柳久美子

ヤナギクミコ | Kumiko Yanagi

所属機関・部署：
職名：室長

研究分野 (4件)：遺伝学 , 病態系口腔科学 , 遺伝学 , 分子生物学

研究キーワード (5件)：ゲノム診断学 , 顎顔面領域の遺伝性希少疾患 , 小児遺伝性希少疾患 , 網羅的ゲノム解析 , 分子遺伝学

競争的資金等の研究課題 (22件)：

2021 - 2022 小児突然死の原因究明を目指した包括的な解析体制構築のためのパイロット研究

2021 - 2022 次世代シーケンサーデータを用いたCNV検出のための独自アルゴリズムの改良と解析の自動化

2020 - 2021 罹患児を有する健常両親の性線モザイク頻度解明を目指した大規模解析と遺伝カウンセリングに資する新たな解析フローの提案

2017 - 2019 社会実装を目指した迅速な疾患原因遺伝子解析法の開発

2011 - 2013 奇形症候群診断補助プログラムと遺伝子解析HRM法との融合によるパーソナル診断

2009 - 2011 水銀濃縮機序解析ツールとして不可欠なマングース由来細胞の安定供給をめざす戦略

2009 - 2011 自閉症スペクトラム感受性全遺伝子のハイスループット解析法の確立と臨床応用

2009 - 2011 次世代シーケンサーを利用した三角頭蓋症候群の原因および病態解明

2007 - 2008 奇形症候群の客観的診断法開発の試み

2005 - 2006 安定した遺伝子発現の得られるヒト人工染色体の開発と応用

2004 - 2004 分子病態解析を行うための簡便なBAC改変システムの開発

2003 - 2004 ミニ染色体を用いた,遺伝子導入のための,ヒト人工染色体ベクターの構築と応用

2000 - 2003 膜タンパク破綻機構の解明とシェーグレン症候群の免疫制御

2000 - 2001 シェーグレン症侯群の病因に基づく特異的診断法・治療法の開発

2000 - 2001 自己免疫疾患老化モデルにおけるp16の解析

1998 - 1999 シェーグレン症候群における唾液腺特異的自己抗原エピトープの同定とその臨床応用

1996 - 1998 実験的シェーグレン症候群の発症機序に関する分子病理学的研究

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論文 (86件)：

Kenichiro Sadamitsu, Kumiko Yanagi, Yuiko Hasegawa, Yoshiko Murakami, Sean E. Low, Daikun Ooshima, Yoichi Matsubara, Nobuhiko Okamoto, Tadashi Kaname, Hiromi Hirata. A novel homozygous variant of the PIGK gene caused by paternal disomy in a patient with neurodevelopmental disorder, cerebellar atrophy, and seizures. Journal of Human Genetics. 2024
Wataru Shimabukuro, Yasutsugu Chinen, Naoya Imanaga, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname, Koichi Nakanishi. Renal coloboma syndrome/dominant optic atrophy with severe retinal atrophy and de novo digenic mutations in PAX2 and OPA1. Pediatric nephrology (Berlin, Germany). 2024
Kensuke Ikeda, Ayane Tamagake, Takafumi Kubota, Rumiko Izumi, Tatsuo Yamaguchi, Kumiko Yanagi, Tatsuro Misu, Yoko Aoki, Tadashi Kaname, Masashi Aoki. Case Report: An Adult Case of Poretti-Boltshauser Syndrome Diagnosed by Medical Checkup. Cerebellum (London, England). 2024
Eriko Nishi, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname, Nobuhiko Okamoto. Clinical details of individuals with Rauch-Steindl syndrome due to NSD2 truncating variants. Molecular genetics & genomic medicine. 2024. 12. 2. e2396
Atsushi Hijikata, Mikita Suyama, Shingo Kikugawa, Ryo Matoba, Takuya Naruto, Yumi Enomoto, Kenji Kurosawa, Naoki Harada, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname, et al. Exome-wide benchmark of difficult-to-sequence regions using short-read next-generation DNA sequencing. Nucleic acids research. 2024. 52. 1. 114-124

MISC (43件)：

竹内一朗, 柳久美子, 高田修治, 内山徹, 五十嵐ありさ, 本村健一郎, 林優佳, 長野直子, 松岡諒, 杉山弘樹, et al. リンパ濾胞過形成を伴う好酸球性消化管疾患の発症に関与する新規STAT6機能獲得型変異. 日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌. 2023. 37. 1. 48-49
Kumiko Yanagi, Eriko Nishi, Arisa Igarashi, Maki Omata, Yukimi Abe, Nana Kobayashi, Kazuhito Satou, Kanako Ishii, Nobuhiko Okamoto, Yoichi Matsubara, et al. Clinical features and molecular characterization of three Japanese patients with autosomal dominant Robinow syndrome caused by DVL3 variants. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2022. 30. SUPPL 1. 156-156
柳下友映, 平出拓也, 舟塚真, 遠藤雄策, 福田冬希子, 山本圭子, 宮本雄策, 柳久美子, 要匡, 永田智, et al. 日本人4人のHECW2変異に起因する障害の検討. 脳と発達. 2021. 53. Suppl. S294-S294
内田佳子, 植松悟子, 小崎里華, 柳久美子, 富田慶一, 安田真人, 天笠俊介, 大西志麻, 多賀谷貴史, 佐々木隆司, et al. 当院における院外心停止症例に対する死因究明体制. 日本小児科学会雑誌. 2021. 125. 2. 236-236
要匡, 内田佳子, 柳久美子, 大西志麻, 富田慶一, 安田真人, 天笠俊介, 多賀谷貴史, 佐々木隆司, 小崎里華, et al. 突然死症例に対する網羅的ゲノム解析の有用性. 日本小児科学会雑誌. 2021. 125. 2. 236-236

書籍 (1件)：

講演・口頭発表等 (5件)：

網羅的ゲノム解析を端緒に新規の分子病態の解明に至った重症アトピー性皮膚炎、喘息、食物アレルギー、好酸球性胃腸炎等を呈する疾患と標的治療薬開発の可能性
(第97回日本薬理学会年会 2023)
Clinical features and molecular characterization of three Japanese patients with autosomal dominant Robinow syndrome caused by DVL3 variants.
(European Society of Human Genetics 2021 2021)
A novel variant located within guanine nucleotide-binding site of GNAI3
(American Society of Human Genetics 2020 2020)
A patient with cardiospondylocarpofacial syndrome caused by dominant negative effect of a novel variant in MAP3K7.
(American Society of Human Genetics 2019 2019)
次世代シーケンサーを用いた実際の業務と今後の課題・展望
(第35回日本染色体遺伝子検査学会学術集会シンポジウム 2017)

学位 (1件)：

経歴 (6件)：

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所属学会 (4件)：

欧州人類遺伝学会 , 日本遺伝子診療学会 , 日本分子生物学会 , 日本人類遺伝学会

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柳 久美子