研究者
J-GLOBAL ID:200901034234804847   更新日: 2020年06月09日

新井田 要

ニイダ ヨウ | Niida Yo
所属機関・部署:
職名: 教授
研究キーワード (4件): 遺伝子解析 ,  先天異常 ,  ゲノム解析 ,  臨床ゲノム学
競争的資金等の研究課題 (3件):
  • 2016 - 2020 ゲノム医療の実装に資する臨床ゲノム情報統合データベースの整備と我が国の継続的なゲノム医療実施体制の構築
  • 2016 - 2018 メンデル遺伝病の補完遺伝子検査システムの構築と遺伝医療における社会実装
  • 2016 - 2016 結節性硬化症における体細胞モザイク変異の同定を含めた包括的遺伝子判断システムの開発と、新たな高次脳機能予測マーカーとしてのTSC1 non-functional splicing variant 多型の意義の決定
論文 (36件):
  • Hata Yukiko, Oku Yuko, Taneichi Hiromichi, Tanaka Tomomi, Igarashi Noboru, Niida Yo, Nishida Naoki. Two autopsy cases of sudden unexpected death from Dravet syndrome with novel de novo SCN1A variants. Brain & development. 2019. in press. in press
  • Ishijima Yuka, Iizuka Takashi, Kagami Kyosuke, Masumoto Sakiko, Nakade Kyohei, Mitani Yusuke, Niida Yo, Watanabe Atsushi, Yamazaki Rena, Ono Masanori, Fujiwara Hiroshi. Prenatal diagnosis facilitated prompt enzyme replacement therapy for prenatal benign hypophosphatasia. Journal of obstetrics and gynaecology : the journal of the Institute of Obstetrics and Gynaecology. 2019. 1606177. 1606177
  • Shoji Tetsuaki, Konno Satoshi, Niida Yo, Ogi Takahiro, Suzuki Masaru, Shimizu Kaoruko, Hida Yasuhiro, Kaga Kichizo, Seyama Kuniaki, Naka Tomoaki, Matsuno Yoshihiro, Nishimura Masaharu. Familial multifocal micronodular pneumocyte hyperplasia with a novel splicing mutation in TSC1: Three cases in one family. PloS one. 2019. 14. 2. e0212370
  • Yokoi Ayano, Niida Yo, Kuroda Mondo, Imi-Hashida Yoko, Toma Tomoko, Yachie Akihiro. B-cell-specific accumulation of inclusion bodies loaded with HLA class II molecules in patients with mucolipidosis II (I-cell disease). Pediatric research. 2019. 86. 1. 85
  • Sako Saori, Niida Yo, Shima Kosuke Robert, Takeshita Yumie, Ishii Kiyo-Aki, Takamura Toshinari. A novel PHEX mutation associated with vitamin D-resistant rickets. Human genome variation. 2019. 6. 9
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書籍 (5件):
  • 各論2, 16, 37
    診断と治療社 2019
  • サンガーシーケンス
    東京医学社 2017
  • 神経皮膚症候群
    診断と治療社 2017
  • 結節性硬化症
    金原出版株式会社 2017
  • CHIPS法による遺伝子変異スクリーニング
    医歯薬出版株式会社 2017
講演・口頭発表等 (93件):
  • 次世代シーケンサーを用いたLong PCRベースの普及型クリニカルシーケンス法の開発
    (日本人類遺伝学会 第64回大会 2019)
  • ゲノム解析時代の遺伝カウンセリング
    (第103次日本法医学会学術全国集会 2019)
  • クリニカルシーケンスのためのdUTP-UDGシステムを用いたPCRデコンタミネーションラボの確立
    (第61回日本小児神経学会学術集会 2019)
  • 結節性硬化症の過去、現在、未来
    (第122回日本小児科学会学術集会 2019)
  • 高血圧症状を呈した後腹膜原発パラガングリオーマの一例
    (第60回日本小児血液・がん学会学術集会 2018)
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学位 (1件):
  • 医学博士
経歴 (1件):
  • 金沢大学 子どものこころの発達研究センター 子どものこころの発達研究センター
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