研究者
J-GLOBAL ID：201801015701464341   更新日: 2024年10月07日

秋葉 和壽

アキバ カズヒサ | Akiba Kazuhisa
所属機関・部署：
国立研究開発法人国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部

国立研究開発法人国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部 について


職名： 研究員
その他の所属（所属・部署名・職名） (1件)：
  • 国立研究開発法人国立成育医療研究センター  ダイバーシティ研究室   研究員
研究分野 (3件)： 胎児医学、小児成育学 ,  代謝、内分泌学 ,  医化学
研究キーワード (6件)： 分子遺伝学 ,  人類遺伝学 ,  小児科学 ,  先天代謝異常学 ,  内分泌学 ,  基礎医学
競争的資金等の研究課題 (3件)：
  • 2023 - 2025 1 細胞解像度での下垂体細胞ホルモン制御メカニズムの解明
  • 2022 - 2025 POU1F1 βアイソフォーム異常にもとづく先天性下垂体機能低下症の疾患概念確立
  • 2019 - 2022 POU1F1を用いた深部イントロン変異の病原性評価法の確立
論文 (15件)：
  • Kazuhisa Akiba, Hiroaki Zukeran, Yukihiro Hasegawa, Maki Fukami. Initial clinical manifestations in a young male with RFX6-variant-associated diabetes. Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology. 2024. 33. 4. 224-228
  • Satoshi Narumi, Keisuke Nagasaki, Mitsuo Kiriya, Erika Uehara, Kazuhisa Akiba, Kanako Tanase-Nakao, Kazuhiro Shimura, Kiyomi Abe, Chiho Sugisawa, Tomohiro Ishii, et al. Functional variants in a TTTG microsatellite on 15q26.1 cause familial nonautoimmune thyroid abnormalities. Nature genetics. 2024
  • Erika Uehara, Naoaki Hori, Kanako Tanase-Nakao, Kazuhisa Akiba, Hidefumi Sueoka, Keiko Matsubara, Satoshi Narumi. Congenital Hypothyroidism with thyroid in situ: a case report with NKX2-1 and DUOX2 hypomorphic variants. Hormone research in paediatrics. 2024
  • Hiroaki Zukeran, Kazuhisa Akiba, Shinji Higuchi, Jun Mori, Tohru Yorifuji, Yukihiro Hasegawa. A case of diffuse congenital hyperinsulinism in which continuous glucose monitoring contributed to the choice of a treatment strategy following a subtotal pancreatectomy. Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology. 2024. 33. 3. 174-180
  • Kazuhisa Akiba, Yukihiro Hasegawa, Yuko Katoh-Fukui, Miho Terao, Shuji Takada, Tomonobu Hasegawa, Maki Fukami, Satoshi Narumi. POU1F1/Pou1f1 c.143-83A > G variant disrupts the branch site in pre-mRNA and leads dwarfism. Endocrinology. 2022. 164. 2
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MISC (13件)：
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学歴 (2件)：
  • 2004 - 2010 慶應義塾大学 医学部
  • 2000 - 2003 麻布高校
学位 (1件)：
  • 医学博士 (慶應義塾大学)
経歴 (5件)：
  • 2024/03 - 現在 国立研究開発法人国立成育医療研究センター ダイバーシティ研究室 研究員
  • 2016/09 - 現在 国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部 研究員
  • 2015/04 - 2024/03 東京都立小児総合医療センター 内分泌・代謝科
  • 2012/04 - 2015/03 東京都立小児総合医療センター 後期レジデント
  • 2010/04 - 2012/03 横須賀共済病院 初期臨床研修医
委員歴 (2件)：
  • 2024/02 - 現在 先天性高インスリン血症ガイドライン改訂作成委員
  • 2023/10 - 現在 一般社団法人日本小児内分泌学会 評議員
受賞 (2件)：
  • 2022/12 - 日本人類遺伝学会 日本人類遺伝学会第67回大会 大会最優秀ポスター賞 深部イントロンPOU1F1バリアントの多階層機能解析系の構築: c.143-83A>Gは分枝部位破壊によるスプライス異常を起こす
  • 2021/10 - 日本小児内分泌学会 若手優秀演題賞 深部イントロンPOU1F1変異の多階層機能解析系の構築:c.143-83A>Gは分枝部位破壊によるスプライス異常を起こす
所属学会 (7件)：
日本内分泌学会 ,  日本スポーツ協会 公認スポーツドクター ,  日本分子生物学会 ,  日本先天代謝異常学会 ,  日本小児内分泌学会 ,  日本小児科学会 ,  日本人類遺伝学会
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