研究者
J-GLOBAL ID:201801019105735295   更新日: 2024年01月30日

小崎 里華

Rika Kosaki
所属機関・部署:
研究分野 (1件): その他
競争的資金等の研究課題 (3件):
  • 2009 - 2011 オリゴDNAアレイCGH法を用いた自閉症の分子遺伝学基盤の解明
  • 1999 - 2000 団体糖尿病児の奇形発生の分子遺伝学的研究NODマウスにおける内臓逆位の検討
  • 1999 - 2000 ヒト内臓逆位の分子遺伝学的研究:INVERSIN・LEFTY2の遺伝子変異解析
論文 (124件):
  • Kana Fukui, Shoichiro Amari, Nobuyuki Yotani, Rika Kosaki, Kenichiro Hata, Motomichi Kosuga, Haruhiko Sago, Tetsuya Isayama, Yushi Ito. A Neonate with Mucopolysaccharidosis Type VII with Intractable Ascites. American Journal of Perinatology Reports. 2023. 13. 01. e25-e28
  • Hiroyuki Higashiyama, Yoshiteru Ohsone, Rieko Takatani, Takeshi Futatani, Rika Kosaki, Masayo Kagami. Two infants with mild, atypical clinical features of Kagami-Ogata syndrome caused by epimutation. European journal of medical genetics. 2022. 65. 10. 104580-104580
  • Hisato Suzuki, Masatoshi Nozaki, Hiroshi Yoshihashi, Kazuo Imagawa, Daigo Kajikawa, Mamiko Yamada, Yu Yamaguchi, Naoya Morisada, Mayuko Eguchi, Shoko Ohashi, et al. Genome analysis in sick neonates and infants: high-yield phenotypes and contribution of small copy number variations. The Journal of pediatrics. 2022. 244. 38-48
  • Hideo Kaneko, Minoru Takemoto, Hiroaki Murakami, Kenji Ihara, Rika Kosaki, Sei-Ichiro Motegi, Akira Taniguchi, Muneaki Matsuo, Naoya Yamazaki, Chikako Nishigori, et al. Rothmund-Thomson syndrome investigated by two nationwide surveys in Japan. Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society. 2022. 64. 1. e15120
  • Sayaka Kawashima, Atsushi Hattori, Erina Suzuki, Keiko Matsubara, Machiko Toki, Rika Kosaki, Yukihiro Hasegawa, Kazuhiko Nakabayashi, Maki Fukami, Masayo Kagami. Methylation status of genes escaping from X-chromosome inactivation in patients with X-chromosome rearrangements. Clinical epigenetics. 2021. 13. 1. 134-134
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MISC (306件):
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書籍 (1件):
  • 厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業Rubinstein-Taybi症候群の臨床診断基準の策定と新基準にもとづく有病率の調査研究に関する研究研究報告書
    [小崎里華] 2010
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