研究者
J-GLOBAL ID：200901004508027340   更新日: 2024年04月20日

武内 俊樹

タケノウチ トシキ | Toshiki Takenouchi
所属機関・部署：
慶應義塾 医学部 小児科学教室

慶應義塾 医学部 小児科学教室 について


職名： 専任講師
研究分野 (2件)： ゲノム生物学 ,  胎児医学、小児成育学
研究キーワード (4件)： 新生児学 ,  遺伝医学 ,  神経学 ,  小児科学
競争的資金等の研究課題 (23件)：
  • 2022 - 2025 病巣組織・体液のメタゲノム解析による新生児肝炎・脳炎脳症の病態解明
  • 2019 - 2024 新生児集中治療室における精緻・迅速な遺伝子診断に関する研究開発
  • 2022 - 2023 超小型長鎖シーケンサーを用いたリアルタイムゲノム診断システムの開発
  • 2022 - 2023 重症新生児の内因性疾患および外因性疾患に対する包括的ゲノム診断システムの構築
  • 2021 - 2023 ミトコンドリア機能異常症における至適栄養摂取のためのバイオマーカー探索研究 -治療可能代謝疾患の個別化医療に向けて-
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論文 (146件)：
  • Mamiko Yamada, Seiji Mizuno, Mie Inaba, Tomoko Uehara, Hidehito Inagaki, Hisato Suzuki, Fuyuki Miya, Toshiki Takenouchi, Hiroki Kurahashi, Kenjiro Kosaki. Truncating variants of the sterol recognition region of SHH cause hypertelorism phenotype rather than hypotelorism-holoprosencephaly. American journal of medical genetics. Part A. 2024. e63614
  • Tomoyo Yamashita, Junko Hotta, Yukiko Jogu, Eri Sakai, Chie Ono, Haruka Bamba, Hisato Suzuki, Mamiko Yamada, Toshiki Takenouchi, Kenjiro Kosaki, et al. Oculofaciocardiodental syndrome caused by a novel BCOR variant. Human Genome Variation. 2023. 10. 1
  • Mamiko Yamada, Yohei Nitta, Tomoko Uehara, Hisato Suzuki, Fuyuki Miya, Toshiki Takenouchi, Masaru Tamura, Shinya Ayabe, Atsushi Yoshiki, Akiteru Maeno, et al. Heterozygous loss-of-function DHX9 variants are associated with neurodevelopmental disorders: Human genetic and experimental evidences. European Journal of Medical Genetics. 2023. 104804-104804
  • Eri Ogawa, Takako Hishiki, Noriyo Hayakawa, Hisato Suzuki, Kenjiro Kosaki, Makoto Suematsu, Toshiki Takenouchi. Ketogenic Diet in Action: Metabolic Profiling of Pyruvate Dehydrogenase Deficiency. Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2023. 35. 100968-100968
  • Shogo Ouchi, Kazuhiro Ishii, Kenjiro Kosaki, Hisato Suzuki, Mamiko Yamada, Toshiki Takenouchi, Akira Tamaoka. Parkinsonism in Spinocerebellar Ataxia with Axonal Neuropathy Caused by Adult-onset COA7 Variants: A Case Report. BMC Neurology. 2023. 23. 1. 211-211
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MISC (24件)：
  • 萩田美和, 宮田世羽, 中川栄二, 武田良淳, 吉橋博史, 本田雅敬, 武内俊樹, 小崎健次郎, 岡明, 楊國昌. Pyridoxal phosphateが一時的に有効であった早期乳児てんかん性脳症7型の1例. 脳と発達. 2021. 53. 2. 137-141
  • 谷口枝穗, 増澤佑哉, 島谷直孝, 多村知剛, 上野浩一, 栗原智宏, 本間康一郎, 佐々木淳一, 田口寛子, 新庄正宜, et al. 水痘罹患後に発症した小児脳梗塞の1例. 日本救急医学会関東地方会雑誌. 2020. 41. 4. 475-478
  • 武内俊樹, 武岡正方, 鈴木博子, 御宿百合子. 乳幼児の終末期医療についての考察:新生児脳腫瘍女児の一例. 永寿総合病院紀要. 2020. 14. 84-86
  • 宮田 世羽, 中川 栄二, 武田 良淳, 吉橋 博史, 本田 雅敬, 武内 俊樹, 上原 朋子, 鈴木 寿人, 小崎 健次郎, 楊 國昌. ピリドキサールリン酸が一時的に有効であった早期乳児てんかん性脳症7型(EIEE7)の一例. てんかん研究. 2018. 36. 2. 537-537
  • 小西恵理, 島袋林秀, 赤嶺陽子, 伊藤友弥, 惠谷ゆり, 神田祥一郎, 島津智之, 武内俊樹, 土畠智幸, 奈倉道明, et al. 将来の小児科医への提言2018(2016年版改訂)(日本小児科学会将来の小児科医を考える委員会). 日本小児科学会雑誌. 2018. 122. 9. 1506-1509
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書籍 (39件)：
  • 週刊医学のあゆみ(第5土曜特集282巻5号)「小児医療の最先端」
    医歯薬出版株式会社 2022
  • 周産期医学(52巻5号)「知っておくべき周産期・新生児領域の遺伝学的検査を展望する」
    泰山堂書店 2022
  • 小児内科(54巻2号)「今知っておきたい ゲノム医療と遺伝子治療-基礎から臨床まで」
    東京医学社 2022
  • Mainichi Medical Journal(18巻2号)「世界の医学誌から」
    毎日新聞出版株式会社 2022
  • 小児科診療(84巻11号)「小児遺伝子疾患事典」
    診断と治療社 2021
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講演・口頭発表等 (55件)：
  • 網羅的遺伝子解析で得られるバリアントの解釈と家族への説明
    (第65回日本小児神経学会学術集会:実践教育セミナー9「エキスパートから学ぼう!遺伝学的検査結果の上手な伝え方」 2023)
  • 新生児集中治療室における精緻・迅速な遺伝子診断
    (新生児診療相互援助システム第349回NMCS例会 2023)
  • 新生児集中治療室における精緻・迅速な遺伝子診断の現状と展望
    (第45回日本小児遺伝学会学術集会:教育講演 2023)
  • Rapid Genetic Diagnosis in Sick Neonates in Japan
    (日本人類遺伝学会:シンポジウム15 Genomic medicine in acute pediatric and neonatal care 2022)
  • 超高速解析系を用いた重症新生児に対する迅速なゲノム診断アプローチ
    (日本人類遺伝学会第58回大会:ランチョンセミナー 2022)
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Works (2件)：
  • ウェブサイト「Priority-i:新生児集中治療室における精緻・迅速な遺伝子診断に関する研究開発」
    2022 - 現在
  • ウェブサイト「CDC42阻害剤による武内・小崎症候群の治療法の開発研究班」
    2018 - 現在
学歴 (1件)：
  • 1996 - 2002 慶應義塾大学 医学部
学位 (1件)：
  • 博士(医学) (慶應義塾大学)
経歴 (10件)：
  • 2017 - 現在 慶應義塾大学 医学部 小児科学教室 専任講師
  • 2016 - 2017 慶應義塾大学 医学部 小児科学教室 助教
  • 2014 - 2016 慶應義塾大学 医学部 臨床遺伝学センター 助教
  • 2013 - 2014 内閣官房 健康・医療戦略室 参事官補佐
  • 2012 - 2014 慶應義塾大学 医学部 小児科学教室 助教
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委員歴 (16件)：
  • 2023 - 現在 日本先天異常学会 編集委員会 委員
  • 2022 - 現在 日本小児神経学会 Brain & Development編集委員会 委員
  • 2022 - 現在 日本小児神経学会 COI委員会 委員
  • 2021 - 現在 日本人類遺伝学会 国際化推進委員会 委員
  • 2021 - 現在 日本てんかん学会 評議員
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受賞 (13件)：
  • 2023/08 - 第6回日本医療研究開発大賞 日本医療研究開発機構(AMED)理事長賞
  • 2020 - 令和元年度 第20回小児医学川野賞(臨床医学分野)
  • 2017 - 第57回日本先天異常学会・第6回日本DOHaD学会合同学術集会セレクテッドポスター賞
  • 2017 - 日本先天異常学会 奨励賞 「Adult phenotype of Russell-Silver syndrome:A molecular support for Berker-Brenner's theory」
  • 2016 - 日本医師会医学研究奨励賞
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所属学会 (7件)：
日本小児科学会 ,  日本小児神経学会 ,  日本人類遺伝学会 ,  日本小児遺伝学会 ,  日本てんかん学会 ,  日本周産期・新生児医学会 ,  日本先天異常学会
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