研究者
J-GLOBAL ID:200901051116452040   更新日: 2020年09月30日

小林 弘典

コバヤシ ヒロノリ | HIRONORI KOBAYASHI
所属機関・部署:
職名: 助教
研究分野 (1件): 胎児医学、小児成育学
競争的資金等の研究課題 (6件):
  • 2016 - 2020 成人発症の脂肪酸代謝異常症患者の診断方法確立と病態解明に関する研究
  • 2015 - 2019 性分化疾患の診断を目的としたタンデムマスによる血中ステロイド一斉分析法の確立
  • 2013 - 2016 薬剤性カルニチン欠乏症の臨床像と病態に関する研究
  • 2011 - 2012 セレウス菌感染によるライ様症候群の臨床像および病態に関する研究
  • 2010 - 2011 タンデムマスと培養細胞を用いる小児薬剤の安全性検証法の開発
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論文 (78件):
  • Ryosuke Bo, Ikuma Musha, Kenji Yamada, Hironori Kobayashi, Yuki Hasegawa, Hiroyuki Awano, Masato Arao, Toru Kikuchi, Takeshi Taketani, Akira Ohtake, et al. Need for strict clinical management of patients with carnitine palmitoyltransferase II deficiency: Experience with two cases detected by expanded newborn screening. Molecular genetics and metabolism reports. 2020. 24. 100611-100611
  • Nivethitha Arunkumar, Thomas J Langan, Molly Stapleton, Francyne Kubaski, Robert W Mason, Rajendra Singh, Hironori Kobayashi, Seiji Yamaguchi, Yasuyuki Suzuki, Kenji Orii, et al. Newborn screening of mucopolysaccharidoses: past, present, and future. Journal of human genetics. 2020. 65. 7. 557-567
  • Shaukat A Khan, Robert W Mason, Hironori Kobayashi, Seiji Yamaguchi, Shunji Tomatsu. Advances in glycosaminoglycan detection. Molecular genetics and metabolism. 2020. 130. 2. 101-109
  • Shuichi Yatsuga, Naoko Amano, Akari Nakamura-Utsunomiya, Hironori Kobayashi, Kei Takasawa, Keisuke Nagasaki, Akie Nakamura, Satsuki Nishigaki, Chikahiko Numakura, Ikuma Fujiwara, et al. Clinical characteristics of cytochrome P450 oxidoreductase deficiency: a nationwide survey in Japan. Endocrine journal. 2020
  • Tsubasa Oguni, Shunji Tomatsu, Misa Tanaka, Kenji Orii, Toshiyuki Fukao, Jun Watanabe, Seiji Fukuda, Yoshitomo Notsu, Dung Chi Vu, Thi Bich Ngoc Can, et al. Validation of Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry-Based 5-Plex Assay for Mucopolysaccharidoses. International journal of molecular sciences. 2020. 21. 6
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MISC (24件):
  • 田中靖彦, 李知子, 笹井英雄, 原圭一, 但馬剛, 小林正久, 坂本修, 依藤亨, 山田健治, 小林弘典, et al. タンデムマス・スクリーニングで要精査となり当科を受診した症例の検討. 日本小児科学会雑誌. 2019. 123. 2. 460-460
  • 長崎 啓祐, 窪田 拓生, 小林 弘典, 澤田 浩武, 沼倉 周彦, 原田 正平, 高澤 啓, 南谷 幹史, 石井 智弘, 岡田 賢, et al. 先天性中枢性甲状腺機能低下症の診療状況の全国調査. 日本マス・スクリーニング学会誌. 2017. 27. 1. 9-15
  • 笹井 英雄, 伊藤 哲哉, 小林 正久, 但馬 剛, 坂本 修, 中村 公俊, 濱崎 考史, 小林 弘典, 長谷川 有紀, 深尾 敏幸, et al. 本邦での新生児マススクリーニング対象先天代謝異常症の遺伝子パネル解析. 日本小児科学会雑誌. 2017. 121. 2. 268-268
  • Francyne Kubaski, Yasuyuki Suzuki, Kenji Orii, Roberto Giugliani, Heather Church, Robert W. Mason, Vu C. Dung, Can T. B. Ngoc, Seiji Yamaguchi, Hironori Kobayashi, et al. Glycosaminoglycan levels in dried blood spots of patients with mucopolyasccharidoses and mucolipidoses. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2017. 120. 1-2. S76-S77
  • Francyne Kubaski, Robert W. Mason, Akiko Nakatomi, Haruo Shintaku, Haruo Shintaku, Li Xie, Naomi N. van Vlies, Heather Church, Roberto Giugliani, Hironori Kobayashi, et al. Newborn screening for mucopolysaccharidoses: a pilot study of measurement of glycosaminoglycans by tandem mass spectrometry. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM. 2017. 120. 1-2. S78-S78
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