研究者
J-GLOBAL ID：201801017208159397   更新日: 2024年09月09日

鈴木 寿人

SUZUKI Hisato
研究分野 (1件)： 遺伝学
論文 (104件)：
  • Daisuke Watanabe, Yuko Tsujioka, Daisuke Nakato, Mamiko Yamada, Hisato Suzuki, Takuma Ohnishi, Naotaka Tamai, Toshihide Kijima, Toshiki Takenouchi, Fuyuki Miya, et al. Digital clubbing without hypoxia for lysinuric protein intolerance. European journal of medical genetics. 2024. 104967-104967
  • Watanabe, Daisuke, Okamoto, Nobuhiko, Kobayashi, Yuichi, Suzuki, Hisato, Kato, Mitsuhiro, Saitoh, Shinji, Kanemura, Yonehiro, Takenouchi, Toshiki, Yamada, Mamiko, Nakato, Daisuke, et al. Biallelic structural variants in three patients with ERCC8-related Cockayne syndrome and a potential pitfall of copy number variation analysis. Scientific reports. 2024. 14. 1
  • Li, Simo, Guo, Youjia, Takahashi, Miyuki, Suzuki, Hisato, Kosaki, Kenjiro, Ohshima, Toshio. Forebrain commissure formation in zebrafish embryo requires the binding of KLC1 to CRMP2. Developmental neurobiology. 2024. 84. 3. 203-216
  • Suzuki, Hisato, Muramatsu, Yukako, Miya, Fuyuki, Asada, Hideyuki, Yamada, Mamiko, Nishimura, Gen, Kosaki, Kenjiro, Takenouchi, Toshiki. Biallelic loss-of-function variants in the centriolar protein CCP110 leads to a ciliopathy-like phenotype(s). European journal of medical genetics. 2024
  • Mamiko Yamada, Seiji Mizuno, Mie Inaba, Tomoko Uehara, Hidehito Inagaki, Hisato Suzuki, Fuyuki Miya, Toshiki Takenouchi, Hiroki Kurahashi, Kenjiro Kosaki. Truncating variants of the sterol recognition region of SHH cause hypertelorism phenotype rather than hypotelorism-holoprosencephaly. American journal of medical genetics. Part A. 2024. e63614
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MISC (26件)：
  • 上原 朋子, 鈴木 寿人, 小崎 健次郎. 【IRUD-Beyond:小型モデル生物および患者iPS細胞を用いた希少・未診断疾患へのアプローチ】IRUD解析拠点から見たJ-RDMM. 遺伝子医学. 2022. 12. 2. 60-65
  • 酒井 愛子, 今川 和生, 鈴木 寿人, 原 モナミ, 影山 あさ子, 田中 磨衣, 金井 雄, 福島 紘子, 山田 茉未子, 武内 俊樹, et al. 若年性特発性関節炎と鑑別が重要であるCACP症候群の一例. 日本小児科学会雑誌. 2022. 126. 2. 285-285
  • 増田 奈保子, 青天目 信, 平野 翔堂, 北井 征宏, 荒井 洋, 武内 俊樹, 上原 朋子, 鈴木 寿人, 小崎 健次郎, 岡本 伸彦, et al. 知的障害・低緊張と常同運動を認めたGNB1遺伝子病的バリアントを認めた1例. 日本小児科学会雑誌. 2022. 126. 2. 334-334
  • 鈴木 寿人, 山田 茉未子, 上原 朋子, 武内 俊樹, 小崎 健次郎. エクソーム解析未解決の患者に対する全ゲノム解析とRNA-seqによる外れ値解析手法. 日本小児科学会雑誌. 2021. 125. 2. 292-292
  • 小崎 健次郎, 山田 茉未子, 鈴木 寿人, 上原 朋子. 次世代につながる疾患診断・治療法の開発〜遺伝子診断法から創薬戦略まで〜 網羅的遺伝子解析による希少疾患の診断と新規疾患の同定 基礎研究と診療の融合を目指して. 日本組織細胞化学会総会・学術集会講演プログラム・予稿集. 2019. 60回. 50-50
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講演・口頭発表等 (18件)：
  • 単因子遺伝・ゲノム解析の基礎
    (第10回総合アレルギー講習会)
  • 小児遺伝性疾患患者を対象としたPubcaseFinderを用いた疾患候補遺伝子パネルの検討
    (第46回日本小児遺伝学会学術集会)
  • 脳梗塞を契機に診断に至ったアデノシンデアミナーゼ2欠損症の21歳女性例
    (第247回日本神経学会関東・甲信越地方会)
  • Genetic analysis in preventive medicine and following medical management
    (Human Genetics Asia 2023)
  • 小児遺伝性疾患の診断技術と創薬における将来展望
    (BioJapan2023)
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