研究者
J-GLOBAL ID：202001010158284032   更新日: 2024年05月09日

山澤 一樹

ヤマザワ カズキ | Yamazawa Kazuki
所属機関・部署：
独立行政法人国立病院機構 東京医療センター 遺伝診療科

独立行政法人国立病院機構 東京医療センター 遺伝診療科 について


職名： 医長
研究分野 (2件)： 遺伝学 ,  胎児医学、小児成育学
研究キーワード (6件)： 臨床遺伝 ,  メチル化 ,  エピジェネティクス ,  ゲノムインプリンティング ,  先天異常症候群 ,  遺伝性腫瘍
競争的資金等の研究課題 (10件)：
  • 2022 - 2025 ヒドロキシメチル化プロファイリングによるインプリンティング異常症治療戦略の創出
  • 2021 - 2023 DOHaD説に立脚したSGA児メチル化解析による生活習慣病バイオマーカーの開発
  • 2019 - 2022 メチル化異常によるインプリンティング疾患においてヒドロキシメチル化の果たす役割
  • 2016 - 2019 ヒドロキシメチル化に着目したインプリンティング異常症の病態解明と新規治療薬の開発
  • 2015 - 2018 遺伝性乳がん・卵巣がんにおいてメチル化・ヒドロキシメチル化が果たす役割の解明
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論文 (44件)：
  • Moeko Nakashima, Tomoko Shiroshima, Masahiro Fukaya, Takeyuki Sugawara, Hiroyuki Sakagami, Kazuki Yamazawa. C-terminal truncations in IQSEC2: implications for synaptic localization, guanine nucleotide exchange factor activity, and neurological manifestations. Journal of human genetics. 2024
  • Kaori Hara-Isono, Keiko Matsubara, Akie Nakamura, Shinichiro Sano, Takanobu Inoue, Sayaka Kawashima, Tomoko Fuke, Kazuki Yamazawa, Maki Fukami, Tsutomu Ogata, et al. Risk assessment of assisted reproductive technology and parental age at childbirth for the development of uniparental disomy-mediated imprinting disorders caused by aneuploid gametes. Clinical epigenetics. 2023. 15. 1. 78-78
  • Kazuki Yamazawa, Kokichi Sugano, Kohji Tanakaya, Satomi Inoue, Haruka Murakami, Moeko Nakashima, Masataka Adachi, Shinya Oki, Takeshi Makabe, Hiroshi Yamashita, et al. The pathogenic role of the BRCA2 c.7847C>T (p.Ser2616Phe) variant in breast and ovarian cancer predisposition. Cancer science. 2023. 114. 7. 2993-3002
  • Haruka Murakami, Yoko Tanimoto, Kojiro Tanimoto, Satomi Inoue, Taisuke Ishikawa, Naomasa Makita, Kazuki Yamazawa. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy in a Japanese patient with a homozygous founder variant of DSG2 in the East Asian population. Human genome variation. 2022. 9. 1. 28-28
  • Kaori Hara-Isono, Kazuki Yamazawa, Satsuki Tanaka, Eriko Nishi, Maki Fukami, Masayo Kagami. CDKN1C hyperexpression in two patients with severe growth failure and microdeletions affecting the paternally inherited KCNQ1OT1:TSS-DMR. Journal of medical genetics. 2022. 59. 12. 1241-1246
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MISC (120件)：
  • 薮内 彩乃, 山澤 一樹, 三春 晶嗣, 藤田 尚代, 鈴木 絵理, 土岐 真智子, 前田 直則, 岸田 さなえ, 窪田 義己. マイクロアレイ染色体検査で診断した13q中間部欠失の3例. 日本小児科学会雑誌. 2024. 128. 2. 231-231
  • 美里 周吾, 竹下 絵里, 山本 薫, 馬場 信平, 住友 典子, 本橋 裕子, 齋藤 貴志, 小牧 宏文, 中川 栄二, 籏生 なおみ, et al. 小頭と先天性難聴を呈するαジストログリカノパチーの男児例. 脳と発達. 2023. 55. 4. 308-308
  • 村上 遥香, 井上 沙聡, 松永 達雄, 藤波 芳, 山澤 一樹. 遺伝医療のunmet needsを解決するための遠隔遺伝カウンセリングの実践. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2023. 44. 2. 86-86
  • 吉田 晶子, 稲葉 慧, 浦川 優作, 河合 加奈子, 角田 和繁, 藤波 芳, 村上 遥香, 井上 沙聡, 山澤 一樹, 横田 聡, et al. 遺伝性網膜疾患パネル検査に伴う遺伝カウンセリングのニーズおよび有用性の質問紙調査. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2023. 44. 2. 102-102
  • 松井 哲, 小谷 依里奈, 月山 絵未, 手塚 日向子, 笹原 真奈美, 笹岡 綾子, 村田 有也, 山澤 一樹, 木下 貴之. BRCA遺伝子の遺伝情報に基づく治療戦略. 日本乳癌学会総会プログラム抄録集. 2023. 31回. 251-251
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学歴 (2件)：
  • 2005 - 2009 慶應義塾大学大学院 医学研究科博士課程
  • 1993 - 1999 慶應義塾大学 医学部
学位 (1件)：
  • 博士(医学) (慶應義塾大学)
経歴 (10件)：
  • 2022/04 - 現在 独立行政法人国立病院機構 東京医療センター 遺伝診療科 医長
  • 2021/02 - 2022/03 独立行政法人国立病院機構 東京医療センター 臨床遺伝センター/小児科 医長
  • 2015/04 - 2021/02 独立行政法人国立病院機構 東京医療センター 臨床遺伝センター/小児科 医員
  • 2012/04 - 2015/03 慶應義塾大学 医学部 小児科学教室 助教
  • 2009/09 - 2012/03 University of Cambridge Department of Physiology, Development and Neuroscience Postdoctoral Research Fellow
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委員歴 (2件)：
  • 2023/10 - 現在 日本小児内分泌学会 評議員
  • 2019/11 - 現在 日本人類遺伝学会 評議員
受賞 (4件)：
  • 2014 - 慶應義塾大学三四会 奨励賞
  • 2011 - 日本人類遺伝学会 JHG賞
  • 2008/10 - 日本小児内分泌学会 優秀演題賞
  • 2007/07 - 日本周産期・新生児医学会 会長賞
所属学会 (11件)：
European Society of Human Genetics ,  American Society of Human Genetics ,  日本遠隔医療学会 ,  日本周産期・新生児医学会 ,  日本分子生物学会 ,  日本小児内分泌学会 ,  日本小児遺伝学会 ,  日本遺伝性腫瘍学会 ,  日本遺伝カウンセリング学会 ,  日本人類遺伝学会 ,  日本小児科学会
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