研究者
J-GLOBAL ID:200901034234804847   更新日: 2021年03月18日

新井田 要

ニイダ ヨウ | Niida Yo
所属機関・部署:
職名: 教授
研究キーワード (5件): congenital malformation syndro ,  遺伝子解析 ,  先天異常 ,  ゲノム解析 ,  臨床ゲノム学
競争的資金等の研究課題 (4件):
  • 2016 - 2020 ゲノム医療の実装に資する臨床ゲノム情報統合データベースの整備と我が国の継続的なゲノム医療実施体制の構築
  • 2019 - 2019 TSC遺伝子のmRNAプロセッシングの個体差が結節性硬化症の重症度に与える影響の解明
  • 2016 - 2018 メンデル遺伝病の補完遺伝子検査システムの構築と遺伝医療における社会実装
  • 2016 - 2016 結節性硬化症における体細胞モザイク変異の同定を含めた包括的遺伝子判断システムの開発と、新たな高次脳機能予測マーカーとしてのTSC1 non-functional splicing variant 多型の意義の決定
論文 (65件):
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書籍 (6件):
  • 各論 2 発達相談で受診した斜めの線が引けない5歳女児, 16 点頭てんかんで紹介された4か月女児, 37 精神運動発達退行を示した3歳女児
    診断と治療社 2019
  • 各論2, 16, 37
    診断と治療社 2019
  • サンガーシーケンス
    東京医学社 2017
  • 神経皮膚症候群
    診断と治療社 2017
  • 結節性硬化症
    金原出版株式会社 2017
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講演・口頭発表等 (114件):
  • ぶっちゃけ がんゲノムがん遺伝子パネル検査の限界と問題点 Fact Fullness
    (中外製薬社内研修会 2020)
  • 相互転座保因者に関するアプリケーション公開とこれまでに寄せられた改良点について
    (第65回日本人類遺伝学会 2020)
  • コンパニオン診断に伴う家族性腫瘍症候群の遺伝カウンセリングの変容
    (北信がんプロ第13回オンコロジーセミナー 2020)
  • 遺伝カウンセリング - Side B の医療 -
    (関西ファブリー病シンポジウム 2020)
  • 次世代シーケンサーを用いたLong PCRベースのオンデマンドクリニカルシーケンス法の開発
    (第62回日本小児神経学会学術集会 2020)
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学位 (1件):
  • 医学博士
経歴 (1件):
  • 金沢大学 子どものこころの発達研究センター 子どものこころの発達研究センター
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