研究者
J-GLOBAL ID：200901013402109311   更新日: 2025年04月12日

柳 久美子

ヤナギ クミコ | Kumiko Yanagi
所属機関・部署：
国立研究開発法人国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部 臨床応用ゲノム研究室

国立研究開発法人国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部 臨床応用ゲノム研究室 について


職名： 室長
研究分野 (4件)： 遺伝学 ,  病態系口腔科学 ,  遺伝学 ,  分子生物学
研究キーワード (5件)： ゲノム診断学 ,  顎顔面領域の遺伝性希少疾患 ,  小児遺伝性希少疾患 ,  網羅的ゲノム解析 ,  分子遺伝学
競争的資金等の研究課題 (22件)：
  • 2024 - 2027 口腔領域遺伝性疾患の新規原因発見を目指した全ゲノムシーケンスデータ解析基盤の開発
  • 2023 - 2024 原因不明の小児突然死の包括的死因検索を実現するための研究
  • 2020 - 2023 薬剤性難聴の感受性遺伝子検索による個人差および発症機序の解明
  • 2020 - 2023 MAP3K7遺伝子変異に起因する骨異形疾患における表現型異質性発症機序の解明
  • 2022 - 2023 多施設において小児突然死の包括的死因検索を実現するためのパイロット研究
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論文 (96件)：
  • Shota Tsuda, Atsushi Sakamoto, Hiroyuki Kawaguchi, Toru Uchiyama, Tadashi Kaname, Kumiko Yanagi, Shinji Kunishima, Akira Ishiguro. Novel biallelic GNE variants identified in a patient with chronic thrombocytopenia without any symptoms of myopathy. Annals of hematology. 2024
  • 米野 由希子, 内山 徹, 武部 淳子, 坂本 淳, 柳 久美子, 要 匡, 津田 真由子, 國島 伸治, 石黒 精. MYH9異常症の新規遺伝子変異. 日本血液学会学術集会. 2024. 86回. O3-1
  • 要 匡, 柳 久美子, 五十嵐 ありさ, 青木 大芽, 飯田 貴也, 山毛利 雅彦, 佐藤 万仁, 知念 安紹, 青木 洋子, 吉浦 孝一郎, et al. 希少・未診断疾患患者1,560症例の単一施設における網羅的ゲノム解析の統計的結果. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2024. 45. 2. 84-84
  • Kenichiro Sadamitsu, Kumiko Yanagi, Yuiko Hasegawa, Yoshiko Murakami, Sean E. Low, Daikun Ooshima, Yoichi Matsubara, Nobuhiko Okamoto, Tadashi Kaname, Hiromi Hirata. A novel homozygous variant of the PIGK gene caused by paternal disomy in a patient with neurodevelopmental disorder, cerebellar atrophy, and seizures. Journal of Human Genetics. 2024
  • Satomi Okano, Yoshio Makita, Yuki Ueda, Akie Miyamoto, Hajime Tanaka, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname. ATP1A3 potentially causes hereditary spastic paraplegia: A case report of a patient presenting with lower limb spasticity and intellectual disability. Brain and Development Case Reports. 2024. 2. 2. 100016-100016
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MISC (56件)：
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書籍 (1件)：
  • ネルソン小児科学 原書第21版(電子版)
    エルぜビアジャパン 2021
講演・口頭発表等 (5件)：
  • 網羅的ゲノム解析を端緒に新規の分子病態の解明に至った重症アトピー性皮膚炎、喘息、食物アレルギー、好酸球性胃腸炎等を呈する疾患と標的治療薬開発の可能性
    (第97回日本薬理学会年会 2023)
  • Clinical features and molecular characterization of three Japanese patients with autosomal dominant Robinow syndrome caused by DVL3 variants.
    (European Society of Human Genetics 2021 2021)
  • A novel variant located within guanine nucleotide-binding site of GNAI3
    (American Society of Human Genetics 2020 2020)
  • A patient with cardiospondylocarpofacial syndrome caused by dominant negative effect of a novel variant in MAP3K7.
    (American Society of Human Genetics 2019 2019)
  • 次世代シーケンサーを用いた実際の業務と今後の課題・展望
    (第35回日本染色体遺伝子検査学会学術集会シンポジウム 2017)
学位 (1件)：
  • 歯学博士 (徳島大学)
経歴 (6件)：
  • 2024/01 - 現在 国立研究開発法人国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部 臨床応用ゲノム研究室 室長
  • 2010/04 - 琉球大学 医学研究科 助教 助教
  • 2003/04 - 琉球大学 医学部 医学科 助手
  • 2001/07 - Imperial College London Dept.of Biol.and Biochem 博士研究員
  • 1997/07 - 徳島大学 歯学部 助手
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所属学会 (4件)：
欧州人類遺伝学会 ,  日本遺伝子診療学会 ,  日本分子生物学会 ,  日本人類遺伝学会
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