研究者
J-GLOBAL ID:200901038425477787   更新日: 2020年07月22日

青木 洋子

アオキ ヨウコ | Aoki Yoko
所属機関・部署:
職名: 教授
ホームページURL (2件): http://db.tohoku.ac.jp/whois/detail/239bbae471888906996ac1fa07852cfc.htmlhttp://db.tohoku.ac.jp/whois/e_detail/239bbae471888906996ac1fa07852cfc.html
研究分野 (2件): 胎児医学、小児成育学 ,  医化学
論文 (21件):
  • Ogihara Y, Fujimoto N, Ohashi H, Yamamoto N, Ito H, Mitani Y, Aoki Y, Imanaka-Yosida K, Ito M, Dohi K. Case of Noonan Syndrome With an Expanding Coronary Arterial Aneurysm. Circulation. Cardiovascular imaging. 2019. 12. 9. e009429
  • 高橋 俊明, 鈴木 直輝, 井泉 瑠美子, 八木沼 智香子, 小野 洋也, 島倉 奈緒子, 大城 咲, 谷口 さやか, 下瀬川 康子, 馬場 徹, 大泉 英樹, 田中 洋康, 吉岡 勝, 割田 仁, 新堀 哲也, 武田 篤, 青木 洋子, 青木 正志. 日本人dysferlin遺伝子解析で見出されたバリアントのデータベースによる検討. 日本筋学会学術集会プログラム・抄録集. 2019. 5回. 172-172
  • Takahara S, Inoue SI, Miyagawa-Tomita S, Matsuura K, Nakashima Y, Niihori T, Matsubara Y, Saiki Y, Aoki Y. New Noonan syndrome model mice with RIT1 mutation exhibit cardiac hypertrophy and susceptibility to β-adrenergic stimulation-induced cardiac fibrosis. EBioMedicine. 2019. 42. 43-53
  • Inoue SI, Morozumi N, Yoshikiyo K, Maeda H, Aoki Y. C-type natriuretic peptide improves growth retardation in a mouse model of cardio-facio-cutaneous syndrome. Human molecular genetics. 2019. 28. 1. 74-83
  • Kanaya K, Ishikawa A, Yaoita M, Niihori T, Aoki Y, Iba K, Yamashita T. Metachondromatosis without Enchondromas: A Case Report and Review of the Literature. JBJS case connector. 2016. 6. 2. e30
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MISC (91件):
  • 新妻 秀剛, 片山 紗乙莉, 森谷 邦彦, 渡辺 祐子, 入江 正寛, 力石 健, 新堀 哲也, 青木 洋子, 末原 義之, 加藤 俊介, 笹原 洋二, 呉 繁夫. がん遺伝子パネル検査の時代を迎えて 治療に直結した2例の報告. 日本小児科学会雑誌. 2020. 124. 1. 99-99
  • 青木 洋子. 指定難病最前線(Volume97) コステロ症候群. 新薬と臨牀. 2019. 68. 12. 1573-1576
  • 青木 洋子. NGSを用いた希少遺伝性疾患の研究やその医療への応用. 日本染色体遺伝子検査学会雑誌. 2019. 37. 2. 21-21
  • 青木 洋子, 梅木 郁美, 阿部 太紀, 岡本 伸彦, 水野 誠司, 黒澤 健司, 長崎 啓祐, 吉田 真, 大橋 博文, 井上 晋一, 松原 洋一, 藤原 幾磨, 呉 繁夫, 新堀 哲也. Noonan症候群類縁疾患の網羅的解析とLZTR1の機能解明. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2019. 40. 2. 85-85
  • 青木 洋子. 【小児循環器領域の生涯包括遺伝医療】疾患各論 Noonan症候群の遺伝学. 小児科診療. 2019. 82. 7. 907-911
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書籍 (2件):
  • 症候群ハンドブック
    中山書店 2011
  • Inborn Errors of Development 2nd ed.
    Oxford University Press 2008
講演・口頭発表等 (56件):
  • 次世代シークエンサーを用いた希少遺伝性疾患の原因解明と遺伝子診断の現状
    (日本人類遺伝学会第58回大会 2013)
  • 遺伝カウンセリングとは
    (平成25年度東北大学病院がんセミナー 2013)
  • Genetic syndromes associated with the Ras/MAPK pathway and the identification of mutations in a new gene, RIT1, for Noonan syndrome.
    (Third International Meeting on Genetic Syndromes of the Ras/MAPK Pathway:Towards a Therapeutic Approach 2013)
  • 神経-心奇形連鎖:Noonan症候群類縁疾患における、RAS-MAPKシグナル伝達経路の関与
    (第55回日本小児神経学会学術集会 2013)
  • 次世代シークエンサーを用いたヌーナン症候群の遺伝子診断と新規原因遺伝子検索
    (第116回日本小児科学会学術集会 2013)
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委員歴 (6件):
  • 2018 - 現在 日本小児遺伝学会 評議員
  • 2017 - 現在 日本小児科学会 国際渉外委員
  • 2017 - 現在 日本遺伝カウンセリング学会 評議員
  • 2017 - 現在 日本遺伝子診療学会 理事
  • 2009/04 - 現在 日本人類遺伝学会 評議員
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受賞 (3件):
  • 2007/01 - 東北大学医学部 東北大学医学部奨学賞金賞
  • 2006/10 - 日本人類遺伝学会 日本人類遺伝学会奨励賞
  • 2006/07 - 日本遺伝子診療学会 日本遺伝子診療学会学術奨励賞
所属学会 (6件):
日本小児科学会 ,  日本人類遺伝学会 ,  日本分子生物学会 ,  日本遺伝カウンセリング学会 ,  日本小児遺伝学会 ,  日本遺伝子診療学会
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