当院の神経線維腫症2型症例におけるNF2遺伝子の分子遺伝学的検討
(日本耳鼻咽喉科学会会報 2019)

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