矢ヶ崎英晃

Yagasaki Hideaki

競争的資金等の研究課題 (2件)：

論文 (36件)：

Hideaki Yagasaki, Fumikazu Sano, Hiromune Narusawa, Daisuke Watanabe, Yoshimi Kaga, Koji Kobayashi, Yoshihiro Asano, Miho Nagata, Ayumi Yonei, Takeshi Inukai. Compound heterozygous variants of the NARS2 gene in siblings with developmental delay, epilepsy, and neonatal diabetes syndrome. American journal of medical genetics. Part A. 2022. 188. 8. 2466-2471
犬丸淑樹, 佐野史和, 加賀佳美, 西澤琢磨, 小林杏奈, 矢ヶ崎英晃, 小鹿学, 沢登恵美, 犬飼岳史. ナルコレプシー様症状を呈したギラン・バレー症候群の1例. 日本小児科学会雑誌. 2022. 126. 4. 737-738
Lisa Minai, Hideaki Yagasaki, Youichi Ogawa, Nobuhiro Deguchi, Hiroshi Mitsui, Shinji Shimada, Tatsuyoshi Kawamura. Multiple bullous pilomatricomas in a patient with Rubinstein-Taybi syndrome. The Journal of dermatology. 2021. 48. 9. e482-e483
宮本幸奈, 小鹿学, 藤原弘之, 成澤宏宗, 西澤琢磨, 佐野史和, 小林杏奈, 矢ヶ崎英晃, 加賀佳美, 沢登恵美, et al. Abusive Head Trauma(AHT)が疑われた1例. 日本小児科学会雑誌. 2021. 125. 8. 1227-1227
Daisuke Watanabe, Hideaki Yagasaki, Hiromune Narusawa, Tomohiro Saito, Yumiko Mitsui, Kunio Miyake, Masanori Ohta, Takeshi Inukai. Screening of frequent variants associated with congenital hypothyroidism: a comparison with next generation sequencing. Endocrine journal. 2021. 68. 12. 1411-1419

MISC (7件)：

小林杏奈, 金井宏明, 後藤美和, 成澤宏宗, 西澤琢磨, 佐野史和, 矢ヶ崎英晃, 加賀佳美, 小鹿学, 三井貴彦, et al. 間欠的水腎症の症状を繰り返し、急性巣状細菌性腎炎と可逆性脳梁膨大部病変を有する軽度脳炎・脳症を発症した一例. 日本小児腎臓病学会雑誌. 2021. 34. 1Suppl. 189-189
佐野史和, 矢ヶ崎英晃, 小鹿学, 戸田孝子, 河野洋介, 須長祐人, 吉沢雅史, 西澤琢磨, 成澤宏宗, 笠井慎, et al. 乳幼児突発性危急事態を呈したSARS-CoV2感染症の乳児例. 日本小児科学会雑誌. 2021. 125. 2. 359-359
深尾俊宣, 佐野史和, 成澤宏宗, 矢ヶ崎英晃, 加賀佳美, 犬飼岳史, 相原正男. 多彩なてんかん発作および発作時脳波異常を呈した新規NARS2変異を有するミトコンドリア病の1例. 臨床神経生理学. 2020. 48. 5. 577-577
渡邊大輔, 矢ヶ崎英晃, 成澤宏宗, 牧野耕一, 三井弓子, 望月美恵, 中根貴弥, 太田正法. 18年間経過を追跡したTSHR p.R109Q/R450H変異を有する先天性甲状腺機能低下症の1例. 日本内分泌学会雑誌. 2019. 95. 1. 484-484
牧野耕一, 矢ヶ崎英晃, 成澤宏宗, 若生政憲, 小林浩司, 中根貴弥, 杉田完爾. 短頸を伴う体幹短縮型低身長を認め、Spondylocostal dysostosis(SCD)と考えられる姉妹例. 日本小児科学会雑誌. 2018. 122. 6. 1103-1103

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矢ヶ崎 英晃