研究者
J-GLOBAL ID：200901038405654208   更新日: 2024年04月14日

要 匡

カナメ タダシ | Tadashi Kaname
所属機関・部署：
国立研究開発法人国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部

国立研究開発法人国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部 について


職名： 部長
研究分野 (5件)： 胎児医学、小児成育学 ,  ゲノム生物学 ,  発生生物学 ,  細胞生物学 ,  分子生物学
研究キーワード (6件)： 遺伝・先天異常学 ,  ゲノム医科学・分子遺伝学 ,  発生工学 ,  分子遺伝学 ,  developmental engineering ,  molecular genetics
競争的資金等の研究課題 (28件)：
  • 2021 - 2025 マイクロRNA miR-142の機能獲得型変異による白血病発症メカニズムの解明
  • 2020 - 2023 MAP3K7遺伝子変異に起因する骨異形疾患における表現型異質性発症機序の解明
  • 2020 - 2023 薬剤性難聴の感受性遺伝子検索による個人差および発症機序の解明
  • 2018 - 2023 Nager症候群における顎顔面形態異常の発生学的成因の解明
  • 2018 - 2021 新生児マス・スクリーニングを越える新生児超高速ゲノムスクリーニング法の開発
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論文 (143件)：
  • Wataru Shimabukuro, Yasutsugu Chinen, Naoya Imanaga, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname, Koichi Nakanishi. Renal coloboma syndrome/dominant optic atrophy with severe retinal atrophy and de novo digenic mutations in PAX2 and OPA1. Pediatric nephrology (Berlin, Germany). 2024
  • Eriko Nishi, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname, Nobuhiko Okamoto. Clinical details of individuals with Rauch-Steindl syndrome due to NSD2 truncating variants. Molecular genetics & genomic medicine. 2024. 12. 2. e2396
  • Sachi Tokunaga, Hideki Shimomura, Naoko Taniguchi, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname, Nobuhiko Okamoto, Yasuhiro Takeshima. A novel DLG4 variant causes DLG4-related synaptopathy with intellectual regression. Human genome variation. 2024. 11. 1. 1-1
  • Takaya Iida, Arisa Igarashi, Kae Fukunaga, Taiga Aoki, Tomomi Hidai, Kumiko Yanagi, Masahiko Yamamori, Kazuhito Satou, Hayato Go, Tomoki Kosho, et al. Functional analysis of RRAS2 pathogenic variants with a Noonan-like phenotype. Frontiers in genetics. 2024. 15. 1383176-1383176
  • Atsushi Hijikata, Mikita Suyama, Shingo Kikugawa, Ryo Matoba, Takuya Naruto, Yumi Enomoto, Kenji Kurosawa, Naoki Harada, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname, et al. Exome-wide benchmark of difficult-to-sequence regions using short-read next-generation dna sequencing. Nucleic acids research. 2023
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MISC (249件)：
  • 赤嶺 ゆかり, Millman JasmineFrances, 上間 次己, 岡本 士毅, 上原 盛幸, 小塚 智沙代, 要 匡, 島袋 充生, 満田 昌代. 沖縄県メタボリックシンドローム保有者を対象としたランダム化比較試験による玄米発酵飲料(ノンアルコルタイプ玄米甘酒)の腸内細菌叢バランス・発酵に及ぼす効果の解析. 日本内分泌学会雑誌. 2023. 98. 4. 1199-1199
  • 内山 徹, 小原 收, 要 匡, 笹原 洋二, 國島 伸治, 石黒 精. ターゲットリシーケンスによる先天性血小板減少症・異常症の原因遺伝子の同定. 日本血栓止血学会誌. 2022. 33. 2. 262-262
  • Kumiko Yanagi, Eriko Nishi, Arisa Igarashi, Maki Omata, Yukimi Abe, Nana Kobayashi, Kazuhito Satou, Kanako Ishii, Nobuhiko Okamoto, Yoichi Matsubara, et al. Clinical features and molecular characterization of three Japanese patients with autosomal dominant Robinow syndrome caused by DVL3 variants. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2022. 30. SUPPL 1. 156-156
  • 石黒 精, 内山 徹, 要 匡, 武部 淳子, 秦 健一郎, 小原 收, 笹原 洋二, 國島 伸治. 先天性血小板減少症・異常症の新しい診断体制とレジストリの確立. 日本血栓止血学会誌. 2021. 32. 2. 209-209
  • 足立香織, 佐藤万仁, 小原收, 堤正好, 宮地勇人, 中山智祥, 古庄知己, 要匡, 原田直樹, 奥山虎之, et al. 難病領域の遺伝学的検査体制に関するアンケート調査. 日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集. 2021. 43rd
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書籍 (2件)：
  • 小児科診療2009年増刊号「小児の症候群」Holoprosencephaly, Holt-Oram症候群,Opitz症候群
    2009
  • 小児科診療2009年増刊号「小児の症候群」Holoprosencephaly, Holt-Oram症候群,Opitz症候群
    2009
学位 (1件)：
  • 医学博士 (鹿児島大学)
経歴 (6件)：
  • 2015/04 - 現在 国立成育医療研究センター ゲノム医療研究部 部長
  • 2010/04 - - , 琉球大学 医学研究科 准教授
  • 2010/04/01 - - , University of the Ryukyus, Graduate School of Medicine, Associate Professor
  • 2002/04/01 - - , 琉球大学 医学部 医学科 准教授
  • 2002/04/01 - - , University of the Ryukyus, Faculty of Medicine, School of Medicine, Associate Professor
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