研究者
J-GLOBAL ID:201901001862576162   更新日: 2021年12月28日

荒川 玲子

Arakawa Reiko
所属機関・部署:
職名: 医長
その他の所属(所属・部署名・職名) (2件):
  • 国立国際医療研究センター研究所メディカルゲノムセンター  室長
  • 東京女子医科大学  非常勤講師
研究分野 (1件): 遺伝学
研究キーワード (6件): ゲノム医療 ,  脊髄性筋萎縮症 ,  がんサーベイランス ,  遺伝性腫瘍 ,  知識ベース ,  遺伝学的検査
競争的資金等の研究課題 (3件):
  • 2017 - 2020 脊髄性筋萎縮症患者細胞におけるSMNタンパク質複合体形成能の解析
  • 2017 - 2020 脊髄性筋萎縮症における次世代型診断薬の開発
  • 2014 - 2017 脊髄性筋萎縮症患者由来細胞を用いたSMN発現制御機構の解明
論文 (43件):
  • Ryusuke Sumiya, Kyoji Ito, Nobuyuki Takemura, Hideki Miyazaki, Reiko Arakawa, Norihiro Kato, Naohiko Aozasa, Fuminori Mihara, Norihiro Kokudo. Seventeen primary malignant neoplasms involving the skin, ovary, esophagus, colon, oral cavity, and ear canal: a case report and review of the literature. Clinical journal of gastroenterology. 2021. 14. 4. 980-987
  • Jumpei Yamamoto, Masaya Yamamoto, Kozue Takano, Toru Okazaki, Reiko Arakawa, Hisao Hara, Atsuko Okazaki, Fumihiko Takeuchi, Yukio Hiroi, Norihiro Kato. Venous thromboembolism is caused by prothrombin p.Arg541Trp mutation in Japanese individuals. Human genome variation. 2021. 8. 1. 13-13
  • Wataru Miyake, Mayu Minemoto, Hiromasa Hayama, Masaya Yamamoto, Toru Okazaki, Kozue Takano, Kotaro Mori, Atsuko Okazaki, Reiko Arakawa, Hisao Hara, et al. Case Report of Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy Characterized by Undulating Phenotypes in Adult Patients. International heart journal. 2021. 62. 6. 1420-1429
  • Kentaro Okamoto, Takahiro Motoki, Isao Saito, Risako Urate, Kaori Aibara, Toshihiro Jogamoto, Mitsumasa Fukuda, Hiroyuki Wakamoto, Satoshi Maniwa, Yoichi Kondo, et al. Survey of patients with spinal muscular atrophy on the island of Shikoku, Japan. Brain & development. 2020. 42. 8. 594-602
  • Hosokawa S, Kubo Y, Arakawa R, Takashima H, Saito K. Analysis of spinal muscular atrophy-like patients by targeted resequencing. Brain & development. 2019
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MISC (1件):
特許 (3件):
書籍 (2件):
  • 臨床遺伝専門医テキスト 臨床遺伝学 小児領域
    株式会社 診断と治療社 2021
  • よくわかるがんゲノム医療 Q&A
    日本臨床腫瘍学会/日本癌学会/日本癌治療学会 2020
講演・口頭発表等 (21件):
  • COL1A1遺伝子にミスマッチ変異が検出されたエーラス・ダンロス症候群の1例
    (日本皮膚科学会雑誌 2019)
  • ヌシネルセン治療の粗大および微細運動への効果 気管切開下人工呼吸管理中の脊髄性筋萎縮症1型10歳の1症例報告
    (脳と発達 2019)
  • イメージングFCMを用いた脊髄性筋萎縮症に対する新規バイオマーカーの開発
    (日本薬学会年会要旨集 2019)
  • 小児期発症の脊髄性筋萎縮症患者における電動車椅子の実態調査
    (理学療法学Supplement 2019)
  • 調整式歩行訓練車を用いた6分間歩行試験を試みた脊髄性筋委縮症II型の一症例
    (理学療法学Supplement 2019)
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学位 (1件):
  • 医学博士
経歴 (3件):
  • 2018/04 - 現在 国立国際医療研究センター研究所 メディカルゲノムセンター 室長
  • 2018/04 - 現在 国立国際医療研究センター 臨床ゲノム科 医長
  • 2016/08 - 2018/03 東京女子医科大学 遺伝子医療センター 講師
委員歴 (3件):
  • 2021 - 現在 日本遺伝カウンセリング学会 評議員
  • 2021 - 現在 日本遺伝カウンセリング学会誌 副編集長
  • 2017/04 - 現在 日本遺伝カウンセリング学会 編集委員
受賞 (1件):
  • 2017 - 女子医大医師会奨励賞
所属学会 (6件):
日本小児遺伝学会 ,  日本遺伝性腫瘍学会 ,  日本小児神経学会 ,  日本遺伝カウンセリング学会 ,  日本人類遺伝学会 ,  日本小児科学会
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