鏡雅代

カガミマサヨ | Kagami Masayo

所属機関・部署：
職名：室長
ホームページURL (1件)： https://www.ncchd.go.jp/scholar/research/section/endocrinology/index.html

研究分野 (1件)：胎児医学、小児成育学

研究キーワード (3件)：希少疾患 , エピジェネティクス , インプリンティング

競争的資金等の研究課題 (19件)：

2022 - 2025 ヒドロキシメチル化プロファイリングによるインプリンティング異常症治療戦略の創出
2022 - 2025 インプリンティング異常症エピ変異の病態およびDNAメチル化維持機構の解明
2019 - 2022 メチル化異常によるインプリンティング疾患においてヒドロキシメチル化の果たす役割
2018 - 2021 14番染色体miRNAsクラスターの機能の解明:胎盤発育、肝芽腫発症に注目して
2018 - 2020 インプリンティング異常症および関連疾患の臨床像および治療法に関する研究

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論文 (109件)：

Atsushi Hattori, Atsuhito Seki, Naoto Inaba, Kazuhiko Nakabayashi, Kazue Takeda, Kuniko Tatsusmi, Yasuhiro Naiki, Akie Nakamura, Keisuke Ishiwata, Kenji Matsumoto, et al. Expression levels and DNA methylation profiles of the growth gene SHOX in cartilage tissues and chondrocytes. Scientific reports. 2024. 14. 1. 8069-8069
Tatsuki Urakawa, Shinichiro Sano, Sayaka Kawashima, Akie Nakamura, Hirohito Shima, Motoki Ohta, Yuki Yamada, Ai Nishida, Hiromune Narusawa, Yoshiaki Ohtsu, et al. (Epi)genetic and clinical characteristics in 84 patients with pseudohypoparathyroidism type 1B. European journal of endocrinology. 2023
Thomas Eggermann, David Monk, Guiomar Perez de Nanclares, Masayo Kagami, Eloïse Giabicani, Andrea Riccio, Zeynep Tümer, Jennifer M Kalish, Maithé Tauber, Jessica Duis, et al. Imprinting disorders. Nature reviews. Disease primers. 2023. 9. 1. 33-33
Kaori Hara-Isono, Keiko Matsubara, Akie Nakamura, Shinichiro Sano, Takanobu Inoue, Sayaka Kawashima, Tomoko Fuke, Kazuki Yamazawa, Maki Fukami, Tsutomu Ogata, et al. Risk assessment of assisted reproductive technology and parental age at childbirth for the development of uniparental disomy-mediated imprinting disorders caused by aneuploid gametes. Clinical epigenetics. 2023. 15. 1. 78-78
Tatsuki Urakawa, Junichi Ozawa, Masato Tanaka, Hiromune Narusawa, Kentaro Matsuoka, Maki Fukami, Keisuke Nagasaki, Masayo Kagami. Beckwith-Wiedemann syndrome with long QT caused by a deletion involving KCNQ1 but not KCNQ1OT1:TSS-DMR. European journal of medical genetics. 2022. 66. 1. 104671-104671

MISC (89件)：

青砥早希, 松原圭子, 松原圭子, 山澤一樹, 秦健一郎, 秦健一郎, 鏡雅代, 中林一彦. 希少未診断疾患エピバリアント解析のための参照データベースとツールキットの開発. 日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web). 2023. 46th
前田謙一, 森こずえ, 日高倫子, 木許恭宏, 青木良則, 池田俊郎, 鏡雅代, 盛武浩. 新生児期から筋緊張低下,ベル型胸郭,特徴的顔貌を認めた,Kagami-Ogata症候群の1例. 脳と発達. 2023. 55. 1. 66-66
緒方勤, 鏡雅代. ARTにより誕生した児の健康生殖補助医療とインプリント異常. 日本生殖医学会雑誌. 2022. 67. 4. 269-269
蘇哲民, 服部淳, 奥山虎之, 小須賀基通, 市本景子, 村山圭, 鏡雅代, 深見真紀, 福原康之. 片親性ダイソミーによりアルギニノコハク酸尿症とSilver-Russell症候群が合併した3歳男児例. 日本先天代謝異常学会雑誌. 2022. 38. 189-189
小池研太朗, 早川格, 阿部裕一, 石黒精, 小崎里華, 鏡雅代, 久保田雅也. 半球間抑制低下が暗算で軽快したDYT11に伴う局所性ジストニアの1例. 脳と発達. 2022. 54. 4. 256-261

講演・口頭発表等 (17件)：

症候性SGA性低身長症の遺伝学
(第96回日本内分泌学会学術集会 2023)
小児におけるインプリンティング異常症
(第22回川野賞基礎医学分野受賞講演 2022)
遺伝学的解析技術の小児内分泌疾患への応用
(第54回日本小児内分泌学会学術集会 2021)
Emerging imprinting disorders with overgrowth.
(Genomic Imprinting - from Biology to Disease 2020)
インプリンティングと成長・成熟
(第93回日本内分泌学会学術集会 2020)

学歴 (2件)：

1999 - 2003 北海道大学大学院医学研究科
1988 - 1994 旭川医科大学医学部

学位 (1件)：

医学博士 (北海道大学大学院)

経歴 (3件)：

2012/04 - 現在国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部臨床内分泌研究室室長
2010/11 - 2012/03 国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部上級研究員
2003/04 - 2010/10 国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部研究員

委員歴 (5件)：

日本小児遺伝学会評議員、用語委員会委員、次世代育成委員会委員
BMC Medical Genomics Associate editor
Clinical Epigenetics Editorial Board
日本人類遺伝学会評議員
日本小児内分泌学会評議員、用語委員会委員、遺伝子診断委員会委員、倫理委員会委員

受賞 (10件)：

2022/03 - 第22回小児医学川野賞基礎医学分野
2018/04 - 日本小児科学会学術研究賞
2013/07 - 第17回小児分子内分泌研究会優秀演題賞
2012/04 - 第35回日本小児遺伝学会優秀演題賞 2011年8月
2011/09 - 第11回旭川医科大学医学部医学科同窓会医学奨励賞

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所属学会 (6件)：

日本小児遺伝学会 , 日本分子生物学会 , 日本内分泌学会 , 日本人類遺伝学会 , 日本小児内分泌学会 , 日本小児科学会

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