藤波芳

Fujinami Kaoru

研究分野 (5件)：動物生理化学、生理学、行動学 , 多様性生物学、分類学 , 数理情報学 , 眼科学 , 遺伝学

研究キーワード (8件)：人工知能 , 視覚電気生理学 , ヒトゲノム多様性 , 遺伝子治療 , 遺伝性網膜疾患 , 臨床遺伝学 , 人類遺伝学 , 眼科学

競争的資金等の研究課題 (23件)：

2021 - 2024 Retinitis pigmentosa GTPase regulator(RPGR)遺伝子の病的バリアントを原因とするX 連鎖性網膜色素変性を有する日本人患者の遺伝型及び表現型を推定するためのプロスペクティブ観察研究
2020 - 2023 先天性および若年発症の聴覚・視覚重複障害者の実態解明と社会的支援方法の確立
2018 - 2022 人工知能を用いた眼科診療支援システムの構築. (Reference: H30-NHO(感覚器)-3
2017 - 2021 先天性および若年性の視覚聴覚二重障害に対する一体的診療体制に関する研究
2019 - 2020 重度視覚障害患者における包括的視機能評価法の構築

2016 - 2019 治療導入を目指したABCA4網膜症国際コホート及び遺伝子型表現型データベース作成

2018 - 2019 重度視覚障害患者における包括的視機能評価法の構築

2017 - 2018 重度視覚障害患者における包括的視機能評価法の構築

2017 - 2018 欧米亜7か国900症例のABCA4網膜症コホート作成及び民族間変異頻度比較(国際共同研究強化)

2014 - 2017 遺伝性網脈絡膜疾患の生体試料の収集・管理・提供と病態解明

2017 - UK-Japan Genomic Research of Inherited Eye Disease

2016 - Genotype-phenotype Correlation Study in a World-wide Cohort with ABCA4-associated Retinopathy in Preparation for Clinical Trials

2013 - 2015 治療導入を目標とした黄斑部遺伝性疾患に対する臨床診断ならびに分子遺伝生物学的解析

2015 - Molecular Modeling of Pathogenic Mutations in Nucleotide-binding Domains of ABCA4 Transporter Protein

2015 - A collaborative research of genotype-phenotype correlation in a large international cohort with inherited retinal disease: investigation of molecular modeling impact and clinical severity

2013 - The Natural History of the Progression of Atrophy Secondary to Stargardt Disease (ProgStar) studies

2011 - Support for three reciprocal UK-Japan visits by Ophthalmologists to carry out collaborative research into the clarification of genotype-phenotype correlations of retinal dystrophies leading to publications and conference papers.

2010 - 黄班部遺伝性疾患の臨床診断と遺伝性治療を目標とした分子遺伝学的解析

2010 - 黄班部遺伝性疾患の臨床診断と遺伝子治療を目標とした分子遺伝学的解析

2010 - Investigation of the natural history of ABCA4-retinopathy in preparation for treatment trials

Clinical and Genetic Characteristics of Childhood-onset Stargardt Disease

オミックス解析による遺伝性網脈絡膜疾患、家族性緑内障、先天性視神経委縮症の病因・病態機序の解明

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論文 (147件)：

William Woof, Thales A C de Guimarães, Saoud Al-Khuzaei, Malena Daich Varela, Sagnik Sen, Pallavi Bagga, Bernardo Mendes, Mital Shah, Paula Burke, David Parry, et al. Quantification of Fundus Autofluorescence Features in a Molecularly Characterized Cohort of More Than 3000 Inherited Retinal Disease Patients from the United Kingdom. medRxiv : the preprint server for health sciences. 2024
Mohamed Katta, Thales Ac de Guimaraes, Yu Fujinami-Yokokawa, Kaoru Fujinami, Michalis Georgiou, Omar A Mahroo, Andrew R Webster, Michel Michaelides. "Congenital Stationary Night Blindness: Structure, Function and Genotype - Phenotype Correlations in a cohort of 122 patients.". Ophthalmology. Retina. 2024
Sagnik Sen, Lorenzo Fabozzi, Kaoru Fujinami, Yu Fujinami-Yokokawa, Genevieve A Wright, Andrew Webster, Omar Mahroo, Anthony G Robson, Michalis Georgiou, Michel Michaelides. IQCB1 (NPHP5)-retinopathy: Clinical and Genetic Characterization and Natural History. American journal of ophthalmology. 2024
Kaoru Fujinami, Nadia Waheed, Yannik Laich, Paul Yang, Yu Fujinami-Yokokawa, Joseph J Higgins, Jonathan T Lu, Darin Curtiss, Cathryn Clary, Michel Michaelides. Stargardt macular dystrophy and therapeutic approaches. The British journal of ophthalmology. 2024. 108. 4. 495-505
Rebekkah J Hitti-Malin, Daan M Panneman, Zelia Corradi, Erica G M Boonen, Galuh Astuti, Claire-Marie Dhaenens, Heidi Stöhr, Bernhard H F Weber, Dror Sharon, Eyal Banin, et al. Towards Uncovering the Role of Incomplete Penetrance in Maculopathies through Sequencing of 105 Disease-Associated Genes. Biomolecules. 2024. 14. 3

MISC (42件)：

吉田晶子, 吉田晶子, 吉田晶子, 稲葉慧, 稲葉慧, 浦川優作, 浦川優作, 河合加奈子, 角田和繁, 藤波芳, et al. 遺伝性網膜疾患パネル検査に伴う遺伝カウンセリングのニーズおよび有用性の質問紙調査. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2023. 44. 2
藤波(横川) 優, 藤波芳, 宮田裕章. AI時代の遺伝性網膜疾患. 臨床眼科. 2021. 75. 13. 1574-1581
秋山邦彦, 渡辺健, 松木考顕, 藤波芳, 角田和繁, 野田徹. 網膜剥離術後の黄斑前膜形成予防を目的とする内視界膜剥離:網膜皺襞による適応判定. 眼科臨床紀要. 2021. 14. 10. 688-688
藤波優[横川], 鈴木泰賢, 劉霄, 楊麗珠, 角田和繁, 宮田裕章, 藤波芳. 遺伝性網膜疾患における全視野ERGを用いた自動診断支援システムの構築. 眼科臨床紀要. 2021. 14. 7. 458-458
藤波芳, 上野真治, 林孝彰, 國吉一樹, 近藤峰生, 溝田淳, 篠田啓, 三宅養三, 岩田岳, 角田和繁. 眼底正常な錐体系ジストロフィの臨床的・遺伝学的スペクトラム. 眼科臨床紀要. 2021. 14. 7. 459-459

書籍 (3件)：

Stargardt disease in Asian population. Advances in Vision Research, Volume II
Retinal Imaging in Inherited Retinal Diseases. Annals of Eye Science
Stargardt disease. Inherited retinal disease

講演・口頭発表等 (61件)：

Inherited Retinal Disease: an approach from diagnosis to treatment
(Japan Retinitis Pigmentosa Society Niigata Symposium 2021)
: Structure and function of inherited retinal disease -pathophysiology to treatment-
(The 10th annual meeting of Japan Perimetric Society 2021)
Gene therapy -current picture-
(The 124th Annual Meeting of the Japanese Ophthalmological Society)
Diseases with night blindness and their managements.Education seminar 2. Retinal diseases and electrophysiology
(The 123rd Annual Meeting of the Japanese Ophthalmological Society)
Clinical and Genetic Characteristics of East Asian Patients with Inherited Retinal Disorders
(Lion Eye Institute Seminar series 2020)

学歴 (3件)：

2013 - 2016 慶應義塾大学大学院博士課程医学研究科眼科学
1998 - 2004 名古屋大学医学部医学科
1995 - 1998 私立東海高等学校

経歴 (10件)：

2020/01 - 現在独立行政法人国立病院機構東京医療センター臨床遺伝センター臨床遺伝センター
2018/08 - 現在 UCL,Institute of Ophthalmology/Moorfields Eye Hospital,London,UK Honorary Consultant/Senior visiting reseach associate
2020/06 - 英国UCL Institute of Ophthalmology 客員教授
2018/04 - 2018/07 独立行政法人国立病院機構東京医療センター臨床研究センター視覚研究部視覚生理学研究室室長
2017/04 - 2018/03 独立行政法人国立病院機構東京医療センター臨床研究センター視覚研究部・視覚生理学研究室室長代行

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委員歴 (17件)：

2021 - 現在国際臨床視覚電気生理学会理事
2021 - 現在東アジア眼遺伝学学会理事長理事長
2020 - 現在 ISCEV (International Society for Clinical Electrophysiology of Vision) Board
2019 - 現在 ClinGen (Clinical Genome Resource) Retina Gene Curation Expert Panel Board
2018 - East Asia Inherited Retinal Disease Society Chair

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受賞 (12件)：

2021 - 参天製薬創業者記念眼科医学研究基金
2020 - Tokyo Retina League, Young Investigator Award
2018 - ASHG 2017 reviewer’s choice
2017 - 網膜硝子体学会、優秀演題
2016 - Foundation Fighting Blindness Alan Laties Career Development Program Clinical/Research Fellowship Award (USA)

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所属学会 (2件)：

国際臨床視覚電気生理学会 , 東アジア眼遺伝学学会

※　J-GLOBALの研究者情報は、researchmapの登録情報に基づき表示しています。登録・更新については、こちらをご覧ください。

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藤波 芳

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