岡本伸彦

オカモトノブヒコ | Nobuhiko Okamoto

所属機関・部署：
職名：遺伝診療科主任部長・研究所長

研究分野 (1件)：遺伝学

研究キーワード (5件)：希少未診断疾患 , 先天性グリコシル化異常症 , 先天異常学 , 神経遺伝学 , 臨床遺伝学

競争的資金等の研究課題 (9件)：

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論文 (372件)：

Daisuke Watanabe, Nobuhiko Okamoto, Yuichi Kobayashi, Hisato Suzuki, Mitsuhiro Kato, Shinji Saitoh, Yonehiro Kanemura, Toshiki Takenouchi, Mamiko Yamada, Daisuke Nakato, et al. Biallelic structural variants in three patients with ERCC8-related Cockayne syndrome and a potential pitfall of copy number variation analysis. Scientific reports. 2024. 14. 1. 19741-19741
Eriko Nishi, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname, Nobuhiko Okamoto. Clinical details of individuals with Rauch-Steindl syndrome due to NSD2 truncating variants. Molecular genetics & genomic medicine. 2024. 12. 2. e2396
Eriko Nishi, Noriko Miyake, Rie Kawamura, Kana Hosoki, Yuiko Hasegawa, Naomichi Matsumoto, Nobuhiko Okamoto. Craniosynostosis in molecularly diagnosed Kabuki syndrome: Prevalence and clinical implications. American journal of medical genetics. Part A. 2024. 194. 2. 268-278
Sachi Tokunaga, Hideki Shimomura, Naoko Taniguchi, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname, Nobuhiko Okamoto, Yasuhiro Takeshima. A novel DLG4 variant causes DLG4-related synaptopathy with intellectual regression. Human genome variation. 2024. 11. 1. 1-1
Masamune Sakamoto, Kenji Kurosawa, Koji Tanoue, Kazuhiro Iwama, Fumihiko Ishida, Yoshihiro Watanabe, Nobuhiko Okamoto, Naomi Tsuchida, Yuri Uchiyama, Eriko Koshimizu, et al. A heterozygous germline deletion within USP8 causes severe neurodevelopmental delay with multiorgan abnormalities. Journal of human genetics. 2023

MISC (240件)：

Kumiko Yanagi, Eriko Nishi, Arisa Igarashi, Maki Omata, Yukimi Abe, Nana Kobayashi, Kazuhito Satou, Kanako Ishii, Nobuhiko Okamoto, Yoichi Matsubara, et al. Clinical features and molecular characterization of three Japanese patients with autosomal dominant Robinow syndrome caused by DVL3 variants. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2022. 30. SUPPL 1. 156-156
柳下友映, 山本圭子, 西恵理子, チョン・ピンフィー, 山田博之, 永田智, 岡本伸彦, 山本俊至. 日本人Potocki-Lupski症候群7症例の臨床症状. 脳と発達. 2021. 53. 6. 456-461
細木華奈, 西谷嵩平, 山田俊哉, 岡本伸彦, 川本祥子. 遺伝医学におけるデータシェアリングの活用について. 大阪母子医療センター雑誌. 2021. 37. 1. 7-16
上松節子, 山西整, 植田紀美子, 大西有理[山元], 井上直子, 藤林えみ, 桐越晶子, 大槻浩一, 岡本伸彦. 歌舞伎症候群の臨床症状と顎顔面形態について. 大阪母子医療センター雑誌. 2021. 37. 1. 22-30
岡本伸彦. Learning 遺伝性疾患(遺伝病)を学ぶ Coffin-Siris症候群とBAF複合体. 遺伝子医学. 2021. 11. 4. 96-101

学歴 (1件)：

所属学会 (7件)：

日本小児遺伝学会 , 欧州人類遺伝学会 , 米国人類遺伝学会 , 日本小児科学会 , 日本小児神経学会 , 日本先天異常学会 , 日本人類遺伝学会

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岡本 伸彦