廣瀬伸一

ヒロセシンイチ | Hirose Shinichi

所属機関・部署：
職名：教授

研究分野 (1件)：胎児医学、小児成育学

競争的資金等の研究課題 (92件)：

2023 - 2026 難治性てんかんの分子病態研究成果を基盤とした創薬パイプライン実用展開研究
2021 - 2024 ドラベ症候群に対する創薬シーズの最適化と動物モデルでのPOC取得
2020 - 2024 多面的アプローチによる難治性てんかんの分子病態に基づく革新的創薬基盤研究
2020 - 2024 iPS細胞由来ニューロンの単一細胞解析を可能とするデバイス構築
2020 - 2023 表現型がメンデル遺伝則に従わないヒト疾患のエピジェネティクス研究

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論文 (648件)：

Siwei Chen, Bassel W. Abou-Khalil, Zaid Afawi, Quratulain Zulfiqar Ali, Elisabetta Amadori, Alison Anderson, Joe Anderson, Danielle M. Andrade, Grazia Annesi, Mutluay Arslan, et al. Exome sequencing of 20,979 individuals with epilepsy reveals shared and distinct ultra-rare genetic risk across disorder subtypes. Nature Neuroscience. 2024. 27. 10. 1864-1879
松浦隆樹, 浜野晋一郎, 菊地健二郎, 竹田里可子, 竹内博一, 平田佑子, 小一原玲子, 大場大樹, 大橋博文, 廣瀨伸一, et al. Dravet症候群に対してfenfluramine療法を行った5例. てんかん研究. 2024. 41. 3. 507-513
Remi Stevelink, Ciarán Campbell, Siwei Chen, Bassel Abou-Khalil, Oluyomi M. Adesoji, Zaid Afawi, Elisabetta Amadori, Alison Anderson, Joseph Anderson, Danielle M. Andrade, et al. GWAS meta-analysis of over 29,000 people with epilepsy identifies 26 risk loci and subtype-specific genetic architecture. Nature Genetics. 2023
Yusuke Hattori, Takaaki Sawada, Jun Kido, Keishin Sugawara, Shinichiro Yoshida, Shirou Matsumoto, Takahito Inoue, Shinichi Hirose, Kimitoshi Nakamura. Frequency of iduronate-2-sulfatase gene variants detected in newborn screening for mucopolysaccharidosis type II in Japan. Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2023. 37. 101003-101003
Ludovica Montanucci, David Lewis-Smith, Ryan L. Collins, Lisa-Marie Niestroj, Shridhar Parthasarathy, Julie Xian, Shiva Ganesan, Marie Macnee, Tobias Brünger, Rhys H. Thomas, et al. Genome-wide identification and phenotypic characterization of seizure-associated copy number variations in 741,075 individuals. Nature Communications. 2023. 14. 1

MISC (151件)：

岡田真人, 藤井裕子, 武谷一徹, 酒見菖平, 淀川弘章, 丸山大地, 塩手仁也, 平井貴彦, 小川厚, 廣瀬伸一, et al. 産科-小児科連携と感染対策により早期診断・治療に至った脊髄性筋萎縮症の新生児例. 日本小児科学会雑誌. 2024. 128. 2
吉田真一郎, 澤田貴彰, 坂上良美, 山内芳裕, 遠藤文夫, 井上貴仁, 廣瀬伸一. ライソゾーム病同時スクリーニング検査キットでの検査運営報告. 日本先天代謝異常学会雑誌. 2021. 37. 180-180
土岐平, 齋藤貴志, 住友典子, 竹下絵里, 本橋裕子, 石山昭彦, 小牧宏文, 中川栄二, 佐々木征行, 星野廣樹, et al. 発作性失調を主症状とするグルコーストランスポーター1欠損症(GLUT1DS). 脳と発達. 2021. 53. 4. 306-306
井上貴仁, 宮本辰樹, 澤田貴彰, 遠藤文夫, 中村公俊, 廣瀬伸一. 福岡県におけるファブリー病新生児スクリーニングの経過報告. 日本マススクリーニング学会誌. 2021. 31. 2
吉田真一郎, 澤田貴彰, 坂上良美, 山内芳裕, 遠藤文夫, 井上貴仁, 廣瀬伸一, 中村公俊. ライソゾーム病5項目同時スクリーニング検査キットでの検査運営報告. 日本マススクリーニング学会誌. 2021. 31. 2

書籍 (19件)：

チャネロパシーとしてのてんかん責任遺伝子
2020
Acute Encephalopathy and Encephalitis in Infancy and Its Related disorders
2017
小児科研修ハンドブック第2班
海馬書房 2016
てんかんでの遺伝子異常てんかん外来神経内科外来シリ-ズ4
MEDICAL VIEW 2016
臨床てんかん学第5章てんかんの遺伝学良性ローランドてんかん
医学書院 2015

講演・口頭発表等 (337件)：

Treating epilepsies based upon their molecular pathomechanisms
(台湾高雄医科大学招待講演 2023)
An Encouragement for Being a Physician-Scientist in Child Neurology
(台湾小児神経学会(TCNS)主催、若手医師向け教育シンポジウム 2023)
The establishment of a novel autaptic culture system equipped with human-induced pluripotent stem cell-derived astrocytes
(Neuroscience meeting 2022)
Neurologic disorder in childhood channelopathy:from basicto clinic
(Ion channels:Structure,function,and disease-associated channelopathies 2022)
Modulation of excitatory synaptic release in the single neuron by human-induced pluripotent stem cell-derived astrocytes
(NEURO2022 2022)

学歴 (1件)：

- 1980 福岡大学医学研究科医学

学位 (1件)：

医学博士 (福岡大学)

受賞 (8件)：

2022/09 - 日本てんかん学会功労賞
2022/03 - The Outstanding Asian Pediatrician Award (OAPA) 2022
2013 - Best Oral Presentation
2004 - AOCNA Best Presentation Award
2003 - 川野小児医学賞

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所属学会 (5件)：

日本マススクリーニング学会 , 日本先天代謝異常学会 , 日本てんかん学会 , 日本小児神経学会 , 日本小児科学会

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