研究者
J-GLOBAL ID:200901047176303012   更新日: 2025年03月10日

宮下 哲典

ミヤシタ アキノリ | Miyashita Akinori
所属機関・部署:
職名: 准教授
ホームページURL (2件): https://www.bri.niigata-u.ac.jp/field/genetics/index.htmlhttps://www.bri.niigata-u.ac.jp/en/field/genetics/index.html
研究分野 (5件): 神経内科学 ,  医化学 ,  遺伝学 ,  ゲノム生物学 ,  神経科学一般
研究キーワード (25件): ケースコントロールスタディー ,  ヒト死後脳 ,  相分離 ,  RNA結合タンパク ,  ストレス顆粒 ,  ゲノムワイド関連解析 ,  関連解析 ,  TREM2 ,  SORL1 ,  疾患感受性遺伝子 ,  オミックス ,  トランスクリプトーム ,  FUS ,  APOE ,  マイクロサテライトマーカー ,  SNV ,  前頭側頭葉変性症 ,  筋萎縮性側索硬化症 ,  神経変性疾患 ,  認知症 ,  SNP ,  ゲノム ,  アルツハイマー病 ,  SNP<sub>s</sub> ,  Microsatellite
競争的資金等の研究課題 (29件):
  • 2021 - 2025 タウオパチーで生じる脳部位・細胞種特異的な新規病態機序の解明:シングルセル・トランスクリプトーム解析によるアプローチ
  • 2021 - 2024 多因子疾患の環境曝露の発症機序への影響の深層学習によるシステム的解明
  • 2021 - 2024 APOEのミスセンスレアバリアント解析:脂質代謝とアルツハイマー病の関連を探る
  • 2019 - 2022 網羅的ゲノム解析とインフォマティクス統合解析による認知症の新規病態解析
  • 2018 - 2021 剖検脳・罹患組織を用いたマルチオミックス解析による神経変性タウオパチーの病態解明と創薬標的の同定
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論文 (139件):
  • Shoko Hongo, Tetsuhiko Ikeda, Mari Tada, Rina Aida, Tetsuo Ozawa, Norikazu Hara, Akinori Miyashita, Takashi Nakajima, Osamu Onodera, Takeshi Ikeuchi, et al. Novel Aspects of Hereditary Spastic Paraplegia: A Clinicopathologic and Biochemical Study of a Patient With a Heterozygous GCH1 Variant. Neuropathology and applied neurobiology. 2025. 51. 1. e70006
  • Osamu Yokota, Tomoko Miki, Hanae Nakashima-Yasuda, Hideki Ishizu, Takashi Haraguchi, Chikako Ikeda, Masato Hasegawa, Akinori Miyashita, Takeshi Ikeuchi, Naoto Nishikawa, et al. Pure argyrophilic grain disease revisited: independent effects on limbic, neocortical, and striato-pallido-nigral degeneration and the development of dementia in a series with a low to moderate Braak stage. Acta Neuropathologica Communications. 2024. 12. 1
  • Tomoyasu Matsubara, Kenji Ishii, Yoko Saito, Aya Midori Tokumaru, Akira Arakawa, Manato Hara, Masanori Kurihara, Renpei Sengoku, Kazutomi Kanemaru, Atsushi Iwata, et al. Neurofibrillary tangle-predominant dementia followed by amyloid β pathology: a clinico-radio-pathological case providing insights into current disease-modifying therapeutic strategy. Acta neuropathologica communications. 2024. 12. 1. 98-98
  • 高橋 陽彦, 棗田 学, 塚本 佳広, 岡田 正康, 原 範和, 小山 哲秀, 宮下 哲典, 結城 明彦, 清水 宏, 柿田 明美, et al. 神経皮膚黒色症剖検例における多領域ゲノム解析. 小児の脳神経. 2024. 49. 2. 228-228
  • 高橋 陽彦, 棗田 学, 塚本 佳広, 岡田 正康, 原 範和, 小山 哲秀, 宮下 哲典, 結城 明彦, 清水 宏, 柿田 明美, et al. 神経皮膚黒色症剖検例における多領域ゲノム解析. 小児の脳神経. 2024. 49. 2. 228-228
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MISC (169件):
  • 齊藤祐子, 宮下哲典, 松原知康, 池内健, 高尾昌樹, 村山繁雄. 凍結保存脳の経年劣化についての検討. 日本神経学会学術大会プログラム・抄録集. 2023. 64th
  • 石黒敬信, 今野卓哉, 原範和, 朱斌, 岡田聡, 柴田護, 雑賀玲子, 北野貴也, 祢津智久, 浜由香, et al. CSF1R関連白質脳症:部分欠失を含む新規CSF1R変異の同定と臨床・画像的特徴. 日本神経学会学術大会プログラム・抄録集. 2023. 64th
  • 春日健作, 月江珠緒, 五十嵐一也, 石黒敬信, 徳武孝允, 宮下哲典, 池内健. 非アルツハイマー型認知症における脳脊髄液アミロイドマーカーの挙動. Dementia Japan. 2022. 36. 4
  • 樋口陽, 樋口陽, YUSRAN Ady Fitrah, 原範和, 種田朝音, 徳武孝允, 三浦健, 岩淵洋平, 五十嵐修一, 林秀樹, et al. 神経核内封入体病(NIID)におけるNOTCH2NLC GGCリピート数と臨床所見,画像所見の比較. Dementia Japan. 2022. 36. 4
  • 宮下 哲典, 原 範和, 尾崎 浩一. 遺伝・ゲノム学 日本人におけるアルツハイマー病感受性遺伝子. 医学のあゆみ. 2020. 274. 8. 675-676
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書籍 (1件):
  • アルツハイマー病治療の新たなストラテジー
    先端医学社 2022 ISBN:9784865505405
講演・口頭発表等 (6件):
  • Susceptibility Genes for Dementia: Focusing on APOE
    (Human Genetics Asia 2023: Symposium 7: Aging and Diseases 2023)
  • ヒト剖検脳を解析対象としたシングル核解析:アルツハイマー病を中心に
    (第64回日本神経病理学会総会学術研究会・第66回日本神経化学会大会 合同大会 スポンサードシンポジウム:シングルセル・空間的トランスクリプトーム 2023)
  • 認知症のトランスクリプトーム解析:ヒト剖検脳のシングル核解析から見えてくるもの
    (第41回日本認知症学会学術集会・第37回日本老年精神医学会 合同開催 シンポジウム42:疾患解析技術の最先端 2022)
  • ヒト剖検脳のトランスクリプトーム解析から迫る認知症の病態解明
    (第63回日本神経病理学会総会学術研究会 シンポジウム6:病理と生化学のクロストークで認知症に迫る 2022)
  • APOEの遺伝型とミスセンスレアバリアント:臨床応用への可能性
    (第40回日本認知症学会学術集会 シンポジウム16:認知症のゲノム医療 2021)
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学歴 (3件):
  • 1997 - 2000 新潟大学 自然科学研究科 博士後期(博士)課程
  • 1995 - 1997 新潟大学 自然科学研究科 博士前期(修士)課程
  • 1991 - 1995 新潟大学 理学部 生物学科
学位 (1件):
  • 博士(理学) (新潟大学)
経歴 (5件):
  • 2018/04 - 現在 新潟大学 脳研究所遺伝子機能解析学分野 准教授
  • 2006/04 - 2018/03 新潟大学 脳研究所遺伝子機能解析学分野 助教
  • 2014/04 - 2017/03 トロント大学 Tanz神経変性疾患研究センター 博士研究員
  • 2002/04 - 2006/03 新潟大学 脳研究所遺伝子機能解析学分野 助手
  • 2000/04 - 2002/03 新潟大学 遺伝子実験施設 助手
委員歴 (1件):
  • 2021/11 - 現在 日本認知症学会 代議員
所属学会 (5件):
日本ゲノム編集学会 ,  日本人類遺伝学会 ,  ISTAART ,  日本認知症学会 ,  日本分子生物学会
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