研究者
J-GLOBAL ID：201901003812276357   更新日: 2024年11月18日

德富 智明

トクトミ トモハル | Tokutomi Tomoharu
所属機関・部署：
川崎医科大学 小児科学

川崎医科大学 小児科学 について


職名： 特任教授
研究分野 (4件)： 医療管理学、医療系社会学 ,  胎児医学、小児成育学 ,  医化学 ,  ゲノム生物学
研究キーワード (10件)： 臨床遺伝学 ,  遺伝カウンセリング ,  家族歴 ,  移行期医療 ,  Family centered care ,  家系図 ,  Dysmorphology ,  ゲノムリテラシー ,  リスク・コミュニケーション ,  Precision medicine
競争的資金等の研究課題 (1件)：
  • 2016 - 2019 支援者への遺伝教育を盛り込んだ難聴児支援システムの構築
論文 (32件)：
  • Tomoharu Tokutomi, Akiko Yoshida, Akimune Fukushima, Kayono Yamamoto, Yasushi Ishigaki, HIROSHI KAWAME, Nobuo Fuse, Fuji Nagami, Yoichi Suzuki, Mika Sakurai-Yageta, et al. The Health History of First-Degree Relatives’ Dyslipidemia Can Affect Preferences and Intentions following the Return of Genomic Results for Monogenic Familial Hypercholesterolemia. Genes. 2024
  • Tomoharu Tokutomi, Akiko Yoshida, Akimune Fukushima, Fuji Nagami, Yuko Minoura, Makoto Sasaki. Stakeholder Perception of the Implementation of Genetic Risk Testing for Twelve Multifactorial Diseases. Genes. 2023
  • Tomohiro Sakaguchi, Tomoharu Tokutomi, Akiko Yoshida, Kayono Yamamoto, Keiko Obata, Daniele Carrieri, Susan E Kelly, Akimune Fukushima. Recontact: a survey of current practices and BRCA1/2 testing in Japan. Journal of human genetics. 2023. 68. 8. 551-557
  • Akiko Yoshida, Tomoharu Tokutomi, Akimune Fukushima, Robert Chapman, Fatos Selita, Yulia Kovas, Makoto Sasaki. Japanese Translation and Validation of Genomic Knowledge Measure in the International Genetics Literacy and Attitudes Survey (iGLAS-GK). Genes. 2023. 14. 4
  • Hisato Suzuki, Simo Li, Tomoharu Tokutomi, Chisen Takeuchi, Miyuki Takahashi, Mamiko Yamada, Hironobu Okuno, Fuyuki Miya, Toshiki Takenouchi, Hironao Numabe, et al. De novo non-synonymous DPYSL2 (CRMP2) variants in two patients with intellectual disabilities and documentation of functional relevance through zebrafish rescue and cellular transfection experiments. Human molecular genetics. 2022. 31. 24. 4173-4182
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MISC (120件)：
  • 西川 泰正, 山口 貴之, 細川 敬輔, 秋山 真親, 徳富 智明, 高橋 智弘, 大間々 真一, 西島 嗣生, 眞瀬 智彦, 下沖 収. 当院のCovid-19クリニカルパスは流行株の特徴を把握できたか. 日本クリニカルパス学会誌. 2023. 25. 3. 293-293
  • 坂口 智博, 徳富 智明, 山本 佳世乃, 小畑 慶子, 吉田 明子, 福島 明宗. わが国の遺伝学的検査における再連絡の実態調査研究. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2022. 43. 2. 148-148
  • 片岡 郁美, 山本 佳世乃, 小畑 慶子, 徳富 智明, 福島 明宗. 一般女性における乳房セルフチェック頻度の実態調査 乳癌・卵巣癌家族歴との関連について. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2021. 42. 2. 62-62
  • 徳富 智明, 吉田 明子, 中山 文予, 小畑 慶子, 福島 明宗, 佐々木 真理. 再聴取が及ぼす家族歴への影響. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2021. 42. 2. 94-94
  • 北澤 淳一, 山本 佳世乃, 三浦 史晴, 徳富 智明, 福島 明宗. 地方の県立病院で実施した遠隔遺伝カウンセリングの受援について. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2021. 42. 2. 96-96
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特許 (1件)：
  • 問診票
書籍 (7件)：
  • 全ゲノム・エクソーム解析時代の遺伝医療,ゲノム医療における倫理・法・社会
    メディカル ドゥ 2024 ISBN:9784909508300
  • 遺伝性乳癌卵巣癌(HBOC)診療ガイドライン
    金原出版 2024 ISBN:9784307204811
  • 臨床遺伝専門医テキスト1 臨床遺伝学総論
    診断と治療社 2021 ISBN:4787823671
  • 遺伝カウンセリングガイド(原書/A Guide to Genetic Counseling, second edition 日本語版)
    メディカルドゥ 2021 ISBN:4909508139
  • 自動家系図作成ソフト「fーtree」で学ぶ臨床遺伝学-遺伝診療からゲノムコホート研究まで
    中外医学社 2016 ISBN:4498008502
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講演・口頭発表等 (12件)：
  • 家族歴の収集と家系図の作成
    (日本人類遺伝学会第69回大会 2024)
  • Utilizing ABCC11 genotyping in high school genetics education: A hands-on approach
    (American Society of Human Genetic 2024 Annual Meeting 2024)
  • 13歳で発症した腸重積症を経験して
    (第76回中国四国小児科学会 2024)
  • 拡大新生児マススクリーニング検査がもたらす新たな地域小児医療
    (第76回中国四国小児科学会 2024)
  • A cohort study to understand the impact of polygenic scores (PGS) on health behaviors: study profile
    (日本人類遺伝学会第69回大会 2024)
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学歴 (2件)：
  • 2006 - 2010 防衛医科大学校 医学教育部 医学研究科
  • 1992 - 1998 防衛医科大学校 医学教育部 医学科
学位 (1件)：
  • 博士(医学) (独立行政法人大学改革支援・学位授与機構)
経歴 (9件)：
  • 2024/04 - 現在 川崎医科大学附属病院 小児科 部長
  • 2024/04 - 現在 川崎医科大学 小児科学 特任教授
  • 2016/05 - 2024/03 岩手医科大学 いわて東北メディカル・メガバンク機構 イノベーション推進・人材育成部門 副部門長
  • 2015/04 - 2024/03 岩手医科大学 医学部 臨床遺伝学科 講師
  • 2018/09 - 2019/03 Duke University School of Medicine Duke Center for Applied Genomics & Precision Medicine Visiting Research Scholar
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委員歴 (25件)：
  • 2024/08 - 現在 日本学術会議 臨床ゲノム分科会
  • 2024/07 - 現在 日本小児科学会 用語委員会
  • 2024/05 - 現在 日本学術会議 遺伝学分科会
  • 2024/05 - 現在 日本学術会議 ゲノム科学分科会
  • 2024/04 - 現在 日本小児遺伝学会 用語委員会 委員長
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受賞 (2件)：
  • 2010/11 - 防衛医科大学校 平成22年度防衛医科大学校学術集会 学術集会優秀賞 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーモデルマウスを用いた新規糖化合物による治療研究
  • 2010/10 - 世界筋学会 第15回世界筋学会国際会議 Elsevier WMS Membership Award Treatment of hyposialylation in mouse model of DMRV/hIBM with novel synthetic sugar compounds
所属学会 (16件)：
日本遺伝子診療学会 ,  日本遺伝性腫瘍学会 ,  日本先天異常学会 ,  日本医師会 ,  日本環境感染学会 ,  日本災害医学会 ,  Global Genomic Medicine Consortium (G2MC) ,  Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) ,  American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) ,  European Society of Human Genetics (ESHG) ,  American Society of Human Genetics (ASHG) ,  日本ミトコンドリア学会 ,  日本小児遺伝学会 ,  日本小児科学会 ,  日本遺伝カウンセリング学会 ,  日本人類遺伝学会
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