- 2020 - 2023 臨床自然言語処理と網羅的遺伝子解析による新たな遺伝病診断システムの開発
- 2019 - 2023 ゲノム編集技術の取扱いと国民のリテラシー向上のための研究
- 2018 - 2023 遺伝性腫瘍の家系員発症予防のための医療者間連携による効果的な家族支援に関する研究
- 2019 - 2022 中枢神経機能障害に着目した福山型筋ジストロフィーの治療法開発研究
- 2015 - 2018 新たな遺伝子改変技術「ゲノム編集」の取扱いと倫理的問題点の検討
- 2014 - 2018 遺伝性腫瘍発症予防に貢献するための情報提供による効果的な医療者間連携の構築
- 2015 - 2017 副作用のない画期的な「自己不活型新規シャペロン」の開発
- 2014 - 2017 成長障害の病態解明-新たなアプローチによるGH-IGFs系シグナル異常の解明
- 2013 - 2016 アロステリックシャペロンを用いた小児遺伝病に対する新規治療法の開発
- 2013 - 2015 世界初のヒスチジンリピート病のモデルマウス作成と疾患概念の確立
- 2011 - 2013 遺伝性腫瘍発症前診断に対するチーム医療による効果的な遺伝カウンセリング体制の構築
- 2010 - 2012 オートファジー異常改善と脳特異的ペプチドによる新たなライソゾーム病治療法の開発
- 2009 - 2010 ケミカルシャペロン療法のための革新的スクリーニング法の開発
- 2008 - 2010 ゲノムコピー数多型がもたらす表現型の解析を可能にする人工染色体ベクター操作技術
- 2006 - 2008 細胞膜異常とオートファジーに注目したライソゾーム病の中枢神経変性メカニズムの解明
- 1990 - 2008 小児神経領域の遺伝子診断の開発
- 2005 - 2007 アレル不均等発現に基づくCYP3A4活性の個人差ならびに臨床的意義の全容解明
- 2005 - 2006 アミノ酸リピート変異に注目した自閉症などの小児神経疾患発症メカニズムの解明
- 2004 - 2006 広汎性発達障害の疾患感受性遺伝子解明のための多施設共同研究
- 2002 - 2004 遺伝性ライソゾーム病の脳障害に対する新しい分子治療薬の開発
- 2002 - 2004 神経型ゴーシェ病に対する低分子物質による治療法の開発に関する研究
- 2002 - 2003 ゲノムインプリンティング制御によるCYP3A4発現・機能の個人間変動解析
- 2001 - 2003 先天代謝異常症の中枢神経障害に対する新しい治療法の開発と臨床応用の研究
- 2000 - 2003 遺伝研究コンソーシアムによる自閉症関連遺伝子の解明
- 2000 - 2003 ケミカルシャペロン法を用いた小児神経疾患に対する新しい治療法の開発と臨床応用
- 2000 - 2001 小児自閉症の遺伝要因を解明するDNAチップの開発
- 1999 - 2001 肝星細胞由来の新しい因子の遺伝子クローニングと抗体作製および機能解析
- 1999 - 2000 小児の脳障害に関連する遺伝子群を解明するための新しいシステムの開発
- 1999 - 2000 Ataxia-telangiectasiaにおける神経細胞死の機序に関する研究
- 1997 - 1997 三塩基繰り返し配列異常を来す神経・筋疾患の新しい遺伝子診断システムの開発
- 1996 - 1996 家族性筋萎縮性側索硬化症の病態における異常SOD1蛋白の役割に関する研究
- 1994 - 1996 脳形成不全の病因に関する免疫・分子・遺伝学的研究
- 1994 - 1995 家族性並びに孤発性筋萎縮性側索硬化症の分子遺伝学的研究-SODI DNA, mRNA,濃度,活性、並びにアンドロゲンレセプター遺伝子の検討-
- 1994 - 1995 先天型筋緊張性ジストロフィー症の発症機構の解明と遺伝子治療の研究
- 1993 - 1993 GM1-ガングリオシドーシスの中枢神経細胞モデルの確立
- 1992 - 1993 細胞内コレステロール転送機構に欠陥を持つ小児期遺伝性神経疾患の研究
- Chemical Chaperon Therapy for Brain Pathology in GM1-gangliosidosis
- Trans genic mouse of GM1-gangliosidosis
- Molecular cloning of Niemann-Pic Type C
- Molecular analysis and diagnosis of Triple repeat muntafion in human disease
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