研究者
J-GLOBAL ID：201901001884781819   更新日: 2024年06月17日

井泉 瑠美子

イズミ ルミコ | Rumiko Izumi
所属機関・部署：
東北大学医学部 神経内科

東北大学医学部 神経内科 について


研究分野 (3件)： 医化学 ,  神経内科学 ,  神経科学一般
研究キーワード (10件)： 神経病理 ,  筋病理 ,  RNA結合蛋白 ,  hnRNP ,  ジスフェルリン ,  封入体筋炎 ,  次世代シークエンサー ,  多系統蛋白質症 ,  筋ジストロフィ- ,  封入体ミオパチー
競争的資金等の研究課題 (2件)：
  • 2020 - 2023 網羅的遺伝子解析による多系統蛋白質症の神経筋共通病態解明と治療標的分子の探索
  • 2017 - 2019 筋疾患の封入体形成に共通する病態基盤の解明と治療標的分子の探索
論文 (86件)：
  • Naoki Suzuki, Madoka Mori-Yoshimura, Masahisa Katsuno, Masanori P Takahashi, Satoshi Yamashita, Yasushi Oya, Atsushi Hashizume, Shinichiro Yamada, Masayuki Nakamori, Rumiko Izumi, et al. Safety and efficacy of aceneuramic acid in GNE myopathy: open-label extension study. Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. 2024
  • Kensuke Ikeda, Ayane Tamagake, Takafumi Kubota, Rumiko Izumi, Tatsuo Yamaguchi, Kumiko Yanagi, Tatsuro Misu, Yoko Aoki, Tadashi Kaname, Masashi Aoki. Case Report: An Adult Case of Poretti-Boltshauser Syndrome Diagnosed by Medical Checkup. Cerebellum (London, England). 2024
  • Rumiko Izumi, Hitoshi Warita, Tetsuya Niihori, Yoshihiko Furusawa, Misa Nakano, Yasushi Oya, Kazuhiro Kato, Takuro Shiga, Kensuke Ikeda, Naoki Suzuki, et al. Comprehensive Analysis of a Japanese Pedigree with Biallelic ACAGG Expansions in RFC1 Manifesting Motor Neuronopathy with Painful Muscle Cramps. Cerebellum (London, England). 2024
  • Satoshi Yamashita, Yuji Takahashi, Jun Hashimoto, Ayuka Murakami, Ryoichi Nakamura, Masahisa Katsuno, Rumiko Izumi, Naoki Suzuki, Hitoshi Warita, Masashi Aoki. Nationwide survey of patients with multisystem proteinopathy in Japan. Annals of Clinical and Translational Neurology. 2024
  • Rumiko Izumi, Kensuke Ikeda, Tetsuya Niihori, Naoki Suzuki, Matsuyuki Shirota, Ryo Funayama, Keiko Nakayama, Hitoshi Warita, Maki Tateyama, Yoko Aoki, et al. Nuclear pore pathology underlying multisystem proteinopathy type 3-related inclusion body myopathy. Annals of clinical and translational neurology. 2023
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MISC (104件)：
  • 青木正志, 井泉瑠美子, 鈴木直輝. 末梢神経・筋肉の自己免疫性・炎症性疾患ハンドブック 第2章 疾患各論 封入体筋炎. Brain and Nerve. 2024. 76. 5
  • 井泉 瑠美子, 鈴木 直輝, 青木 正志. 【炎症性筋疾患に関する最新の知見】封入体筋炎. 臨床免疫・アレルギー科. 2022. 78. 4. 430-437
  • 大野 尭之, 井泉 瑠美子, 鈴木 直輝, 高井 良樹, 小野 理佐子, 黒田 宙, 割田 仁, 竪山 真規, 川崎 永美子, 鈴木 靖士, et al. 高度の嚥下障害と認知機能低下を認めた若年発症眼咽頭型筋ジストロフィーの1例. 臨床神経学. 2022. 62. 5. 409-409
  • 坂田 花美, 森川 みゆき, 中村 尚子, 寒川 真, 平野 牧人, 西野 一三, 井泉 瑠美子, 鈴木 直輝, 黒田 宙, 滋賀 健介, et al. PNPLA2遺伝子新規変異を伴った中性脂肪蓄積症ミオパチー/中性脂肪蓄積心筋血管症の1例. 臨床神経学. 2022. 62. 1. 55-55
  • 高橋 俊明, 井泉 瑠美子, 鈴木 直輝, 八木沼 智香子, 島倉 奈緒子, 小野 洋也, 戸恒 智子, 杉村 容子, 谷口 さやか, 下瀬川 康子, et al. 日本人一般集団に高頻度で見出され病的バリアントであると判断しがたいジスフェルリン遺伝子のc.3725G>A(p.R1242H)の神経筋疾患での頻度. 筋ジストロフィー医療研究. 2021. 8. 41-41
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書籍 (2件)：
  • 脳神経内科(神経内科) 第89巻第5号
    科学評論社 2018
  • 運動ニューロン疾患(神経内科Clinical Questions & Pearls)
    中外医学社 2017 ISBN:9784498228887
学位 (1件)：
  • 博士(医学) (東北大学)
所属学会 (3件)：
日本人類遺伝学会 ,  日本神経学会 ,  日本内科学会
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