奥山虎之

オクヤマトラユキ | Okuyama Torayuki

所属機関・部署：
職名：統括部長

研究分野 (1件)：分子生物学

競争的資金等の研究課題 (12件)：

2011 - 2016 ポンペ病新生児スクリーニングにおけるアジア人固有の遺伝子多型の影響とその回避策
2006 - 2009 角膜疾患に対する遺伝子導入・細胞移植・再生医学による総合的治療
2006 - 2007 造血幹細胞遺伝子治療のための新規レトロウイルスベクターシステムの開発
2005 - 2006 微細染色体構造異常の検出を可能とするCGHアレイの開発とその実用化
2002 - 2004 臍帯血幹細胞を用いた肝細胞への分化、及び移植・再生医療への応用に関する研究

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論文 (171件)：

Narutoshi Yamazaki, Mari Ohira, Shuji Takada, Akira Ohtake, Masafumi Onodera, Mahito Nakanishi, Torayuki Okuyama, Ryuichi Mashima. Enhanced osteoblastic differentiation of parietal bone in a novel murine model of mucopolysaccharidosis type II. Molecular genetics and metabolism reports. 2023. 37. 101021-101021
Ryuichi Mashima, Mari Ohira, Torayuki Okuyama, Masafumi Onodera, Shuji Takada. A novel mucopolysaccharidosis type II mouse model with an iduronate-2-sulfatase-P88L mutation. Scientific reports. 2023. 13. 1. 7865-7865
真嶋隆一, 奥山虎之. 【mRNAワクチンやゲノム編集で注目が集まる遺伝子治療】遺伝子治療技術を用いた疾患治療先天代謝異常症ライソゾーム病. 医学のあゆみ. 2023. 285. 5. 398-401
Mari Ohira, Marianne Barr, Torayuki Okuyama, Ryuichi Mashima. LC-MS/MS-based enzyme assay for lysosomal acid lipase using dried blood spots. Molecular genetics and metabolism reports. 2022. 33. 100913-100913
Hidetaka Uryu, Ohsuke Migita, Minami Ozawa, Chikako Kamijo, Saki Aoto, Kohji Okamura, Fuyuki Hasegawa, Torayuki Okuyama, Motomichi Kosuga, Kenichiro Hata. Automated urinary sediment detection for Fabry disease using deep-learning algorithms. Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2022. 33. 100921-100921

MISC (42件)：

蘇哲民, 服部淳, 奥山虎之, 小須賀基通, 市本景子, 村山圭, 鏡雅代, 深見真紀, 福原康之. 片親性ダイソミーによりアルギニノコハク酸尿症とSilver-Russell症候群が合併した3歳男児例. 日本先天代謝異常学会雑誌. 2022. 38. 189-189
真嶋隆一, 前川正充, 前川正充, 大平麻里, 眞野成康, 眞野成康, 奥山虎之. 質量分析で捉える新規臨床バイオマーカー:ライソゾーム病領域における最近の話題. 質量分析総合討論会講演要旨集. 2021. 69th
山崎成敏, 福原康之, 三浦愛, 森脇太郎, 蘇哲民, 小須賀基通, 窪田満, 石黒精, 櫻庭均, 奥山虎之. スプライスバリアントで救済されたIDS遺伝子エクソン1部分欠失のMPSII型軽症例. 日本小児科学会雑誌. 2020. 124. 2. 402-402
Torayuki Okuyama, Joo-Hyun Seo, Motomichi Kosuga, Haruo Shintaku, Takashi Hamazaki. Successful prevention and stabilization of cognitive decline in Japanese patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis type II treated by intracerebroventricular enzyme replacement therapy: Results of the Phase clinical trial for two years. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2020. 129. 2. S120-S120
小須賀基通, 風間麻優子, 熊谷淳之, 内田孟, 窪田満, 石黒精, 笠原群生, 久保田雅也, 奥山虎之. 肝臓移植および薬物療法後のNiemann-Pick病C型の治療経過と病理所見. 日本先天代謝異常学会雑誌. 2019. 35. 172-172

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