研究者
J-GLOBAL ID:200901038425477787   更新日: 2021年10月28日

青木 洋子

アオキ ヨウコ | Aoki Yoko
所属機関・部署:
職名: 教授
ホームページURL (2件): http://db.tohoku.ac.jp/whois/detail/239bbae471888906996ac1fa07852cfc.htmlhttp://db.tohoku.ac.jp/whois/e_detail/239bbae471888906996ac1fa07852cfc.html
研究分野 (2件): 胎児医学、小児成育学 ,  医化学
研究キーワード (6件): 希少性疾患のゲノム解析と原因の同定 ,  RASシグナル伝達異常症の原因同定と病態解明 ,  RASの分解機構の解明 ,  骨形成と造血に関与する遺伝性疾患の病態解明 ,  リンパ管の発生と疾患 ,  疾患モデル生物の作製と解析
論文 (167件):
  • Koki Nagai, Tetsuya Niihori, Nobuhiko Okamoto, Akane Kondo, Kenichi Suga, Tomoko Ohhira, Yasunobu Hayabuchi, Yukako Homma, Ryuji Nakagawa, Toshinobu Ifuku, et al. Duplications in the G3 domain or switch II region in HRAS identified in patients with Costello syndrome. Human mutation. 2021
  • 小野 智愛, 新堀 哲也, 深見 真紀, 黒澤 健司, 大橋 博文, 岡本 伸彦, 水野 誠司, 緒方 勤, 松原 洋一, 津幡 真理, et al. Noonan症候群類縁疾患を有する子どもの療養生活及び養育者の心理社会的側面に関する実態調査. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2021. 42. 2. 55-55
  • Akifumi Nozawa, Michio Ozeki, Shiho Yasue, Saori Endo, Kei Noguchi, Tomohiro Kanayama, Hiroyuki Tomita, Yoko Aoki, Hidenori Ohnishi. Characterization of kaposiform lymphangiomatosis tissue-derived cells. Pediatric blood & cancer. 2021. e29086
  • Angelica Gualtieri, Nikolina Kyprianou, Louise C Gregory, Maria Lillina Vignola, James G Nicholson, Rachael Tan, Shin-Ichi Inoue, Valeria Scagliotti, Pedro Casado, James Blackburn, et al. Activating mutations in BRAF disrupt the hypothalamo-pituitary axis leading to hypopituitarism in mice and humans. Nature communications. 2021. 12. 1. 2028-2028
  • Aya Inoue-Shibui, Tetsuya Niihori, Michio Kobayashi, Naoki Suzuki, Rumiko Izumi, Hitoshi Warita, Kenju Hara, Matsuyuki Shirota, Ryo Funayama, Keiko Nakayama, et al. A novel deletion in the C-terminal region of HSPB8 in a family with rimmed vacuolar myopathy. Journal of human genetics. 2021
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MISC (210件):
  • 青木 洋子. Learning 難治性疾患(難病)を学ぶ RASopathies:Noonan症候群類縁疾患. 遺伝子医学. 2021. 11. 2. 98-103
  • 藤井 隆, 須藤 陽介, 佐々木 綾子, 永井 康貴, 青木 洋子, 三井 哲夫. HRAS G12V変異による最重症のCostello症候群. 日本小児科学会雑誌. 2021. 125. 3. 461-466
  • 青木 洋子. 【新型コロナウイルス関連特集】教育面(実践報告2) 各遺伝カウンセラー養成コースの取り組み 2020年度の遺伝カウンセリングコース実践記録. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2021. 41. 4. 193-196
  • 久原 真, 津田 笑子, 鈴木 秀一郎, 松村 晃寛, 石川 亜貴, 櫻井 晃洋, 西山 亜由美, 元池 育子, 青木 正志, 青木 洋子, et al. 異なる臨床病型を呈し母にFUS遺伝子変異のmosaicismが示唆された家族性ALSの親子例. 臨床神経学. 2021. 61. 1. 55-55
  • 井泉 瑠美子, 高橋 俊明, 鈴木 直輝, 新堀 哲也, 小野 洋也, 中村 尚子, 堅田 慎一, 加藤 昌昭, 割田 仁, 竪山 真規, et al. ジスフェルリン異常症209家系の臨床遺伝学的特徴. 臨床神経学. 2020. 60. Suppl. S387-S387
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書籍 (3件):
  • 新遺伝医学やさしい系統講義19講
    メディカル・サイエンス・インターナショナル 2019 ISBN:9784815701666
  • 症候群ハンドブック
    中山書店 2011
  • Inborn Errors of Development 2nd ed.
    Oxford University Press 2008
講演・口頭発表等 (56件):
  • 次世代シークエンサーを用いた希少遺伝性疾患の原因解明と遺伝子診断の現状
    (日本人類遺伝学会第58回大会 2013)
  • 遺伝カウンセリングとは
    (平成25年度東北大学病院がんセミナー 2013)
  • Genetic syndromes associated with the Ras/MAPK pathway and the identification of mutations in a new gene, RIT1, for Noonan syndrome.
    (Third International Meeting on Genetic Syndromes of the Ras/MAPK Pathway:Towards a Therapeutic Approach 2013)
  • 神経-心奇形連鎖:Noonan症候群類縁疾患における、RAS-MAPKシグナル伝達経路の関与
    (第55回日本小児神経学会学術集会 2013)
  • 次世代シークエンサーを用いたヌーナン症候群の遺伝子診断と新規原因遺伝子検索
    (第116回日本小児科学会学術集会 2013)
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委員歴 (10件):
  • 2021/04 - 現在 日本遺伝子診療学会 副理事長
  • 2020/11 - 現在 日本人類遺伝学会 理事
  • 2020 - 現在 日本小児科学会 学術委員会 委員
  • 2018 - 現在 日本小児遺伝学会 評議員
  • 2017 - 現在 日本小児科学会 国際渉外委員
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受賞 (3件):
  • 2007/01 - 東北大学医学部 東北大学医学部奨学賞金賞
  • 2006/10 - 日本人類遺伝学会 日本人類遺伝学会奨励賞
  • 2006/07 - 日本遺伝子診療学会 日本遺伝子診療学会学術奨励賞
所属学会 (6件):
日本小児科学会 ,  日本人類遺伝学会 ,  日本分子生物学会 ,  日本遺伝カウンセリング学会 ,  日本小児遺伝学会 ,  日本遺伝子診療学会
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