研究者
J-GLOBAL ID：201901004516429098   更新日: 2024年05月02日

土田 奈緒美

ツチダ ナオミ | Tsuchida Naomi
所属機関・部署：
横浜市立大学 附属病院 難病ゲノム診断科

横浜市立大学 附属病院 難病ゲノム診断科 について


職名： 助教
ホームページURL (1件)： http://www.ycuhri.com/
研究分野 (2件)： 膠原病、アレルギー内科学 ,  医化学
研究キーワード (4件)： 遺伝学 ,  自己炎症性疾患 ,  VEXAS症候群 ,  ベーチェット病
競争的資金等の研究課題 (6件)：
  • 2023 - 2025 成人自己炎症性疾患の原因遺伝子と炎症機序の解明
  • 2020 - 2025 新規自己炎症性疾患原因遺伝子の検索
  • 2020 - 2023 極端な表現型に着目した新規自己炎症性疾患の原因遺伝子解明
  • 2020 - 2022 SLEの遺伝学的病態解明と治療法の開発
  • 2019 - 2020 ベーチェット病を含む自己炎症性疾患の遺伝子スクリーニング
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論文 (74件)：
  • Takuma Ohashi, Hiroyoshi Kunimoto, Jun Nukui, Haruka Teshigawara, Satoshi Koyama, Takuya Miyazaki, Maki Hagihara, Kenji Matsumoto, Eriko Koshimizu, Naomi Tsuchida, et al. A case of Bloom syndrome manifesting with therapy-related myelodysplastic syndromes harboring a novel BLM gene variant. International Journal of Hematology. 2024
  • Yuta Inoue, Naomi Tsuchida, Chong Ae Kim, Bruno de Oliveira Stephan, Matheus Augusto Araujo Castro, Rachel Sayuri Honjo, Debora Romeo Bertola, Yuri Uchiyama, Kohei Hamanaka, Atsushi Fujita, et al. Novel compound heterozygous ABCA2 variants cause IDPOGSA, a variable phenotypic syndrome with intellectual disability. Journal of human genetics. 2024
  • Eriko Koshimizu, Mitsuhiro Kato, Kazuharu Misawa, Yuri Uchiyama, Naomi Tsuchida, Kohei Hamanaka, Atsushi Fujita, Takeshi Mizuguchi, Satoko Miyatake, Naomichi Matsumoto. Detection of hidden intronic DDC variant in aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency by adaptive sampling. Journal of human genetics. 2024
  • Naomi Tsuchida, Yuri Uchiyama, Ayaka Maeda, Nobuyuki Horita, Yohei Kirino, Naomichi Matsumoto. Comment on: Efficient detection of somatic UBA1 variants and clinical scoring system predicting patients with variants in VEXAS syndrome: reply. Rheumatology (Oxford, England). 2023
  • Masamune Sakamoto, Kenji Kurosawa, Koji Tanoue, Kazuhiro Iwama, Fumihiko Ishida, Yoshihiro Watanabe, Nobuhiko Okamoto, Naomi Tsuchida, Yuri Uchiyama, Eriko Koshimizu, et al. A heterozygous germline deletion within USP8 causes severe neurodevelopmental delay with multiorgan abnormalities. Journal of human genetics. 2023
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MISC (6件)：
  • 土田 奈緒美, 桐野 洋平, 吉見 竜介. VEXAS症候群と日本人再発性多発軟骨炎におけるUBA1遺伝子バリアント. リウマチ科. 2022. 68. 2. 210-219
  • 土田 奈緒美, 内山 由理. VEXAS症候群とは. 血液内科. 2022. 84. 5. 789-796
  • 土田奈緒美, 内山由理, 内山由理, 桐野洋平, 國下洋輔, 峯岸薫, 吉見竜介, 中島秀明, 松本直通. UBA1遺伝子変異を有する新規自己炎症性疾患VEXAS症候群・再発性多発軟骨炎患者の報告. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2021. 66th (CD-ROM)
  • 土田奈緒美, 松本直通. 単一遺伝子疾患の遺伝子クローニング. 病態検査・診断法の開発 技術情報協会. 2017. 1912. 107-119
  • 土田奈緒美, 杉山裕美子, 神山玲光, 國下洋輔, 岸本大河, 峯岸薫, 浜真麻, 吉見竜介, 桐野洋平, 上田敦久, et al. シクロホスファミド不応性の顕微鏡的多発血管炎に対してリツキシマブが有用であった一例. 関東リウマチ. 2016. 49
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講演・口頭発表等 (4件)：
  • 自己炎症性疾患における遺伝子解析
    (第2回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会 2019)
  • Detection of copy number variations in epilepsy using exome data
    (The 68th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics 2018)
  • 成人自己炎症性疾患における全エクソーム解析の試み
    (第1回 日本免疫不全・自己炎症学会 総会・学術集会 2018)
  • Novel biallelic SZT2 mutations in 3 cases of early-onset epileptic encephalopathy
    (The 67th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics 2017)
学歴 (2件)：
  • 2014 - 2018 横浜市立大学 大学院 医学研究科
  • 2006 - 2012 金沢大学 医学部 医学科
学位 (1件)：
  • 博士(医学) (横浜市立大学)
経歴 (5件)：
  • 2020/04 - 現在 横浜市立大学附属病院 難病ゲノム診断科 助教
  • 2019/04 - 2020/03 横浜市立大学医学部 血液免疫感染症内科学 助教
  • 2014/04 - 2019/03 横浜市立大学附属病院 血液・リウマチ・感染症内科
  • 2013/04 - 2014/03 藤沢市民病院 初期臨床研修医
  • 2012/04 - 2013/03 横浜市立大学附属病院 初期臨床研修医
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