研究者
J-GLOBAL ID：202101019433770125
更新日: 2024年06月17日
成瀬 紘也
ナルセ ヒロヤ | Naruse Hiroya
所属機関・部署：
職名：
特任助教
競争的資金等の研究課題 (4件)：
- 2024 - 2026 若年発症のALSのゲノム基盤と病態の解明
- 2022 - 2024 オートファジー障害による新規ALS発症機序の解明と治療薬の探索
- 2019 - 2022 インフォマティクスを用いた新手法による新規ALS治療薬の同定
- 2017 - 2019 筋萎縮性側索硬化症の病態とストレス顆粒との関連性の解明と、新規の病因遺伝子の探索
論文 (32件)：
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Hiroya Naruse, Hiroyuki Ishiura, Kayoko Esaki, Jun Mitsui, Wataru Satake, Peter Greimel, Nanoka Shingai, Yuka Machino, Yasumasa Kokubo, Hirotoshi Hamaguchi, et al. SPTLC2 variants are associated with early-onset ALS and FTD due to aberrant sphingolipid synthesis. Annals of Clinical and Translational Neurology. 2024
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Yoko Tsuboyama, Akiko Takahashi, Sawako Furukawa, Asem Almansour, Masashi Hamada, Akatsuki Kubota, Jun Shimizu, Makoto Kinoshita, Chisato Fujimoto, Jun Mitsui, et al. RFC1-related disorder presenting recurrent syncope. Journal of neurology. 2024
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Dan Li, Yoshikazu Johmura, Satoru Morimoto, Miyuki Doi, Keiko Nakanishi, Manabu Ozawa, Yuji Tsunekawa, Akane Inoue-Yamauchi, Hiroya Naruse, Takashi Matsukawa, et al. LONRF2 is a protein quality control ubiquitin ligase whose deficiency causes late-onset neurological deficits. Nature aging. 2023. 3. 8. 1001-1019
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Hiroya Naruse, So Okubo, Atsushi Sudo, Jun Mitsui, Takashi Mikata, Hiroyuki Ishiura, Shinichi Morishita, Shoji Tsuji, Tatsushi Toda. Clinical features of a family with late-onset distal hereditary motor neuropathy harboring p.Pro39Leu variant of HSPB1. Journal of the peripheral nervous system : JPNS. 2023
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Norifumi Kawamoto, Yuichi Hamada, Shunsuke Kobayashi, Hiroya Naruse, Hiroyuki Ishiura, Takashi Matsukawa, Jun Mitsui, Shoji Tsuji, Masahiro Sonoo, Tatsushi Toda. Noncanonical splice-site variant in peripheral myelin protein 22 gene (PMP22) in a patient with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Journal of the peripheral nervous system : JPNS. 2023
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MISC (48件)：
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川本哲史, 辻田真比古, 吉田千晴, 成瀬紘也, 濱田雅, 佐竹渉, 戸田達史. 発症から約6か月で気管切開に至ったSOD1遺伝子のナンセンス変異を認める家族性ALSの39歳男性例. 臨床神経学(Web). 2024. 64. 1
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成瀬 紘也, 戸田 達史. 【遺伝を考える】(II章)遺伝学的診断 個別診療分野における遺伝学的診断の進歩 神経内科領域. 日本医師会雑誌. 2023. 152. 特別1. S141-S145
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坪山 耀子, 成瀬 紘也, 光武 明彦, 坂井 悠人, 石浦 浩之, 三井 純, 後藤 順, 岩田 信恵. 緩徐進行性の筋力低下,呼吸不全を呈し,特徴的な筋萎縮と筋画像所見を認め,既知のTTN遺伝子変異を持つHMERFの36歳男性例. 臨床神経学. 2023. 63. 3. 176-176
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坪山耀子, 成瀬紘也, 光武明彦, 坂井悠人, 石浦浩之, 三井純, 後藤順, 岩田信恵. 緩徐進行性の筋力低下,呼吸不全を呈し,特徴的な筋萎縮と筋面像所見を認め,既知のTTN遺伝子変異を持つHMERFの36歳男性例. 臨床神経学(Web). 2023. 63. 3
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中村歩美, 成瀬紘也, 光武明彦, 石浦浩之, 三井純, 張香理, 森下真一, 岩越美恵, 岩越美恵, 辻省次, et al. 遺伝性痙性対麻痺におけるATL1の新規de novo変異の同定と臨床像の検討. 日本神経学会学術大会プログラム・抄録集. 2023. 64th
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学歴 (2件)：
- 2013 - 2018 東京大学大学院 医学系研究科 神経内科学
- 2002 - 2008 東京大学 医学部 医学科
学位 (1件)：
経歴 (2件)：
- 2022/10 - 現在 東京大学 大学院医学系研究科 プレシジョンメディシン神経学講座 特任助教
- 2018/04 - 2022/09 東京大学 大学院医学系研究科 神経内科学 特別研究員
所属学会 (3件)：
日本人類遺伝学会
, 日本神経学会
, 日本内科学会
