丸山博文

マルヤマヒロフミ | Maruyama Hirofumi

所属機関・部署：
職名：教授

研究分野 (1件)：神経内科学

競争的資金等の研究課題 (23件)：

2014 - 2017 オプチニューリン変異マウスによる筋萎縮性側索硬化症の病態解明・治療法の開発

2011 - 2014 新規原因遺伝子Optineurinを中心とした筋萎縮性側索硬化症の発症機序の解明

2010 - 2011 筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子Optineurinのモデルマウスの作製・評価

2011 - 筋萎縮性側索硬化症のモデルマウスの作成

2011 - 筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子の同定

2010 - 筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子の解明

2010 - 筋萎縮性側索硬化症のモデルマウスの作製・評価

2010 - 筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子Optineurin変異によるモデルマウスの作製

2007 - 2009 常染色体劣性脊髄小脳変性症の新規遺伝子

2006 - 2007 CAGリピートの伸長した新規遺伝子の脊髄小脳失調症への関与

2004 - 2005 SCA8遺伝子におけるCTA/CTGリピート伸長の病的意義についての検討

2003 - 2004 脊髄小脳変性症の病因遺伝子に関する研究

2003 - 2003 高密度マイクロサテライトマーカーによるパーキンソン病関連遺伝子の同定

2002 - 2002 高密度マイクロサテライトマーカーによるパーキンソン病関連遺伝子の同定

2001 - 2001 ドーパミン輸送蛋白多型性のドーパミン神経細胞死防御に関する研究

2000 - 2001 パーキンソン病発症危険因子としてのトランスポーター遺伝子多型

2000 - 2000 神経細胞死予防のためのグルタミン酸・ドーパミン輸送蛋白の研究

1999 - 1999 神経細胞死予防のためのグルタミン酸・ドーパミン輸送蛋白の研究

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論文 (377件)：

Megumi Nonaka, Shuichiro Neshige, Narumi Ono, Hidetada Yamada, Yoshiko Takebayashi, Haruka Ishibashi, Shiro Aoki, Yu Yamazaki, Takeo Shishido, Dai Agari, et al. Clinical manifestations and outcomes associated with a high 2HELPS2B score in patients with acute impaired consciousness. Journal of the neurological sciences. 2024. 465. 123174-123174
Shuichiro Neshige, Shiro Aoki, Narumi Ohno, Megumi Nonaka, Hidetada Yamada, Yoshiko Takebayashi, Haruka Ishibashi, Takeo Shishido, Dai Agari, Yu Yamazaki, et al. Interictal head-turning sign in patients with idiopathic generalized epilepsy during initial medical interview: A matched multicenter study. Epilepsy & behavior : E&B. 2024. 160. 110039-110039
Shuichiro Neshige, Hideaki Sakahara, Hirofumi Maruyama. Rhythmic Delta Activity Beyond Neuroleptic Malignant Syndrome. Internal medicine (Tokyo, Japan). 2024
Manami Yamaoka, Shuichiro Neshige, Kenta Sasaki, Hirofumi Maruyama. Multiple System Atrophy Masquerading as Drug-Resistant Orthostatic Hypotension. Cureus. 2024. 16. 9. e69774
Haruka Ishibashi, Katsuya Kobayashi, Haruo Yamanaka, Maya Tojima, Kazuki Oi, Shuichiro Neshige, Takefumi Hitomi, Masao Matsuhashi, Hirofumi Maruyama, Ryosuke Takahashi, et al. Redefined giant somatosensory evoked potentials: Evoked epileptic complexes of excitatory and inhibitory components. Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology. 2024. 164. 119-129

MISC (40件)：

山田英忠, 内藤裕之, 杉本太路, 中森正博, 廣中明美, 青木志郎, 山崎雄, 丸山博文. 神経痛性筋萎縮症患者の前・後骨間神経における神経筋超音波検査の有用性. 臨床神経生理学(Web). 2023. 51. 5
山口正倫, 山田英忠, 元田敦子, 中森正博, 青木志郎, 山崎雄, 有廣光司, 丸山博文. パーキンソン病診断後の6年間で23kgの体重減少を認め急性肝不全により死亡した80歳男性. 日本老年医学会雑誌(Web). 2023. 60. 4
石橋はるか, 音成秀一郎, 廣中明美, 野中恵, 江藤太, 上村鉄兵, 前谷勇太, 祢津智久, 青木志郎, 丸山博文. 神経超音波検査による迷走神経評価:正常データの確立と疾患特異性の検討. 臨床神経生理学(Web). 2022. 50. 5
山田英忠, 音成秀一郎, 音成秀一郎, 宍戸丈郎, 宍戸丈郎, 上野弘貴, 上野弘貴, 大下智彦, 森野豊之, 丸山博文, et al. 長時間ビデオ脳波モニタリングでラコサミドの治療効果を確認した難治性全般てんかんの一例. てんかん研究. 2021. 39. 1
川畑彩夏, 菊本舞, 山田英忠, 音成秀一郎, 祢津智久, 上野弘貴, 曽根淳, 森野豊之, 丸山博文. 脳炎様の発作を繰り返している神経核内封入体病(Neuronal intranuclear inclusion disease:NIID)の2症例. 日本老年医学会雑誌. 2021. 58. 4

講演・口頭発表等 (13件)：

筋萎縮性側索硬化症とオプチニューリン
(第61回日本神経化学会大会 2018)
認知症疾患医療センターの役割と今後の展開
(第59回日本神経学会学術大会 2018)
ALSとautophagy関連遺伝子〜optineurinを中心に
(第59回日本神経学会学術大会 2018)
脳卒中の一次予防
(第43回日本脳卒中学会学術集会 2018)
認知症診療の現状と今後の展望
(日本早期認知症学会春季ワークショップ2017 2017)

経歴 (2件)：

委員歴 (16件)：

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受賞 (3件)：

2011/11/01 - 日本医師会会長原中勝征平成23年度日本医師会医学研究奨励賞筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子Optineurinのモデルマウスの作製・評価
2011/05/18 - 日本神経学会 2011年度日本神経学会賞筋萎縮性側索硬化症の新規原因遺伝子Optineurinの同定
2010/10/29 - 日本人類遺伝学会平成22年度日本人類遺伝学会奨励賞筋萎縮性側索硬化症の原因遺伝子optineurinの同定

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丸山 博文