岡本伸彦

オカモトノブヒコ | Nobuhiko Okamoto

所属機関・部署：
職名：遺伝診療科主任部長

研究分野 (1件)：遺伝学

研究キーワード (5件)：希少未診断疾患 , 先天性グリコシル化異常症 , 先天異常学 , 神経遺伝学 , 臨床遺伝学

競争的資金等の研究課題 (9件)：

2022 - 2025 ユニバーサルアプローチに基づく子育て支援対策における健康格差の実態把握と実践研究
2008 - 2010 シナプス機能分子Shank3に起因した広汎性発達障害の神経病態の解明
2008 - 2010 ゲノムアレイを用いた先天異常症の効率的診断法の確立と疾患特異的構造異常の検索
2008 - 2010 エピゲノム情報を基盤とした小児自閉症患者の病態把握と治療法の確立
2007 - 2010 糖タンパク質糖鎖合成不全症CDGの研究基盤形成

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論文 (377件)：

Daisuke Watanabe, Nobuhiko Okamoto, Yuichi Kobayashi, Hisato Suzuki, Mitsuhiro Kato, Shinji Saitoh, Yonehiro Kanemura, Toshiki Takenouchi, Mamiko Yamada, Daisuke Nakato, et al. Biallelic structural variants in three patients with ERCC8-related Cockayne syndrome and a potential pitfall of copy number variation analysis. Scientific reports. 2024. 14. 1. 19741-19741
Kenichiro Sadamitsu, Kumiko Yanagi, Yuiko Hasegawa, Yoshiko Murakami, Sean E. Low, Daikun Ooshima, Yoichi Matsubara, Nobuhiko Okamoto, Tadashi Kaname (Corresponding author), Hiromi Hirata (Corresponding author). A novel homozygous variant of the PIGK gene caused by paternal disomy in a patient with neurodevelopmental disorder, cerebellar atrophy, and seizures. Journal of Human Genetics. 2024
Yuri Sonoda, Atsushi Fujita, Michiko Torio, Takahiko Mukaino, Ayumi Sakata, Masaru Matsukura, Kousuke Yonemoto, Ken Hatae, Yuko Ichimiya, Pin Fee Chong, et al. Progressive myoclonic epilepsy as an expanding phenotype of NGLY1-associated congenital deglycosylation disorder: A case report and review of the literature. European Journal of Medical Genetics. 2024. 67
Yuri Sonoda, Atsushi Fujita, Michiko Torio, Takahiko Mukaino, Ayumi Sakata, Masaru Matsukura, Kousuke Yonemoto, Ken Hatae, Yuko Ichimiya, Pin Fee Chong, et al. Progressive myoclonic epilepsy as an expanding phenotype of NGLY1-associated congenital deglycosylation disorder: A case report and review of the literature. European journal of medical genetics. 2024. 67. 104895-104895
Eriko Nishi, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname, Nobuhiko Okamoto. Clinical details of individuals with Rauch-Steindl syndrome due to NSD2 truncating variants. Molecular genetics & genomic medicine. 2024. 12. 2. e2396

MISC (240件)：

Kumiko Yanagi, Eriko Nishi, Arisa Igarashi, Maki Omata, Yukimi Abe, Nana Kobayashi, Kazuhito Satou, Kanako Ishii, Nobuhiko Okamoto, Yoichi Matsubara, et al. Clinical features and molecular characterization of three Japanese patients with autosomal dominant Robinow syndrome caused by DVL3 variants. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2022. 30. SUPPL 1. 156-156
柳下友映, 山本圭子, 西恵理子, チョン・ピンフィー, 山田博之, 永田智, 岡本伸彦, 山本俊至. 日本人Potocki-Lupski症候群7症例の臨床症状. 脳と発達. 2021. 53. 6. 456-461
細木華奈, 西谷嵩平, 山田俊哉, 岡本伸彦, 川本祥子. 遺伝医学におけるデータシェアリングの活用について. 大阪母子医療センター雑誌. 2021. 37. 1. 7-16
上松節子, 山西整, 植田紀美子, 大西有理[山元], 井上直子, 藤林えみ, 桐越晶子, 大槻浩一, 岡本伸彦. 歌舞伎症候群の臨床症状と顎顔面形態について. 大阪母子医療センター雑誌. 2021. 37. 1. 22-30
岡本伸彦. Learning 遺伝性疾患(遺伝病)を学ぶ Coffin-Siris症候群とBAF複合体. 遺伝子医学. 2021. 11. 4. 96-101

学歴 (1件)：

1984 - 自治医科大学

所属学会 (7件)：

日本小児遺伝学会 , 欧州人類遺伝学会 , 米国人類遺伝学会 , 日本小児科学会 , 日本小児神経学会 , 日本先天異常学会 , 日本人類遺伝学会

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