研究者
J-GLOBAL ID：200901047801908718   更新日: 2024年04月14日

小杉 眞司

コスギ シンジ | Kosugi Shinji
所属機関・部署：
京都大学 大学院医学研究科 社会健康医学系専攻 京都大学大学院医学研究科社会健康医学系専攻

京都大学 大学院医学研究科 社会健康医学系専攻 京都大学大学院医学研究科社会健康医学系専攻 について


職名： 教授
ホームページURL (1件)： http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/idennet/DB/index2.html
研究分野 (3件)： 代謝、内分泌学 ,  その他 ,  医化学
研究キーワード (7件)： 医療倫理学 ,  人類遺伝学 ,  内分泌学 ,  Medical Ethics ,  Laboratory Medicine ,  Human Genetics ,  Endocirinology
競争的資金等の研究課題 (35件)：
  • 2022 - 2025 がん遺伝子パネル検査における生殖細胞系列病的バリアントの検討
  • 2018 - 2021 ゲノム医療実装のためのヒト遺伝子関連検査の妥当性・有用性・倫理社会的問題の検討
  • 2016 - 2019 網膜色素変性患者の生活の実態と心理・社会的背景要因に関する研究
  • 2016 - 2019 “Hypermutated-type” 大腸がんの診断バイオマーカーの開発
  • 2015 - 2018 次世代シーケンサ解析を含む遺伝学的検査の質と臨床的評価、倫理社会的問題の検討
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論文 (492件)：
  • Kana Hiromoto, Takahiro Yamada, Mio Tsuchiya, Hiroshi Kawame, Eiji Nanba, Yuichi Goto, Shinji Kosugi. Difficulties in disclosing secondary findings by facilities performing comprehensive germline genetic testing for rare diseases in Japan. Congenital anomalies. 2024
  • Sayoko Haruyama, Masako Torishima, Hidenori Kawasaki, Takahito Wada, Shinji Kosugi. Decision-making processes behind seeking regular cardiac checkups for individuals with Marfan syndrome: A grounded theory study. Journal of genetic counseling. 2023
  • Reimi Sogawa, Takahito Wada, Noriyuki Yamashita, Mariko Kochi, Mashu Futagawa, Fumino Kato, Yusaku Urakawa, Yayoi Tanimura, Hideki Yamamoto, Shuta Tomida, et al. When and how to enlighten citizens on genetics and hereditary cancer: a web survey of online video viewers. Journal of community genetics. 2023
  • 大澤 春萌, 松川 愛未, 鳥嶋 雅子, 吉田 晶子, 村上 裕美, 和田 敬仁, 小杉 眞司. ハンチントン病の発症前遺伝学的検査で陰性と診断された者が受検を通して生じた心理社会的影響に関する探索的質的研究. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2023. 44. 2. 78-78
  • 幅野 愛理, 松川 愛未, 鳥嶋 雅子, 太宰 牧子, 小杉 眞司. HBOCと診断された女性とパートナーを対象とした質的研究 リスク低減卵管卵巣摘出術の性生活への影響. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2023. 44. 2. 79-79
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MISC (820件)：
  • 山本 佳宏, 福山 啓太, 金井 雅史, 近藤 知大, 吉岡 正博, 高 忠之, グェン・クィーファム, 木村 礼子, 山田 崇弘, 松本 繁巳, et al. 腫瘍組織検査とリキッドバイオプシーにおける生殖細胞系列バリアントの検証シーケンス. 日本癌治療学会学術集会抄録集. 2022. 60回. O56-6
  • 小杉 眞司. 【神経疾患とゲノム医療】社会的側面 二次的所見への対応. Clinical Neuroscience. 2022. 40. 9. 1166-1169
  • 洪本 加奈, 山田 崇弘, 西垣 昌和, 小杉 眞司. 新生児マススクリーニングで子の遺伝性疾患が見つかった親が次子を検討する際に求める支援 認定遺伝カウンセラーとしてできること. 周産期医学. 2022. 52. 9. 1307-1312
  • 北尾 良太, 渡邉 卓也, 小杉 眞司, 医の倫理委員会事務局. 多機関共同研究における一括審査の課題と展望 倫理審査委員会事務局担当者の視点から. 臨床薬理. 2022. 53. 5. 177-188
  • 森 拓也, 渡邉 卓也, 小杉 眞司. 倫理指針下の研究における不適合報告に関するミニレビューと事例調査. CBEL Report. 2022. 5. 1. 14-21
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特許 (1件)：
書籍 (19件)：
  • 遺伝カウンセリングのためのコミュニケーション論 : 京都大学大学院医学研究科遺伝カウンセラーコース講義
    メディカルドゥ 2016 ISBN:9784944157662
  • ゲノムワイド相関解析によるバセドウ病関連遺伝子の網羅的同定に関する研究
    [小杉眞司] 2006
  • ヨードトランスポータの構造と機能の解析
    小杉眞司 2002
  • 黄体化ホルモン受容体を中心としたG蛋白共役型受容体膜貫通領域の3次元構造の決定
    [小杉眞司] 1999
  • 組替え受容体と化学発光を用いた甲状腺刺激ホルモン受容体抗体のアッセイ系の開発
    [小杉眞司] 1998
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講演・口頭発表等 (683件)：
  • ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言
    (第64回日本人類遺伝学会 2019)
  • (ポスター)遺伝性乳がん卵巣がん症候群に対するリスク低減卵巣卵管切除の後方視的検討
    (第64回日本人類遺伝学会 2019)
  • (ポスター)遺伝学的検査の結果が患者(クライエント)に与える心理的影響に関する文献レビュー-疾患の特性に着目した一考察-
    (第64回日本人類遺伝学会 2019)
  • (ポスター)日本における21トリソミーを合併した極低出生体重児の予後
    (第64回日本人類遺伝学会 2019)
  • (ポスター)遺伝性疾患の当事者または保因者の生殖意思決定に関わる因子:促進・抑制に働く影響に着目して
    (第64回日本人類遺伝学会 2019)
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Works (4件)：
  • 遺伝子診断に関するインフォームにコンセントの作成・京都大学「ヒト遺伝子解析」における遵守事項の作成
    1999 -
  • いでんQ(遺伝子診療質問箱)委員
    1998 -
  • 厚生科学研究費補助金子ども家庭総合研究事業「遺伝医療システムの構築と運用に関する研究班」研究協力者
    1998 -
  • 雑誌「遺伝子医学」編集委員
    1997 -
学歴 (4件)：
  • - 1989 京都大学 医学研究科 内科学(II)
  • - 1989 京都大学
  • - 1983 京都大学 医学部 医学科
  • - 1983 京都大学
学位 (1件)：
  • Doctor of Medicine
委員歴 (5件)：
  • 2000 - 家族性腫瘍研究会 家族性腫瘍カウンセラー養成セミナー準備委員
  • 2000 - 日本遺伝子診療学会 評議員,技術情報委員
  • 1999 - 日本人類遺伝学会 遺伝医学セミナー実行委員
  • 1995 - 日本内分泌学会 代議員
  • 1993 - 日本甲状腺学会 評議委員
受賞 (3件)：
  • 2002 - 日本臨床検査医学会学会賞(生命科学賞)
  • 1995 - 日本内分泌学会甲状腺分科会七條賞
  • 1994 - 日本内分泌学会研究奨励賞
所属学会 (11件)：
日本臨床病理学会 ,  家族性腫瘍研究会 ,  小児内分泌学会 ,  日本遺伝カウンセリング学会 ,  日本癌学会 ,  日本遺伝子診療学会 ,  米国甲状腺学会(American Thyroid Association) ,  米国内分泌学会(The Endocrine Society) ,  日本人類遺伝学会 ,  日本甲状腺学会 ,  日本内分泌学会
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