研究者
J-GLOBAL ID：202101017059528185
更新日: 2023年11月15日
遠山 潤
トオヤマ ジュン | Tohyama Jun
所属機関・部署：
職名：
特任教授
その他の所属（所属・部署名・職名） (1件)：
研究分野 (4件)：
神経内科学
, 代謝、内分泌学
, 胎児医学、小児成育学
, 遺伝学
研究キーワード (2件)：
てんかん
, 発達性てんかん性脳症
論文 (126件)：
-
Yu Kobayashi, Jun Tohyama, Noriyuki Akasaka, Kei Yamada, Moemi Hojo, Eijun Seki, Masaki Miura, Noriko Soma, Takeshi Ono, Mitsuhiro Kato, et al. The HCN1 p.Ser399Pro variant causes epileptic encephalopathy with super-refractory status epilepticus. Human genome variation. 2023. 10. 1. 20-20
-
Hideaki Shiraishi, Tsuyoshi Teramoto, Saki Yokoshiki, Jun Tohyama, Yuki Ueda, Kiyoshi Egawa, Norihiro Sato, Atsushi Manabe, Mitsuhiro Kato. Efficacy of sirolimus for epileptic seizures in childhood associated with focal cortical dysplasia type II. BRAIN & DEVELOPMENT. 2023. 45. 6. 343-347
-
Atsushi Fujita, Mitsuhiro Kato, Hidenori Sugano, Yasushi Iimura, Hiroharu Suzuki, Jun Tohyama, Masafumi Fukuda, Yosuke Ito, Shimpei Baba, Tohru Okanishi, et al. An integrated genetic analysis of epileptogenic brain malformed lesions. Acta Neuropathologica Communications. 2023. 11. 1
-
Noriko Miyake, Yoshinori Tsurusaki, Ryoko Fukai, Itaru Kushima, Nobuhiko Okamoto, Kei Ohashi, Kazuhiko Nakamura, Ryota Hashimoto, Yoko Hiraki, Shuraku Son, et al. Molecular diagnosis of 405 individuals with autism spectrum disorder. European Journal of Human Genetics. 2023. in press
-
Masamune Sakamoto, Kazuhiro Iwama, Masayuki Sasaki, Akihiko Ishiyama, Hirofumi Komaki, Takashi Saito, Eri Takeshita, Yuko Shimizu-Motohashi, Kazuhiro Haginoya, Tomoko Kobayashi, et al. Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 2022. 24. 12. 2453-2463
もっと見る
MISC (27件)：
-
遠山潤, 遠山潤, 長崎啓祐, 小林悠, 赤坂紀幸, 赤坂紀幸, 大橋伯, 大橋伯, 入月浩美, 入月浩美, et al. 父親由来MAGEL2バリアントによるSchaaf-Yang症候群兄弟例の遺伝カウンセリングの経験. 日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集. 2021. 44th (CD-ROM)
-
根岸 豊, 家田 大輔, 中村 勇治, 堀 いくみ, 服部 文子, 野崎 靖之, 小牧 宏文, 遠山 潤, 長崎 啓佑, 多田 弘子, et al. Schaaf-Yang症候群の臨床像検討とトランスジェニックマウスを用いた病態解析(Truncating mutations in MAGEL2 cause Schaaf-Yang syndrome through toxic effects in fetal development). 脳と発達. 2018. 50. Suppl. S301-S301
-
高橋 幸利, 太田 晶子, 井上 有史, 遠山 潤, 藤田 浩史, 池田 ちづる, 高橋 純哉, 田中 茂樹, 長沢 雅悦, 白神 浩史, et al. West症候群NHO-Japan 342 ACTH cases study 脳炎後12症例. てんかん研究. 2018. 35. 3. 735-735
-
高橋 幸利, 遠山 潤, 藤田 浩史, 池田 ちづる, 高橋 純哉, 田中 茂樹, 長尾 雅悦, 白神 浩史, 金子 英雄, 澤井 康子, et al. West症候群NHO-Japan 342 ACTH cases study ACTH治療と効果の時代変遷. てんかん研究. 2017. 35. 2. 462-462
-
根岸 豊, 家田 大輔, 堀 いくみ, 服部 文子, 野崎 靖之, 小牧 宏文, 遠山 潤, 長崎 啓佑, 多田 弘子, 正木 宏, et al. MAGEL2変異症候群はPrader-Willi症候群より重度の表現型を呈する新規インプリンティング疾患である. 脳と発達. 2017. 49. Suppl. S314-S314
もっと見る
学歴 (1件)：
学位 (1件)：
所属学会 (5件)：
日本人類遺伝学会
, 日本てんかん学会
, 日本小児神経学会
, 日本小児科学会
, 日本先天代謝異常学会
