小杉眞司

コスギシンジ | Kosugi Shinji

所属機関・部署：
職名：教授
ホームページURL (1件)： http://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/idennet/DB/index2.html

研究分野 (3件)：代謝、内分泌学 , その他 , 医化学

研究キーワード (7件)：医療倫理学 , 人類遺伝学 , 内分泌学 , Medical Ethics , Laboratory Medicine , Human Genetics , Endocirinology

競争的資金等の研究課題 (35件)：

2022 - 2025 がん遺伝子パネル検査における生殖細胞系列病的バリアントの検討
2018 - 2021 ゲノム医療実装のためのヒト遺伝子関連検査の妥当性・有用性・倫理社会的問題の検討
2016 - 2019 網膜色素変性患者の生活の実態と心理・社会的背景要因に関する研究
2016 - 2019 “Hypermutated-type” 大腸がんの診断バイオマーカーの開発
2015 - 2018 次世代シーケンサ解析を含む遺伝学的検査の質と臨床的評価、倫理社会的問題の検討

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論文 (500件)：

Saki Shimada, Takahiro Yamada, Akari Minamoto, Manami Matsukawa, Ichiro Yabe, Hiroshi Tada, Katsutoshi Oda, Arisa Ueki, Satomi Higashigawa, Maki Morikawa, et al. Nationwide survey of the secondary findings in cancer genomic profiling: survey including liquid biopsy. Journal of human genetics. 2024
Atsushi Yamada, Yukari Doi, Sachiko Minamiguchi, Tomohiro Kondo, Tomohiko Sunami, Takahiro Horimatsu, Junzo Hamanishi, Masaki Mandai, Etsuro Hatano, Takashi Kobayashi, et al. Lynch syndrome screening in patients with young-onset extra-colorectal Lynch syndrome-associated cancers. International journal of clinical oncology. 2024
短田浩一, 近藤秀仁, 西村陽, 吉田健司, 稲葉慧, 和田敬仁, 小杉眞司, 山田茉未子, 鈴木寿人, 武内俊樹, et al. Tubulin folding Co-factor D(TBCD)遺伝子変異によると考えられた早期発症神経変性脳症の一例. 脳と発達. 2024. 56. Suppl. S266-S266
柴田亜貴子, 入駒麻希, 飯尾智美, 安井有香, 山口園美, 吉田雅行, 安達博, 武藤繁貴, 福田崇典, 中島健, et al. がん未発症者に対するチャットボット(AI問診)を用いた遺伝性腫瘍のリスク評価. 日本乳癌検診学会誌. 2024. 33. 1. 85-90
Tadao Nagasaki, Masahiro Miyake, Susumu Sato, Kimihiko Murase, Takahisa Kawaguchi, Takeshi Matsumoto, Yoshinari Nakatsuka, Yuki Mori, Hanako Ohashi Ikeda, Hironobu Sunadome, et al. Associations between Nocturnal Hypoxemia and Retinal Nerve Fiber Layer Thinning: The Nagahama Study. Annals of the American Thoracic Society. 2024. 21. 4. 644-650

MISC (821件)：

小松有希子, 西山深雪, 木村幸広, 河越直美, 洪本加奈, 洪本加奈, 秋山奈々, 秋山奈々, 澤井英明, 小杉眞司, et al. 中学生を対象とした疾患と遺伝に関する出張授業の試み. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2024. 45. 2
山本佳宏, 福山啓太, 金井雅史, 近藤知大, 吉岡正博, 高忠之, グェン・クィーファム, 木村礼子, 山田崇弘, 松本繁巳, et al. 腫瘍組織検査とリキッドバイオプシーにおける生殖細胞系列バリアントの検証シーケンス. 日本癌治療学会学術集会抄録集. 2022. 60回. O56-6
小杉眞司. 【神経疾患とゲノム医療】社会的側面二次的所見への対応. Clinical Neuroscience. 2022. 40. 9. 1166-1169
洪本加奈, 山田崇弘, 西垣昌和, 小杉眞司. 新生児マススクリーニングで子の遺伝性疾患が見つかった親が次子を検討する際に求める支援認定遺伝カウンセラーとしてできること. 周産期医学. 2022. 52. 9. 1307-1312
北尾良太, 渡邉卓也, 小杉眞司, 医の倫理委員会事務局. 多機関共同研究における一括審査の課題と展望倫理審査委員会事務局担当者の視点から. 臨床薬理. 2022. 53. 5. 177-188

特許 (1件)：

コホート追跡時におけるセキュアな疾病発症把握システム

書籍 (19件)：

遺伝カウンセリングのためのコミュニケーション論 : 京都大学大学院医学研究科遺伝カウンセラーコース講義
メディカルドゥ 2016 ISBN:9784944157662
ゲノムワイド相関解析によるバセドウ病関連遺伝子の網羅的同定に関する研究
[小杉眞司] 2006
ヨードトランスポータの構造と機能の解析
小杉眞司 2002
黄体化ホルモン受容体を中心としたG蛋白共役型受容体膜貫通領域の3次元構造の決定
[小杉眞司] 1999
組替え受容体と化学発光を用いた甲状腺刺激ホルモン受容体抗体のアッセイ系の開発
[小杉眞司] 1998

講演・口頭発表等 (683件)：

ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言
(第64回日本人類遺伝学会 2019)
(ポスター)遺伝性乳がん卵巣がん症候群に対するリスク低減卵巣卵管切除の後方視的検討
(第64回日本人類遺伝学会 2019)
(ポスター)遺伝学的検査の結果が患者(クライエント)に与える心理的影響に関する文献レビュー-疾患の特性に着目した一考察-
(第64回日本人類遺伝学会 2019)
(ポスター)日本における21トリソミーを合併した極低出生体重児の予後
(第64回日本人類遺伝学会 2019)
(ポスター)遺伝性疾患の当事者または保因者の生殖意思決定に関わる因子:促進・抑制に働く影響に着目して
(第64回日本人類遺伝学会 2019)

Works (4件)：

遺伝子診断に関するインフォームにコンセントの作成・京都大学「ヒト遺伝子解析」における遵守事項の作成
1999 -
いでんQ(遺伝子診療質問箱)委員
1998 -
厚生科学研究費補助金子ども家庭総合研究事業「遺伝医療システムの構築と運用に関する研究班」研究協力者
1998 -
雑誌「遺伝子医学」編集委員
1997 -

学歴 (4件)：

- 1989 京都大学医学研究科内科学(II)
- 1989 京都大学
- 1983 京都大学医学部医学科
- 1983 京都大学

学位 (1件)：

Doctor of Medicine

委員歴 (5件)：

2000 - 家族性腫瘍研究会家族性腫瘍カウンセラー養成セミナー準備委員
2000 - 日本遺伝子診療学会評議員,技術情報委員
1999 - 日本人類遺伝学会遺伝医学セミナー実行委員
1995 - 日本内分泌学会代議員
1993 - 日本甲状腺学会評議委員

受賞 (3件)：

2002 - 日本臨床検査医学会学会賞(生命科学賞)
1995 - 日本内分泌学会甲状腺分科会七條賞
1994 - 日本内分泌学会研究奨励賞

所属学会 (11件)：

日本臨床病理学会 , 家族性腫瘍研究会 , 小児内分泌学会 , 日本遺伝カウンセリング学会 , 日本癌学会 , 日本遺伝子診療学会 , 米国甲状腺学会(American Thyroid Association) , 米国内分泌学会(The Endocrine Society) , 日本人類遺伝学会 , 日本甲状腺学会 , 日本内分泌学会

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