研究者
J-GLOBAL ID：201801021142576487   更新日: 2025年11月26日

岡崎 哲也

オカザキ テツヤ | Okazaki Tetsuya
所属機関・部署：
岡山大学学術研究院医歯薬学域 臨床遺伝子医療学

岡山大学学術研究院医歯薬学域 臨床遺伝子医療学 について


職名： 講師(特任)
研究分野 (3件)： 医化学 ,  遺伝学 ,  胎児医学、小児成育学
研究キーワード (8件)： 遺伝性疾患の患者・家族支援 ,  脆弱X症候群 ,  人類遺伝学 ,  遺伝カウンセリング ,  臨床遺伝 ,  小児神経学 ,  次世代シークエンサー解析 ,  小児神経疾患の治療研究
競争的資金等の研究課題 (6件)：
  • 2023 - 2026 ”希少”および”遺伝性”に着目した希少遺伝性疾患診断後の患者・家族支援方法の確立
  • 2022 - 2025 がんゲノム医療での遺伝性腫瘍診断目的による患者・家族への医療者間連携に関する研究
  • 2020 - 2023 臨床自然言語処理と網羅的遺伝子解析による新たな遺伝病診断システムの開発
  • 2019 - 2022 中枢神経機能障害に着目した福山型筋ジストロフィーの治療法開発研究
  • 2018 - 2021 遺伝性腫瘍の家系員発症予防のための医療者間連携による効果的な家族支援に関する研究
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論文 (49件)：
  • Tami Nagatani, Yoji Wani, Masahiro Takatani, Soichiro Fushimi, Hirofumi Inoue, Shinichiro Hori, Kyohei Kai, Hideki Yamamoto, Tetsuya Okazaki, Maki Tanioka, et al. Adequacy evaluation of 22-gauge needle endoscopic ultrasound-guided tissue acquisition samples and glass slides preparation for successful comprehensive genomic profiling testing: A single institute experience. DEN open. 2026. 6. 1. e70104
  • Tetsuya Okazaki, Chisako Aoki, Saki Shinzato, Kaori Adachi, Eiji Nanba. Awareness and knowledge of pediatricians regarding genetic testing for Fragile X syndrome in Japan: A National Survey of Pediatricians Managing Developmental Delay/Intellectual disability. Brain & development. 2025. 47. 4. 104367-104367
  • Tetsuya Okazaki, Chisako Aoki, Kaori Adachi, Takashi Yorifuji, Akira Hirasawa, Eiji Nanba. Japanese pediatric neurologist's decision regarding genetic testing for patients with developmental delay/intellectual disability: A nationwide survey. Brain & development. 2025. 47. 3. 104361-104361
  • Yuto Arai, Tetsuya Okazaki, Tohru Okanishi, Shuichi Takano, Li Fu, Naomichi Matsumoto, Yoshihiro Maegaki. Weight gain achieved by frequent feeding in Floating-Harbor syndrome: A case report. Pediatrics International. 2025. 67. 1. e15860
  • Mashu Futagawa, Tetsuya Okazaki, Eiji Nakata, Chika Fukano, Risa Osumi, Fumino Kato, Yusaku Urakawa, Hideki Yamamoto, Toshifumi Ozaki, Akira Hirasawa. Genotypes and phenotypes of neurofibromatosis type 1 patients in Japan: A Hereditary Tumor Cohort Study. Human genome variation. 2024. 11. 1. 42-42
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MISC (17件)：
  • 岡崎 哲也, 別府 弘規, 糸賀 栄, 山口 敏和, 有田 美和, 横井 左奈, 相澤 弥生, 德富 智明, 中國 正祥, 西田 美和, et al. ELSI委員会企画 遺伝学的検査の実名での実施に向けた現状と課題. 日本遺伝子診療学会誌. 2025. 2. 1. 42-45
  • 岡崎 哲也, 足立 香織, 難波 栄二. 【小児臨床検査2024】染色体・遺伝子検査 総論 指定難病の確定診断のための遺伝学的検査. 小児内科. 2024. 56. 増刊. 670-673
  • 岡崎 哲也, 足立 香織, 難波 栄二. 【重篤な遺伝性疾患の着床前診断-患者ニーズと診断・治療の現状】疾患各論 脆弱X症候群(fragile X syndrome). 臨床婦人科産科. 2024. 78. 2. 223-227
  • 岡崎 哲也. 遺伝子関連検査を知る American College of Medical Genetics and Genomics(ACMG)の二次的所見の報告に関するリスト 2023年改訂版(v3.2)の解説. 遺伝子医学. 2024. 14. 1. 83-87
  • 難波 栄二, 岡崎 哲也, 足立 香織. 【遺伝を考える】(II章)遺伝学的診断 保険収載されている遺伝学的検査. 日本医師会雑誌. 2023. 152. 特別1. S84-S88
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書籍 (7件)：
  • トンプソン&トンプソン遺伝医学・ゲノム医学
    エルゼビア・ジャパン,メディカル・サイエンス・インターナショナル 2025 ISBN:9784815731250
  • コアカリ準拠臨床遺伝学テキストノート : ゲノム医療に必要な考え方を身につける
    診断と治療社 2024 ISBN:9784787826602
  • 基礎から学ぶゲノム医療
    羊土社 2024 ISBN:9784758121729
  • 小児科学
    医学書院 2023 ISBN:9784260050135
  • 小児神経専門医テキスト
    診断と治療社 2017 ISBN:9784787822772
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講演・口頭発表等 (84件)：
  • TNFAIP3に病的意義が定まっていないバリアントを認めた慢性炎症を呈する2症例に対する遺伝カウンセリング
    (日本遺伝カウンセリング学会誌 2025)
  • 多遺伝子パネル検査(MGPT)の説明・同意書のモデル文書に対するPPIの実践報告
    (日本遺伝カウンセリング学会誌 2025)
  • MECP2重複症候群の男児同胞例
    (脳と発達 2025)
  • 神経線維腫症1型患者由来ヒトiPS細胞株の樹立
    (移植 2025)
  • 遺伝学的検査でモザイクを同定した成人後に診断された神経線維腫症1型症例
    (日本レックリングハウゼン病学会学術大会プログラム・抄録集 2025)
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学歴 (2件)：
  • 2015 - 2019 鳥取大学 大学院医学系研究科医学専攻博士課程
  • 1999 - 2005 東邦大学 医学部
学位 (1件)：
  • 博士(医学)
委員歴 (16件)：
  • 2025 - 現在 日本遺伝カウンセリング学会 遺伝教育啓発委員会委員
  • 2024 - 現在 日本人類遺伝学会 遺伝学的検査委員会委員
  • 2024 - 現在 日本小児遺伝学会 倫理および指針委員会委員
  • 2024 - 現在 日本小児遺伝学会 医事保険委員会委員
  • 2024 - 現在 日本遺伝カウンセリング学会 倫理問題検討委員会委員
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受賞 (1件)：
  • 2025/04 - 日本小児神経学会機関誌Brain and Development Case Reports Best Reviewer Award 2023-2024
所属学会 (10件)：
日本遺伝性腫瘍学会 ,  日本遺伝子診療学会 ,  日本てんかん学会 ,  日本小児遺伝学会 ,  日本遺伝カウンセリング学会 ,  日本人類遺伝学会 ,  日本小児神経学会 ,  日本小児科学会 ,  日本産科婦人科遺伝診療学会 ,  日本臨床検査医学会
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