研究者
J-GLOBAL ID:201901007362864305   更新日: 2024年08月17日

真嶋 隆一

Mashima Ryuichi
所属機関・部署:
研究分野 (1件): 病態医化学
競争的資金等の研究課題 (9件):
  • 2022 - 2025 病態モデルマウスを利用したムコ多糖症発症メカニズムの解明と治療法の開発
  • 2019 - 2022 質量分析法を利用した先天代謝異常症の臨床検査法の開発と応用
  • 2016 - 2019 ムコ多糖症II型に対する新生児スクリーニングと確定診断法の開発
  • 2011 - 2016 平面細胞極性シグナルの異常と繊毛関連症候群及び癌の浸潤転移
  • 2011 - 2013 Dokファミリータンパク質の呼吸器疾患における役割
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論文 (51件):
  • Narutoshi Yamazaki, Mari Ohira, Shuji Takada, Akira Ohtake, Masafumi Onodera, Mahito Nakanishi, Torayuki Okuyama, Ryuichi Mashima. Enhanced osteoblastic differentiation of parietal bone in a novel murine model of mucopolysaccharidosis type II. Molecular genetics and metabolism reports. 2023. 37. 101021-101021
  • Ryuichi Mashima, Shuji Takada, Yoshitaka Miyamoto. RNA-Based Therapeutic Technology. International Journal of Molecular Sciences. 2023
  • Ryuichi Mashima, Mari Ohira, Torayuki Okuyama, Masafumi Onodera, Shuji Takada. A novel mucopolysaccharidosis type II mouse model with an iduronate-2-sulfatase-P88L mutation. Scientific reports. 2023. 13. 1. 7865-7865
  • Ryuichi Mashima, Shuji Takada. Lysosomal Acid Lipase Deficiency: Genetics, Screening, and Preclinical Study. International journal of molecular sciences. 2022. 23. 24
  • Mari Ohira, Marianne Barr, Torayuki Okuyama, Ryuichi Mashima. LC-MS/MS-based enzyme assay for lysosomal acid lipase using dried blood spots. Molecular genetics and metabolism reports. 2022. 33. 100913-100913
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MISC (64件):
  • 真嶋 隆一, 奥山 虎之. 【mRNAワクチンやゲノム編集で注目が集まる遺伝子治療】遺伝子治療技術を用いた疾患治療 先天代謝異常症 ライソゾーム病. 医学のあゆみ. 2023. 285. 5. 398-401
  • 真嶋 隆一. 質量分析法が貢献するライソゾーム病のバイオマーカー分析. JSBMS Letters. 2023. 48. 1. 4-10
  • 真嶋 隆一, 大平 麻里, バー・マリアン, 奥山 虎之, ハミルトン・ジョン. ライソゾーム酸性リパーゼの酵素活性測定法の検討. 日本先天代謝異常学会雑誌. 2022. 38. 198-198
  • 真嶋 隆一, 大平 麻里, Barr Marianne, 奥山 虎之, Hamilton John. 乾燥濾紙血を使用したライソゾーム酸性リパーゼ酵素活性測定法の検討. 日本マス・スクリーニング学会誌. 2022. 32. 2. 220-220
  • 真嶋 隆一, 大平 麻里, 菊池 亜美花, 奥山 虎之, 小野寺 雅史, 水田 志織, 吉田 尚美, 中西 真人. ステルス型ベクターによるイズロン酸-2-スルファターゼの発現(Examination of Therapeutic Iduronate-2-sulfatase Enzyme with a Novel Single-Stranded RNA Vector). JSBMS Letters. 2022. 47. Suppl. 64-64
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